C'est un syndrome d'origine génétique. Il résulte de la perte (délétion) d'un fragment précis du chromosome 7 (la bande 7q11.23). Il suffit que ce fragment soit manquant sur un seul des deux chromosomes 7 de l'enfant pour que le syndrome s'exprime.
Le syndrome de Williams est causé par la perte d'un petit morceau de du chromosome 7. Cette perte de matériel génétique se produit dans une zone contenant le gène ELN qui code pour la protéine élastine. Celle-ci est nécessaire au bon fonctionnement de la peau, des poumons et des vaisseaux sanguins.
Le plus souvent le diagnostic est suspecté après la naissance sur un souffle cardiaque. Les anomalies cardiaques du syndrome de Williams s'observent également dans d'autres circonstances et leur présence ne suffit pas à affirmer le diagnostic.
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par une dysplasie pigmentaire cutanée le long de la ligne de Blaschko, une asymétrie corporelle, une dysplasie de l'émail, ainsi qu'un retard de croissance et de développement.
La mucoviscidose concerne 1 naissance sur 4 500 environ en France, soit 200 naissances chaque année. Elle touchait en 2020 plus de 7 000 personnes dans l'hexagone, enfants comme adultes. Les patients atteints ont en moyenne 22 ans.
Une pathologie rare qui touche l'os qui se situe à l'intérieur du pied, sous la cheville. C'est ce qu'on appelle dans le jargon médical "une ostéonécrose de l'os naviculaire". Dans les cas les plus graves, l'os peut se fragmenter, se désagréger. A ce moment-là, la douleur devient insupportable et le pied se déforme.
Le syndrome de West se caractérise par la présence de spasmes épileptiques. Le corps du bébé se contracte alors de façon brutale, notamment au niveau des membres. Les contractions se font en flexion (le bébé se replie sur lui-même) ou en extension (le corps du bébé se tend comme s'il cherchait à s'étirer).
Il désigne la propension des otages ayant partagé longtemps la vie de leur geôlier à sympathiser avec eux et à adopter leur point de vue. L'histoire du syndrome remonte à un hold-up dans une banque commis à Stockholm en 1973 par deux évadés de prison qui prennent en otage quatre employés.
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
En génétique , un locus (pluriel « loci » ou « locus ») est une position fixe (d'un gène ou d'un marqueur génétique) sur un chromosome. Chaque chromosome porte de nombreux gènes. Une variante d'un gène situé à un locus donné est un allèle.
Le syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) est une maladie héréditaire. Il est lié à l'altération d'un gène (mutation) au niveau du chromosome 12.
Perte du sens des réalités, intolérance à la contradiction, actions à l'emporte-pièce, obsession de sa propre image et abus de pouvoir... Ce seraient quelque uns des symptômes d'une maladie mentale liée à l'exercice du pouvoir, le syndrome d'hubris.
Très répandu, le syndrome de l'imposteur donne à celui qui le vit le sentiment de ne pas mériter la place qu'il occupe. Il puise ses origines dans des ego malmenés et dans la nécessité que nous éprouvons de nous comparer aux autres.
Le syndrome de Diogène a été décrit en 1975 par Clark pour caractériser, chez la personne âgée, un trouble du comportement associant une négligence extrême de l'hygiène corporelle et domestique ainsi qu'une syllogomanie (accumulation d'objets hétéroclites) qui conduisent à des conditions de vie insalubres.
Le syndrome de la queue de cheval se caractérise par une compression des racines des nerfs situés dans le bas du dos pouvant entraîner une perte de sensibilité des membres inférieurs. La maladie doit être traitée en urgence par une intervention neurochirurgicale.
La mucoviscidose, une maladie incurable et mortelle
« C'est une première victoire, mais le combat n'est pas encore gagné. » En effet, il n'existe à ce jour aucun traitement permettant de guérir complètement de la mucoviscidose.
La mucoviscidose est une maladie génétique récessive létale (les deux parents doivent porter le gène défectueux pour transmettre la maladie). Le gène responsable de cette pathologie code pour une protéine appelée Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR), découverte en 1989.
Mesures pour prévenir les complications
Il s'agit des mesures d'hygiène classiques pour réduire le risque d'infections : se laver les mains à l'eau et au savon régulièrement, utiliser des mouchoirs jetables et éviter le contact avec les personnes enrhumées ou souffrant d'une maladie contagieuse.
La trisomie 18 est très grave, puisque c'est une maladie génétique incurable, en plus d'être difficilement viable. La moitié des nourrissons nés trisomiques 18 décèdent avant une semaine.
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle).
La trisomie 9 complète et homogène est une anomalie chromosomique rare (moins de 50 cas décrits) (1). Elle conduit dans près de 80% des cas à un arrêt spontané de la grossesse ne dépassant pas les 22-24 SA et dans moins de 20% des cas à un décès quelques heures après la naissance (2).