Une maladie héréditaire est transmise par l'un des parents, si le gène est dominant, ou par les deux s'il est récessif", explique la docteure Natascha Remus. Lorsque le fœtus contracte une maladie pendant sa vie intra-utérine, on parle alors de maladie congénitale acquise.
l'hémochromatose (accumulation excessive du fer) la mucoviscidose (maladie du système respiratoire et digestif) ; la neurofibromatose de type 1 (atteintes cutanées et nerveuses) ; la myopathie de Duchenne (maladie neuromusculaire).
La pathologie la plus fréquente est la trisomie 21, caractérisée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2, l'un issu de la mère et l'autre du père. Près de 7 000 pathologies dites génétiques résultent de la présence d'une mutation dans un seul gène.
Une maladie est dite « rare » lorsqu'elle atteint moins d'une personne sur deux mille. Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, hémochromatose, myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale, etc. 80% des maladies rares sont d'origine génétique.
Une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire. Certaines d'entre elles sont innées (car héritées de nos parents) : c'est le cas des maladies autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X. Ce type de maladie est transmissible d'une génération à l'autre.
Les maladies acquises sont des maladies dont les causes ne sont pas génétiques. Cependant, certains individus peuvent avoir une vulnérabilité génétique particulière à une maladie acquise.
La probabilité d'être autiste est en effet multipliée par 3 chez les demi-frères et sœurs, par 10 chez les frères et sœurs, par 150 chez les jumeaux monozygotes, également appelés vrais jumeaux.
Responsables de 16 % de tous les décès enregistrés dans le monde, les cardiopathies ischémiques sont la première cause de mortalité à l'échelle mondiale. Les décès dus à ces maladies sont ceux qui ont le plus augmenté depuis 2000, passant de 2 millions cette année-là à 8,9 millions en 2019.
Les maladies dégénératives, dont la plupart sont des maladies neuro-dégénératives ne peuvent pas être guéries mais elles peuvent être ralenties. Les principales maladies neurodégénératives sont la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson et la sclérose en plaques. Découvertes.
Certaines pathologies sont connues du grand public, comme la trisomie 21, la drépanocytose ou la mucoviscidose, mais d'autres beaucoup moins : l'oesophagite à éosinophiles, le syndrome du QT long familial, l'embryopathie à cytomégalovirus, la neuropathie périphérique génétique, etc….
Une maladie est dite génétique lorsqu'elle est causée par l'anomalie d'un gène ou d'un chromosome. Si cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents, elle est aussi héréditaire. Par exemple, l'hémophilie, qui est transmise par les femmes, est héréditaire.
Les maladies du sang (hémopathies) touchent les cellules du sang (globules rouges, globules blancs, plaquettes), mais aussi les organes qui les produisent (moelle, ganglions lymphatiques, rate, tissus lymphoïdes…). Leur gravité varie fortement de l'anémie aux leucémies.
Plus de 8 000 maladies rares existent à travers le monde : hémophilie, mucoviscidose, maladie de Charcot (SLA), maladie des os de verre, myopathie de Duchenne, leucodystrophie, progéria, syndrome d'Angelman, syndrome de Turner, etc.
Caractères non héréditaires
les cicatrices, qui apparaissent suite à des blessures ; les maladies non héréditaires (par exemple le cancer du poumoncancer du poumon lié à la cigarette), etc.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).
Certaines formes de cancers du sein, de l'ovaire, du côlon, mais aussi des glandes endocrines, du rein, de l'utérus, de la rétine, de l'estomac, de la peau ou de la prostate sont connues pour être liées à une prédisposition génétique familiale.
Quelques exemples : le diabète, les hépatites, le cancer, la maladie de Parkinson, la maladie d'Alzheimer, le sida, les rhumatismes, la sclérose en plaques, les allergies, la narcolepsie, l'épilepsie, l'asthme, les maladies « rares » ou « orphelines » …
maladies infectieuses chroniques (VIH, hépatite B, hépatite C…) ; maladies endocriniennes (diabète de type 2, problème de thyroïde…) ; carences en fer (anémie) ; pathologies chroniques (bronchopneumopathie chronique, maladie rénale…)
La peste noire : 75 à 200 millions de morts (1334-1353)
Les quatre causes de mortalité les plus fréquentes (tumeurs, maladies de l'appareil circulatoire, maladies de l'appareil respiratoire et morts violentes) totalisent les deux tiers (67,1 %) des décès.
Parmi les plus fréquentes, citons les maladies cardiovasculaires, les accidents vasculaires cérébraux, le cancer, le diabète, l'arthrite, les maux de dos, l'asthme et la dépression chronique.
Il peut ne pas savoir parler, il peut avoir le langage oral, mais ne pas s'en servir pour communiquer avec les autres, il peut savoir parler et communiquer, mais pas toujours d'une manière appropriée. Un des troubles du langage assez fréquent chez les enfants autistes est l'écholalie.
Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) n'est PAS UNE MALADIE! Donc l'autisme ne se guérit pas. Si ce genre d'intervention fonctionnait vraiment, qu'elle avait fait ses preuves, qu'elle améliorait vraiment le fonctionnement autistique, la totalité des parents d'enfants autistes mettraient ce genre de régime en place.