Ce syndrome est provoqué par des anomalies de l'un des gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif. Les symptômes typiques comprennent des articulations souples, une bosse, les pieds plats et la peau élastique. Le diagnostic repose sur les symptômes et sur les résultats de l'examen clinique.
Il est important de vous entourer d'un entourage présent, compréhensif et attentionné. Entretenez les relations qui vous sont positives. Si la solitude liée à votre maladie se fait trop grande, vous pouvez consulter un psychologue ou un travailleur social. Pensez également aux associations de malades.
Le diagnostic des SED-NV. Un SED-NV est souvent suspecté sur la base d'une hypermobilité articulaire généralisée, d'une cicatrisation anormale des plaies, d'ecchymoses inexpliquées ou d'autres signes de fragilité des tissues.
Les symptômes qui créent le maximum de situations de handicap sont la fatigue et la proprioception douloureuse réalisant le tableau commun du Syndrome d'Ehlers-Danlos asthéno-algique. C'est pourquoi, les deux piliers principaux du traitement actuel sont : d'une part, l'oxygénothérapie et, d'autre part, les orthèses.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos peut aussi être retrouvé lors d'une recherche génétique familiale, lorsqu'un des membres de la famille est atteint. Un bilan vasculaire (écho doppler artériel, échographie cardiaque, angioscanner...) peut être réalisé si on soupçonne un syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire.
Votre médecin traitant : diagnostics et suivis régulier.
Anomalie rare du tissu conjonctif d'origine héréditaire caractérisée par une hyperextensibilité de la peau, de larges cicatrices atrophiques et une hypermobilité articulaire généralisée.
La plupart des formes du syndrome d'Ehlers-Danlos (SEDE) sont à transmission autosomique dominante. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Certains cas apparaissent aussi par des mutations spontanées.
En outre, on considère que l'hyperlaxité est pathologique lorsqu'elle affecte la qualité de vie du patient. Nous parlons alors du Syndrome d'Hyperlaxité Articulaire qui se manifeste par des douleurs musculaires et articulaires chroniques et un risque accru de chutes ou de blessures.
Le syndrome des loges (compartimental) se traduit par une augmentation de la pression dans une loge aponévrotique inextensible ce qui induit une ischémie musculaire dans la loge. Le premier symptôme est la douleur quelle que soit l'importance du traumatisme.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Un syndrome sec est un ensemble de symptômes et de manifestations cliniques résultant d'une diminution des sécrétions de diverses muqueuses du corps. Les principaux symptômes sont la sécheresse buccale et oculaire mais d'autres organes peuvent être touchés ( peau, bronches, vagin..).
Il n'y a malheureusement pas de traitement médicamenteux pour la fatigue du SGS. On conseille aux patients de conserver une activité physique régulière (marche, vélo, danse…). Certaines thérapies complémentaires comme la méditation, la sophrologie…
Surnommé la « maladie du chewing-gum », ce syndrome, qui affecte la production de collagène et provoque notamment une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité de la peau, un vieillissement prématuré suite à l'exposition au soleil, ou encore de l'ostéoporose.
Diabète de type 1, sclérose en plaques, polyarthrite rhumatoïde, spondylarthrite ankylosante, psoriasis, lupus érythémateux disséminé, vitiligo, maladie de Crohn, syndrome de Guillain-Barré…
L'origine des maladies auto-immunes reste mal connue. Une association de plusieurs facteurs environnementaux, hormonaux, génétiques, médicamenteux, infectieux et psychologiques est fort probable.
Les maladies auto-immunes résultent d'un dysfonctionnement du système immunitaire conduisant ce dernier à s'attaquer aux constituants normaux de l'organisme. C'est par exemple le cas dans le diabète de type 1, la sclérose en plaques ou encore la polyarthrite rhumatoïde.
Les tissus les plus souvent affectés sont les ligaments. L'hyperlaxité peut avoir des causes héréditaires (le syndrome d'Ehlers-Danlos crée ainsi une hyperlaxité cutanée et articulaire, de même que le syndrome de Marfan) ou accidentelles (comme une entorse).
Le syndrome de West, aussi appelé spasmes infantiles, est une forme rare d'épilepsie chez le nourrisson et l'enfant qui se déclare au cours de la première année de vie, généralement entre 4 et 8 mois.
Le score de Beighton
L'examen consiste en 5 manoeuvres cotées sur 9 points : plus le score est élevé, plus la laxité est grande. 5. Flexion du tronc vers l'avant avec les genoux complètement étendus de sorte que les paumes de main peuvent reposer à plat sur le sol – 1 point.
Le traitement du syndrome sec devra se faire en collaboration avec les spécialistes des organes touchés, l'ophtalmologistes, l'ORL, le dermatologue, l'Urologue, le gynécologues…
LES SYMPTÔMES ET LE DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE HUNTINGTON
Les symptômes moteurs sont en général des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres, un trouble de l'équilibre et une dysarthrie.
La chorée de Huntington est une maladie héréditaire qui débute par des saccades ou des spasmes involontaires occasionnels ; elle évolue vers la survenue de mouvements involontaires (chorée et athétose) de plus en plus marqués associés à une détérioration mentale et le décès.