Les crises de migraine sont fréquentes au cours de la maladie et constituent souvent le premier symptôme. Il s'agit de maux de tête très intenses (d'un seul côté de la tête le plus souvent), parfois accompagnés de nausées, de vomissements et d'une intolérance au bruit et à la lumière (besoin de silence et d'obscurité).
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en alpha-galactosidase A, de transmission liée au chromosome X. L'alpha-galactosidase A clive le globotriaosylcéramide (Gb3 ou GL-3) en lactosylcéramide et galactose.
Elle se caractérise par des fortes migraines et des accidents vasculaires cérébraux successsifs, qui provoquent des séquelles et peuvent laisser des lésions cérébrales.
La maladie d'Alzheimer.
La maladie de Krabbe se développe lorsque l'organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des graisses (lipides). Les symptômes peuvent inclure paralysie, déficit intellectuel et cécité. Le diagnostic repose sur les résultats des tests de dépistage prénatal et des tests de dépistage néonatal.
La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; les patients atteints ont une mutation du gène aboutissant à un déficit de l'activité d'une enzyme lysosomale : la glucocérébrosidase dont la conséquence est l'accumulation du glucocérébroside.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
Le début de la maladie se situe habituellement après la puberté et se manifeste par de simples nodules sous la peau. Ces nodules sont isolés les uns des autres. Ils deviennent douloureux et peuvent être présents pendant plusieurs semaines sans écoulement de pus.
La maladie de Verneuil demeure mal connue. Si le patient observe sur sa peau des nodules récidivants accompagnés de démangeaisons avec un écoulement fréquent et d'autant plus si ces lésions apparaissent aux mêmes endroits (nuque, aisselles, poitrine, région génitale), il est important de consulter un médecin.
Des facteurs génétiques ont été mis en cause, la transmission de la maladie serait autosomique dominante avec une pénétrance variable ce qui signifie que la maladie n'est pas systématiquement transmise à toutes les générations et que d'autres facteurs existent. Le tabac est considéré comme un facteur favorisant.
La maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff se développent lorsque l'organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des gangliosides. Les symptômes incluent déficit intellectuel et cécité. Le diagnostic peut être posé en réalisant des tests de dépistage prénatal.
La maladie de Pompe (MP), également appelée glycogénose de type II, est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en alpha-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide. Cette enzyme permet d'hydrolyser le glycogène lysosomal.
La cause de la maladie de Paget est inconnue chez la plupart des personnes. La maladie tend à avoir un caractère familial. Des anomalies génétiques spécifiques et identifiées sont à l'origine d'environ 10 % des cas de maladie de Paget, et d'autres anomalies génétiques sont probablement à l'origine d'autres cas.
La myéline est une membrane essentiellement constituée de lipides, qui forme une gaine autour des fibres nerveuses. Elle permet une bonne conduction de l'influx nerveux.
L'inflammation chronique d'une partie du tube digestif dans la maladie de Crohn s'aggrave par périodes, ce qui se traduit par une alternance : de phases d'activité (ou "poussées"), d'intensité et de durée variables, et de phases sans symptôme dites de rémission.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une myopathie métabolique caractérisée par une intolérance à l'effort qui se manifeste par une fatigue rapide, des myalgies et des crampes musculaires exacerbées par l'effort. Fréquemment, une dyspnée complète le tableau clinique.
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
Il n'y a pas de traitement curatif spécifique de la maladie de Takayasu, mais des traitements existent pour limiter l'inflammation artérielle. Les corticoïdes (prednisone) constituent le traitement de premier choix, et ils sont efficaces dans environ la moitié des cas.
La phénylcétonurie est causée par l'une des nombreuses mutations du gène qui entraînent un déficit ou une absence de la phénylalanine hydroxylase, ce qui induit une accumulation de la phénylalanine alimentaire; le cerveau est le principal organe affecté, probablement en raison de la perturbation de la myélinisation.
Maladie de Verneuil : les symptômes
On note la formation de nodules gonflés dans les zones concernées, qui peuvent se remplir de pus et ensuite s'ouvrir vers l'extérieur avec un écoulement du pus. Ces formations pouvant durer longtemps, on peut observer plusieurs cavités suppurant de manière chronique.