La NPC est une maladie héréditaire causée par l'incapacité de l'organisme à métaboliser correctement (décomposer) le cholestérol et les lipides. Cette déficience dans le traitement du cholestérol est le résultat d'une mutation génétique dans le gène NPC1 ou NPC2.
Il s´agit d´une maladie de diagnostic difficile et souvent tardif, avec une évolution progressive et grave aboutissant au décès qui survient habituellement 6 à 15 ans après le début [3]. Nous rapportons l´observation d´un patient atteint de syndrome de la personne raide concomitant à une dermatite herpétiforme.
Résumé. La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une maladie génétique rare et progressive caractérisée par l'incapacité de l'organisme à transporter le cholestérol et d'autres substances grasses (lipides) à l'intérieur des cellules . Ceci entraîne une accumulation anormale de ces substances dans divers tissus de l'organisme, notamment le tissu cérébral…
Quels sont les signes et séquelles de la maladie de Guillain-Barré ?
Le syndrome corticobasal (« SCB ») est une maladie neurodégénérative progressive rare qui, au fil du temps, provoque la détérioration du cerveau. En raison de ces changements, les personnes atteintes du SCB éprouvent des difficultés accrues de coordination, de mouvement, de raisonnement et d'élocution.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connue sous le nom de maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative grave qui se traduit par une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité volontaire.
La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie neurodégénérative foudroyante. Elle est notamment connue dans sa forme infectieuse en raison de l'épidémie de vache folle qui a frappé au Royaume-Uni en 1996. Mais les formes sporadiques de la maladie sont les plus fréquentes notamment chez le sujet âgé.
Le syndrome de Guillain-Barré est une atteinte des nerfs périphériques (voir plus loin) caractérisée par une faiblesse voire une paralysie progressive, débutant le plus souvent au niveau des jambes et remontant parfois jusqu'à atteindre les muscles de la respiration puis les nerfs de la tête et du cou.
Les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, certains sont plus fréquents : Troubles du mouvement : tremblements, faiblesse, paralysie, troubles de la marche.
Typiquement, le SGB évolue en 3 phases: La première phase dure entre une et trois semaines. Les premiers symptômes apparaissent avec une dégradation progressive rapide qui peut conduire les patients jusqu'aux soins intensifs. La phase de plateau, à durée variable.
La maladie de Niemann-Pick de type C (NPC) est une maladie génétique neurodégénérative qui provoque une détérioration progressive du système nerveux.
L'origine du terme provient des jeux de rôle où il s'applique aux personnages contrôlés par le maître du jeu ou l'arbitre, plutôt que par un autre joueur, tel un figurant dans le contexte du jeu de scène. Il s'agit de la traduction littérale du terme anglais non-player character (NPC).
Le cancer du nasopharynx, également appelé carcinome nasopharyngé, est un type rare de cancer de la tête et du cou . Il affecte le tissu reliant l'arrière du nez à l'arrière de la bouche. Cette zone, appelée nasopharynx, est située juste au-dessus du palais, à la base du crâne.
Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 40 et 60 ans, bien que des cas aient été rapportés chez des patients de moins de 40 ans et de plus de 60 ans. L'évolution du syndrome de la personne raide (SPR), de l'apparition des symptômes au décès, peut durer de 6 à 28 ans .
Diagnostiqué pour la première fois en 1956, le syndrome de la personne raide, autrefois appelé "syndrome de l'homme raide", est une maladie neurologique qui affecte le système nerveux central et provoque des changements neuromusculaires.
L'espérance de vie des patients est-elle diminuée ? En général, cette maladie ne représente pas une menace directe pour la survie des individus. Mais elle les affaiblit et entraîne des déficiences neurologiques. Certains patients peuvent toutefois avoir des difficultés respiratoires potentiellement mortelles.
Comment savoir si j'ai une maladie neurologique ?
Troubles de l'élocution (difficultés d'élocution ou confusion) ou difficultés à comprendre autrui. Troubles de la vision à un œil ou aux deux yeux. Maux de tête. Perte d'équilibre, de coordination ou incapacité à marcher .
La maladie de Parkinson est une maladie neurologique chronique due à la dégénérescence des neurones à dopamine. C'est la maladie neurodégénérative la plus fréquente.
Qu'est-ce qu'un symptôme neurologique ?
Le syndrome de Guillain-Barré (SGB) (prononcé Ghee-yan Bah-ray) est un trouble neurologique rare dans lequel le système immunitaire d'une personne attaque par erreur une partie de son système nerveux périphérique — le réseau de nerfs qui transporte les signaux du cerveau et de la moelle épinière vers le reste du corps.
Par conséquent, le cerveau devient enflammé. Si elle est déclenchée par une infection, cette affection est une encéphalite post-infectieuse. Une inflammation cérébrale due à une réaction auto-immune se développe parfois chez des personnes atteintes de cancer, une affection appelée encéphalite paranéoplasique.
La maladie d'Alzheimer altère profondément les capacités d'adaptation des personnes malades face à des situations nouvelles. Tout changement, même mineur, peut devenir une source d'angoisse. Ne pouvant verbaliser cette angoisse ou exprimer leurs difficultés, les malades peuvent réagir par de l'agressivité.
La maladie débute de façon indolore et provoque progressivement une faiblesse puis une fonte musculaire associée à des fasciculations (secousses spontanées du muscle). Il existe souvent des crampes et une perte de poids.
Première cause de décès, les tumeurs, 2e les maladies cardio-neurovasculaires. En 2022, les tumeurs, c'est-à-dire les cancers, première cause de décès, comptent pour un quart des décès (25,5%).