Le syndrome de Turner peut aussi être détecté à l'examen à la naissance. Mais le plus souvent, on le découvre à l'adolescence. Le diagnostic est fait à l'aide d'un caryotype, qui est une analyse des chromosomes et qui détecte les anomalies présentes.
Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l'un des deux chromosomes X. Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l'apprentissage et une absence de puberté.
Le syndrome de Turner touche exclusivement les femmes. On le trouve chez toutes les populations et toutes les régions du globe de manière identique. Aucun facteur environne- mental, y compris l'âge maternel, ne semble avoir d'influence sur sa survenue.
Le syndrome de Turner entraîne le plus souvent une petite taille et un défaut de fonctionne- ment des ovaires. De façon plus variable d'autres manifestations, telles que des anomalies du cœur et des reins, ainsi que des particularités au niveau du visage et des membres, peuvent être présentes.
Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, la combinaison génétique contient un seul chromosome X et la formule génétique d'une femme atteinte de syndrome de Turner est donc 45 X0. Soit il manque à ces femmes un chromosome X soit celui-ci existe, mais présente une anomalie appelée délétion.
Le traitement associe des hormones de type estrogènes et progestérone. Le traitement hormonal permet à ces femmes d'avoir une vie sexuelle normale. Des grossesses sont parfois envisageables avec une aide médicale comme le don d'ovocyte et la fécondation in-vitro.
Elle est due : dans 55 % des cas à la perte totale d'un chromosome X est totale : on parle alors de monosomie X car il manque un chromosome (45,X) dans 25 % des cas à la présence de deux chromosomes dont l'un est incomplet : on parle alors de délétion d'un chromosome.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
La personne qui souffre du syndrome de l'imposteur dépense trop d'énergie par rapport à la tâche qu'on lui demande de réaliser, elle montre un surinvestissement, ce qui lui permet d'attribuer son succès "éventuel" à une grande quantité de travail et non à ses compétences réelles.
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
La plupart du temps, il s'agit d'une maladie génétique mais dans la plupart des cas, il s'agit d'une mutation génétique de novo, les parents sont indemnes. Ainsi, tout le monde est susceptible d'avoir un enfant de petite taille. Le nanisme nécessite un suivi médical et psychologique étroit.
L'aneuploïdie par définition, est caractérisée par une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Pour permettre le diagnostic de l'aneuploïdie foetale, le dépistage prénatal non invasif DPNI est le test génétique indiqué.
Le syndrome de Noonan est un syndrome d'origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du cœur, une anomalie de la coagulation du sang et une petite taille. Il existe parfois un déficit intellectuel et un retard d'acquisition du langage.
Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter ? Le syndrome de Klinefelter est une variante chromosomique fréquente atteignant uniquement les hommes. Il est lié à la présence d'un chromosome X supplémentaire, la formule chromosomique étant alors 47,XXY. Le syndrome de Klinefelter n'est pas héréditaire.
La monosomie 21 est une maladie très rare avec moins de 50 cas décrits dans la littérature. La monosomie 21 complète n'est probablement pas compatible avec la vie.
délétion n.f. Perte d'un fragment d'A.D.N. par un chromosome.
Comme dans le rêve d'Alice dans le livre de Lewis Caroll, les personnes qui en souffrent ont l'impression que leur corps est déformé, leurs membres s'allongent, des sensations similaires à celles perçues lorsqu'on se regarde dans un miroir déformant. Ce phénomène sans gravité annonce généralement une migraine.
Dans sa forme générale, le syndrome du survivant englobe les sentiments de culpabilité que ressent une personne qui se reproche d'être en vie alors qu'une autre personne a péri. Il est difficile de se sentir heureux d'être en vie sachant que d'autres n'ont pas connu le même sort.
Définition du syndrome du sauveur
On peut le définir ainsi : Le besoin d'aider autrui est viscéral. Extérieurement, la personne fait toujours passer les autres avant elle-même. Derrière le côté protecteur se cache une blessure narcissique.
(Syndrome de Klinefelter ; Syndrome XXY)
Le syndrome de Klinefelter est dû à la présence d'un chromosome X supplémentaire chez les garçons. Les garçons atteints présentent des troubles de l'apprentissage, ils ont de longs bras et jambes, des testicules de petite taille et ils sont stériles.
Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives. Il est important de bien identifier leur type pour ensuite choisir l'algorithme le plus adapté à leur détection. Le type d'anomalies considéré dépend du problème en question.
Ce sera à l'âge de 13 ans que le syndrome de Klinefelter sera diagnostiqué, chez notre patient par la recherche du corps de Barr intracellulaire sur frottis endobuccal, confirmé par la réalisation d'un caryotype sur culture de lymphocytes, montrant un X supplémentaire : 47, XXY.
Le syndrome de Turner est une affection chromosomique liée à l'absence complète (monosomie X) ou partielle d'un chromosome X. L'origine en est accidentelle, liée à une non-disjonction des chromosomes sexuels lors de la méiose avec perte d'un chromosome X.
La trisomie 21 – parfois appelée syndrome de Down – a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Le terme “trisomie” souligne l'anomalie génétique avec 3 chromosomes – tri – au lieu de deux sur le chromosome 21, d'où l'appellation trisomie 21.
Le syndrome de Turner est une condition génétique résultant d'une variation du développement sexuel (intersexuation) caractérisée par l'absence totale ou partielle (monosomie) d'un des chromosomes sexuels (caryotype X) chez une femme, occasionnant notamment un retard de croissance, un problème de fertilité.