Les lysosomes sont des organites cellulaires moins connus que les mitochondries ou le noyau mais qui néanmoins jouent un rôle essentiel par leur contenu en enzymes hydrolytiques dans la dégradation des molécules et des organites intracellulaires (autophagie) et dans la destruction des molécules ingérées par la cellule ...
La maladie de Hunter est une maladie progressive très rare et potentiellement mortelle touchant principalement les personnes de sexe masculin. Il s'agit de l'une des nombreuses maladies associées à une surcharge lysosomale. Pour plusieurs patients atteints de la maladie, l'espérance de vie n'est que de 10 à 20 ans.
La maladie de Sandhoff est une affection génétique rare qui se manifeste par la dégénérescence du système nerveux central. Elle survient très tôt dans l'enfance, avant l'âge de 6 mois en général.
Une maladie est rare quand elle ne touche qu'un nombre limité de personnes. Par définition, une maladie rare atteint moins d'1 personne sur 2000 au sein d'une population. Ainsi, en France, une maladie rare donnée ne concerne pas plus de 30000 personnes.
Mucoviscidose, myopathies, hémophilie, drépanocytose, maladie de Parkinson, maladie de Crohn, maladie de Paget, fibromyalgie, syndrome de Guillain Barré, lupus, maladie de Hodgkin…
C'est une maladie neuro-tendino-musculaire, démontrée notamment par les récentes imageries nucléaires cérébrales. Elle a été classifiée comme un syndrome par l'Académie de Médecine en 2007.
La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff se développent lorsque l'organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des gangliosides. Les symptômes incluent déficit intellectuel et cécité. Le diagnostic peut être posé en réalisant des tests de dépistage prénatal.
Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif qui provoque des anomalies oculaires, osseuses, cardiaques, vasculaires, pulmonaires et au niveau du système nerveux central. Ce syndrome est causé par des mutations du gène codant pour une protéine qui s'appelle fibrilline.
C'est une maladie infectieuse chronique causée par le bacille Mycobacterium leprae, un type de bactérie. Elle se manifeste par des lésions de la peau, des nerfs périphériques, de la muqueuse des voies respiratoires supérieures ainsi que des yeux.
Troubles de la vision et de l'audition; Difficulté à marcher associée à une courbure anormale de la colonne vertébrale et à une déformation des genoux et des hanches; Autres troubles osseux; Espérance de vie réduite.
Elle se manifeste par des mouvements brusques, imprévisibles et involontaires qui s'étendent progressivement à tous les muscles. Environ 90 % des patients présentent ce symptôme. La chorée est principalement favorisée par la fatigue, mais peut aussi être augmentée par le stress, les émotions ou encore la concentration.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
Rôle du lysosome
Le lysosome a une fonction de poubelle cellulaire, où les molécules non fonctionnelles sont éliminées par digestion. Le lysosome contient des hydrolases, des enzymes destinées à la dégradation de molécules intracellulaires. Elles ne sont actives qu'à pH acide, d'où l'abaissement du pH dans la vésicule.
Les lysosomes sont formés dans l'appareil de Golgi ou le réticulum endoplasmique.
Un lysosome est un organite trouvé à l'intérieur d'une cellule. Il sert à digérer des protéines, des sucres (polysaccharides), les lipides et les acides nucléiques. Il sert aussi à la défense contre les virus et les bactéries.
La maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) touche les femmes comme les hommes. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie. Classiquement, les premiers signes d'une atteinte musculaire apparaissent à l'âge adulte (raideur musculaire, difficultés à marcher, fatigue grandissante...).
Le syndrome de Waardenburg associe une surdité à des anomalies de pigmentation. Ce syndrome est autosomique dominant à pénétrance et expressivité variable en inter et en intra familial, d'où l'intérêt du diagnostic prénatal dans les cas à risque.
# Comment fait-on le diagnostic de la myotonie de Steinert ? Les médecins évoquent le diagnostic devant les signes cliniques comme la faiblesse mus- culaire, la myotonie, la cataracte précoce ou les signes cardiaques. Parfois, ce sont les antécédents familiaux qui permettent de penser à la maladie.
La maladie de Still de l'adulte, ou débutant à l'âge adulte, aussi appelée syndrome de Wissler-Fanconi, est un rhumatisme inflammatoire rare, caractérisé principalement par des pics de fièvre au cours desquels surviennent des éruptions cutanées, accompagnés ou non de douleurs articulaires.
Le diagnostic est évoqué sur des signes cliniques très différents en fonction de l'âge : hypotonie en période néonatale, obésité avec retard statural pendant l'enfance et l'adolescence, troubles du comportement évocateurs.
Ce sont des maladies pour lesquelles à ce jour, il n'existe pas de traitement. Pour les enfants atteints, une prise en charge individualisée est essentielle : elle permet de les faire progresser et de prévenir les complications liées à la maladie ainsi que leur exclusion de la société.
Bien que douloureuse, la fibromyalgie n'entraîne ni lésions ni déformations permanentes. Les personnes atteintes de maladies telles que la polyarthrite rhumatoïde (PR), le lupus érythémateux disséminé (couramment appelé lupus) et la spondylarthrite ankylosante (SA) peuvent aussi être atteintes de fibromyalgie.
Elle s'aggrave généralement avec la fatigue, la tension ou après une sollicitation excessive. Des régions spécifiques du muscle sont souvent sensibles lorsqu'une pression ferme est exercée.
La fibromyalgie provoque des douleurs musculaires, tendineuses et / ou articulaires persistantes. Ces douleurs débutent au niveau du cou et des épaules puis s'étendent au dos, au thorax, ainsi qu'aux membres supérieurs et inférieurs.