La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivomotrice héréditaire : une maladie du nerf périphérique (neuropathie) qui entraine une diminution de la force musculaire et de la sensibilité (sensitivomotrice) qui peut se transmettre des parents aux enfants par les gènes (héréditaire), en anglais ...
Tout le monde peut être touché par la maladie de Charcot. Dans 90% des cas, on ignore les causes de déclenchement de la maladie. Dans 10% des cas, on penche pour des causes héréditaires, voire environnementales. Parmi les personnes connues, on peut citer l'astrophysicien Stephen Hawking, disparu en 2018.
âge : la maladie de Charcot se déclare le plus souvent chez des personnes âgées de 55 à 70 ans. Mais, la SLA peut aussi se rencontrer chez des personnes âgées de plus 80 ans ; sexe : jusqu'à 65 ans, les hommes ont légèrement plus de risques que les femmes de développer la SLA .
Côté facteurs génétiques, il apparaît que la SLA est familiale chez 10% des malades. Dans ce cas, l'origine génétique est probable, même si elle n'est pas toujours facile à démontrer. Pendant longtemps, un seul gène dont la mutation est responsable de la maladie était connu : le gène SOD1.
Des chercheurs américains révèlent pour la première fois que les aliments comme les fruits et légumes sont associés à une progression moins grave de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot. Leur importante quantité d'antioxydants serait utile pour limiter sa progression.
La faiblesse musculaire commence de façon localisée puis s'aggrave et diffuse progressivement à d'autres régions du corps. Dans environ 30% des cas, lamaladie de Charcot débute par une atteinte des motoneurones du tronc cérébral (forme bulbaire) et la première manifestation est une difficulté à articuler.
En effet, pour les formes de maladie de Charcot-Marie-Tooth dont le gène est connu, un diagnostic moléculaire est possible : à partir d'une prise de sang, on extrait l'ADN des globules blancs et on recherche l'anomalie génétique en cause.
Cette maladie se déclare à l'âge adulte (moyenne à 59 ans en France) et va évoluer, en moyenne en 3 à 5 ans, vers la paralysie complète des muscles et conduire finalement au décès du patient, généralement par insuffisance respiratoire.
Elle se déclare dans la majorité des cas entre 40 et 70 ans, l'âge moyen étant de 60 ans, mais elle peut survenir à tout âge chez l'adulte.
Sclérose latérale primitive et paralysie pseudobulbaire progressive. Ces maladies des motoneurones sont des variantes rares à évolution lente de la sclérose latérale amyotrophique : La sclérose latérale primitive affecte principalement les bras et les jambes.
La maladie d'Alzheimer et autres démences sont les plus fréquentes des maladies neurodégénératives. Elles représentent une cause majeure de perte d'autonomie.
Des troubles de la salivation (sécrétion excessive ou insuffisante de salive) surviennent fréquemment. Très souvent, également, la nourriture ou la salive fait fausse route. Elle passe dans la trachée conduisant aux voies aériennes et provoque toux et étouffement, empêchant finalement le malade de s'alimenter.
À partir de ce moment-là, l'espérance de vie est de deux à cinq ans en moyenne. Cette pathologie est « incurable », car il « n'existe pas de traitement permettant de la stopper », rappelle François Salachas, neurologue à la Pitié-Salpêtrière et spécialiste du sujet.
Les personnes atteintes de la SLA que ce soit sous une forme bulbaire ou spinale peuvent également souffrir de symptômes comme l'amaigrissement liée à des difficultés à se nourrir, une fatigue importante et des troubles du sommeil, des troubles de la circulation sanguine car la capacité à réaliser des mouvements est ...
une électroneuromyographie (ENMG) pour affirmer qu'il existe bien une atteinte des motoneurones de la corne antérieure de la moelle épinière et pour en apprécier l'importance et l'étendue. un IRM cérébrale et médullaire. une stimulation magnétique. une étude génétique en cas de forme familiale.
Quelle est la différence entre la maladie de Charcot et la maladie de Charcot Marie-Tooth ? À la différence de la maladie de Charcot Marie-Tooth qui apparaît généralement pendant l'enfance ou l'adolescence, la maladie de Charcot survient entre l'âge de 50 et 70 ans.
La fin de vie des patients atteints d'une SLA survient généralement en quelques années (3 à 5 ans, à partir du moment où le diagnostic est posé). Elle devient proche à partir du moment où les muscles en charge de la respiration cessent de fonctionner, entraînant une insuffisance respiratoire qui conduit au décès.
Facteurs environnementaux et liés au style de vie :
Une activité physique très importante, des traumatismes répétés, certains produits agricoles chimiques.
La SLA peut se présenter sous deux formes : la forme spinale, qui débute par l'atteinte d'un membre; la forme bulbaire, qui commence par l'atteinte des muscles de la bouche.
Faiblesse musculaire, maux de tête, troubles du sommeil, dérèglement des sens, tremblements, mauvaise coordination… Dès l'apparition des premiers symptômes, prenez rendez-vous chez votre médecin traitant qui saura interpréter les signaux d'alerte et vous orienter vers un neurologue si votre état le nécessite.
En dehors de la poussée, les sensations douloureuses peuvent persister et devenir chroniques, avec des sensations d'étau ou de serrement, dans les jambes notamment, de cuisson, de brûlure. Au niveau du visage, on parle de névralgie du trijumeau (le nerf responsable de la sensibilité du visage).
Le kinésithérapeute. Par ses actes, il permet une prise en charge adaptée à l'évolution de la maladie.