Les principaux signes et symptômes de l'hémophilie sont les saignements excessifs et la formation facile d'ecchymoses. Une personne atteinte d'hémophilie ne saigne pas plus rapidement que les autres, mais elle peut saigner pendant une plus longue période de temps avant la formation d'un caillot.
L'hémophilie est une maladie héréditaire qui ne touche en théorie que les garçons. La maladie se transmet de génération en génération par les hommes hémophiles et par les femmes appelées « conductrices ».
L'hémophilie ne se guérit pas, mais elle se contrôle relativement bien grâce aux traitements substitutifs. Un traitement prophylactique (préventif) consiste en l'administration régulière du facteur de coagulation manquant pour prévenir l'apparition de saignements.
Une femme peut-elle être hémophile sévère ? Oui. S'il n'est pas rare qu'une femme ait les symptômes de l'hémophilie mineure ou modérée, il est en revanche plus rare qu'une femme exprime l'hémophilie sévère. Rare, mais pas impossible !
L'hémophilie A est un trouble hémorragique héréditaire qui se traduit par l'incapacité du sang à coaguler correctement. La maladie est liée à un déficit en facteur VIII, une des protéines responsables de la coagulation sanguine (absence totale ou présence à un taux insuffisant).
Les enfants hémophiles ont tendance à saigner suite à une première entaille ou lésion, en général lorsqu'ils commencent à marcher. On effectue une analyse de sang pour établir le diagnostic, détectant ainsi un déficit de coagulation.
L'hémophilie touche en majorité les garçons, car le gène est transmis par le chromosome X. Il faudrait donc que les filles héritent de deux chromosomes X porteurs du gène pour qu'elles soient atteintes de la maladie, ce qui est extrêmement rare.
Pourquoi l'hémophilie est-elle appelée parfois la maladie des rois? On dit souvent de l'hémophilie que c'est la maladie des rois. Cela est dû au fait que la Reine Victoria, qui a régné sur l'Angleterre de 1837 à 1901, était porteuse du gène de la maladie.
L'hémophilie C, également appelée déficit en facteur XI, est une maladie génétique autosomique récessive la plupart du temps (2). Le gène du facteur XI est situé sur le chromosome 4 : les deux parents doivent avoir un chromosome porteur de l'anomalie du déficit en facteur XI pour que l'enfant soit malade.
Le traitement actuel de l'hémophilie est substitutif. Il repose sur l'administration intraveineuse plusieurs fois par semaine de concentrés de facteurs VIII (FVIII) ou IX (FIX), issus du plasma ou produits par biotechnologie.
Cela peut être dû à une inflammation ou à une irritation de la gorge ou des voies respiratoires. Il est conseillé d'aller voir le médecin qui évaluera la situation et qui décidera éventuellement de réaliser un contrôle de prise de sang.
Troubles fréquents de la coagulation
Avec environ 1 %, le trouble de la coagulation congénitale le plus courant avec une tendance accrue aux saignements est le syndrome de Von-Willebrand, qui touche à la fois les hommes et les femmes. Cela entraîne une perturbation de la formation du caillot sanguin.
L'hémophilie en quelques mots
Chez les hémophiles, un de ces facteurs est manquant ou présent en quantité moindre. Cela empêche la cascade de se poursuivre jusqu'au bout, et le caillot ne se forme pas. Donc, le sang reste plus clair et la blessure saigne plus longtemps.
L'hémophilie B, aussi connue sous le nom de maladie de Christmas, est un trouble de la coagulation sanguine causé par un déficit en facteur IX. Cette forme d'hémophilie entraîne des hémorragies prolongées ou spontanées.
Biologie animale sauf l'homme
La taupe est hémophile. Autrefois, les jardiniers mettaient des bouts de verre dans les cheminées des galeries des taupes pour qu'elles se blessent.
(Londres 1841-Londres 1910), roi de Grande-Bretagne et d'Irlande (1901-1910), fils et successeur de la reine Victoria.
Les filles très rarement concernées
L'hémophilie est une maladie génétique héréditaire, qui se transmet par le chromosome X où se situent les gènes incriminés. N'ayant qu'un exemplaire de ce chromosome, les garçons sont systématiquement malades dès lors qu'ils héritent d'un gène muté.
L'hémophilie est considérée comme une maladie héréditaire rare car elle ne concerne qu'une personne sur 12 000 (1). En France, 7 346 personnes étaient atteintes d'hémophilie en 2017, selon des données du réseau FranceCoag (2).
La Maladie de Willebrand (MW) est l'une des maladies hémorragiques héréditaires les plus fréquentes. Le facteur Willebrand est un acteur essentiel de l'hémostase primaire en interagissant avec les plaquettes et le vaisseau lésé.
Une thrombocytopénie se produit lorsque la moelle osseuse produit trop peu de plaquettes ou lorsque lorsqu'un trop grand nombre de plaquettes est détruit ou s'accumule dans une rate hypertrophiée. Elle se manifeste par des saignements cutanés et des ecchymoses.
Les facteurs de coagulation sont des protéines présentes dans le sang indispensables au processus d'hémostase, ce dernier permettant de stopper les saignements, arrêter les hémorragies en cas de lésions vasculaires et rééquilibrer le flux sanguin en cas de thrombose.
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que chacun des deux parents, non malades, doit être porteur du gène muté pour transmettre la maladie à un enfant (ils sont porteurs sains du gène).
Le sang qui coule dans nos veines est bien rouge. Mais pourquoi le voit-on parfois bleu ? Le sang est rouge chez la plupart des animaux. Une couleur due à une protéine contenue dans les hématies ou globules rouges.