Le terme autosomique signifie que le gène est situé sur un chromosome qui n'intervient pas dans la détermination du sexe. Le terme récessif signifie que le caractère héréditaire doit être transmis par le père et la mère pour se manifester.
La transmission autosomique concerne les gènes portés sur les autosomes, c'est-à-dire un des 46 chromosomes humains à l'exception des 2 chromosomes sexuels (X et Y). Un caractère autosomique peut donc se retrouver aussi bien chez les hommes que chez les femmes.
Pour déterminer si un trait est autosomique ou lié au sexe, vous devez regarder les mâles des croisements F1 et F1 réciproques. Si un trait est lié au sexe (sur le chromosome X), les mâles des croisements F1 auront toujours le phénotype de leurs mères homozygotes.
Les autosomes sont l'ensemble des chromosomes ne codant pas pour des caractères sexuels (comme le chromosome X ou Y). Dans une cellule humaine, le noyau contient 23 paires de chromosomes dont 22 autosomes et une paire de chromosomes sexuels (X/Y pour un homme et XX pour une femme).
On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite « gonosomale », s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite « autosomale ».
Le groupe sanguin dépend de l'expression d'un gène, dit ABO. Un bébé hérite d'un gène de chacun de ses parents, ce qui donne les possibilités suivantes : AA, BO, AB, OO, BB, AO. Les gènes A et B sont dominants (ou“co-dominants” pour A et B), le gène O est récessif.
Puisque le chromosome Y est uniquement transmis du père à son fils, l'étude génique du chromosome Y permet de suivre la lignée masculine (directe) d'une famille, d'une ethnie ou d'une espèce (lignée patrilinéaire).
Différents des autosomes, les chromosomes sexuels sont ceux que les mâles et les femelles ne partagent pas. Un autosome est tout chromosome autre qu'un chromosome sexuel. Les humains ont 23 paires de chromosomes au total, dont 22 sont des paires d'autosomes. Chaque parent contribue à chaque paire d'autosomes.
On appelle gonosomes, allosomes ou chromosomes sexuels les chromosomes qui déterminent le sexe. Ce sont des hétérosomes (c'est-à-dire des chromosomes homologues mais d'apparence différente), par opposition aux autosomes (chromosomes homologues de même apparence).
Un autosome est un chromosome non sexuel (par opposition au gonosome qui lui en est un).
Comment repérer si deux gènes sont indépendants ou liés ? Ainsi pour repérer si deux gènes sont indépendants ou liés, il faut observer comment ils sont brassés en réalisant un test cross (croisement d'un double hétérozygote avec son parent double homozygote).
Les gènes sont soit dominants, soit récessifs. Si un gène est dominant, il s'impose toujours. Si un gène est récessif, il faut que la mère et le père le transmettent tous les deux pour qu'il s'impose.
Les caractères héréditaires sont des caractères transmis d'une génération à l'autre ; ils sont présents dès la naissance, ils sont dits innés. On distingue ainsi les caractères héréditaires : les caractères de l'espèce et les caractères de l'individu.
Les gènes homéotiques contrôlent le développement embryonnaire. Gène immédiat précoce : gène viral exprimé immédiatement après l'infection. Gène inductible : gène qui s'exprime uniquement en présence d'un métabolite spécifique, l'inducteur. Gène létal : forme mutante d'un gène, fatale à l'état homozygote.
"Un allèle est dit récessif lorsque la caractéristique qu'il code ne s'exprimera que s'il est présent sur les deux allèles du gène" explique la généticienne.
Un gène est une séquence d'ADN qui code pour une protéine (un gène sera lu par la machinerie cellulaire et traduit en protéine). On appelle «allèles» les différentes versions d'un même gène. Chaque allèle se distingue par une ou plusieurs différences par rapport au gène original.
Chaque cellule -ou presque- du corps humain possède 23 paires de chromosomes. Il y a donc 46 chromosomes par cellules, c'est-à-dire 46 très longs morceaux de la molécule d'ADN. La raison pour laquelle on a deux chromosomes de chaque sorte est qu'on en obtient un de son père et un de sa mère.
Une paire de chromosomes X et Y (XY) entraîne la formation d'organes masculins, et une paire de chromosomes X et X (XX) entraîne la formation d'organes féminins.
Ces deux chromosomes sont dits homologues puisqu'ils se ressemblent énormément : ils font la même taille et possèdent les mêmes gènes aux exactes mêmes positions (aux mêmes loci).
L'Homme et le chimpanzé ont bien 98% de leur ADN en commun. Mais il en partage plus avec tous ses semblables, et d'autant plus avec les membres de sa famille. Pour autant, chacun d'entre nous reste unique.
Le terme autosomique signifie que le gène est situé sur un chromosome qui n'intervient pas dans la détermination du sexe. Le terme récessif signifie que le caractère héréditaire doit être transmis par le père et la mère pour se manifester.
Le brassage intrachromosomique est un échange de fragments chromosomiques entre les chromosomes d'une même paire. Ce brassage aboutit à des combinaisons alléliques nouvelles lors de la formation des gamètes. Au cours de la prophase I, les chromosomes se condensent et s'apparient.
La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique moins fréquente que la trisomie 21 mais beaucoup plus sévère en terme de conséquences. Elle se dépiste avant la naissance lors du dépistage anténatal de la trisomie 21.
Pour chaque croisement entre un mâle et une femelle, la femelle transmettra un chromosome X, et le mâle soit un chromosome X, soit un chromosome Y, avec une chance sur deux pour chaque solution. Ainsi, le descendant sera soit XX, soit XY, c'est-à-dire femelle ou mâle, avec une chance sur deux pour chaque sexe.
Un chromosome est formé de deux brins d'ADN reliés par le centre, ce qui donne l'apparence d'un X. L'ADN sous cette forme est visible lors de la division du noyau cellulaire. Le nombre de chromosomes est toujours le même pour tous les individus d'une même espèce, mais il peut varier d'une espèce à l'autre.