La majorité des cas du syndrome de Rett s'explique par une ou des mutations au niveau du gène Mecp2, situé sur le chromosome X. Cette même mutation chez les petits garçons, de caryotype XY, engendre une encéphalopathie mortelle, expliquant pourquoi cette maladie n'affecte que les petites filles.
Il se manifeste par une régression rapide des acquis après 6 à 24 mois de développement normal. Les petites filles malades ont une déficience intellectuelle sévère et présentent des complications multiples, dont des troubles respiratoires et cardiovasculaires.
Le syndrome de Rett est un trouble de neurodéveloppement grave qui touche la matière grise du cerveau. Les bébés atteints de ce syndrome commencent par se développer normalement puis, entre l'âge de 6 et 18 mois, amorcent un déclin inquiétant. L'enfant perd l'usage volontaire de ses mains et la capacité à parler.
On estime sa prévalence entre 1 cas sur 10 000 et 1 sur 15 000. En France, cela représente 25 à 40 nouveaux malades diagnostiqués chaque année (source : Orphanet). En raison de sa cause génétique ce syndrôme, ne touche que les filles.
Syndrome de croissance excessive d'origine génétique caractérisé par une dysmorphie faciale typique, une croissance excessive associée à une macrocéphalie et une déficience intellectuelle de degré variable.
Définition : Le syndrome Kabuki (SK) est un syndrome malformatif rare congénital caractérisé par un retard de croissance pré et post natal, un déficit intellectuel, des variations morphologiques faciales (le nom du syndrome Kabuki est issu de l'évocation du maquillage des acteurs de théâtre japonais), et diverses ...
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
La probabilité d'être autiste est en effet multipliée par 3 chez les demi-frères et sœurs, par 10 chez les frères et sœurs, par 150 chez les jumeaux monozygotes, également appelés vrais jumeaux.
Les enfants autistes de haut niveau et Asperger ont une intelligence normale ou supérieure à la moyenne. Ce sont des enfants qui ont leur place à l'école, et qui sont tout à fait capable d'entreprendre des études secondaires, pour peu que quelques efforts d'adaptation soient faits.
Depuis de nombreuses études ont montré que lorsqu'un enfant était autiste, son jumeau l'était aussi dans 98 % des cas s'il s'agissait d'un jumeau monozygote (c'est-à-dire possédant exactement le même patrimoine génétique, « vrai jumeau ») et dans environ 50 % s'il était jumeau dizygote (« faux jumeau »).
Le syndrome de Dravet est une épilepsie grave de l'enfant, d'origine génétique, qui dé- bute avant l'âge d'un an par des crises convulsives (qui se manifestent par des secousses musculaires avec une perte de connaissance), souvent déclenchées par de la fièvre.
Le syndrome désintégratif de l'enfance est un trouble envahissant du développement rare. Les premières manifestions de la maladie surviennent avant l'âge de 3 ans et sont caractérisées par une perte des acquisitions préalables après au moins 2 ans de développement normal.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
Une pathologie rare qui touche l'os qui se situe à l'intérieur du pied, sous la cheville. C'est ce qu'on appelle dans le jargon médical "une ostéonécrose de l'os naviculaire". Dans les cas les plus graves, l'os peut se fragmenter, se désagréger. A ce moment-là, la douleur devient insupportable et le pied se déforme.
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Certains parents d'enfants autistes rapportent que les chats sont des compagnons plus adaptés pour leur enfant, ils sont moins impressionnant que les chiens et conviennent parfois mieux à certains styles de vie de famille.
Les manifestations du stress chez les enfants autistes
Ces crises, souvent assimilées à des caprices, sont en fait dues à une accumulation de stress et de frustration qui ne peut pas s'exprimer autrement. L'enfant peut alors s'isoler, pleurer, crier, faire preuve d'agressivité, voire s'automutiler.
Certaines personnes autistes trouvent difficile de regarder dans les yeux pour des raisons sensorielles, de concentration, parce qu'elles sont anxieuses ou mal à l'aise. Bien qu'il soit possible de travailler le contact visuel, il est important de ne pas le forcer.
L'espérance de vie des personnes autistes est aujourd'hui de 54 ans en France. Pourquoi cet écart avec l'espérance de vie moyenne de 80 ans de la population générale ?
Les personnes à troubles du spectre de l'autisme (TSA) ont une espérance de vie réduite d'environ seize à dix-huit ans par rapport à la population générale, cette réduction montant à 30 ans pour les personnes autistes avec difficultés d'apprentissage.
Parmi celles-ci, on retrouve Bill Gates (le créateur de Microsoft), Mark Zuckerberg (le créateur de Facebook), la chercheuses Marie Curie, les physiciens Isaac Newton et Albert Einstein, les inventeurs Alexander Graham Bell (téléphone) et Thomas Edison (pionnier de l'électricité), les peintres Vincent Van Gogh et Andy ...
Diagnostic. Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies biochimiques en rapport avec des anomalies du bilan cuivrique. Le taux sanguin de céruléoplasmine, protéine de transport du cuivre, est en général abaissé, voire effondré.
Le syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) est une maladie héréditaire. Il est lié à l'altération d'un gène (mutation) au niveau du chromosome 12.