La mucoviscidose est une maladie qui touche principalement les poumons, mais aussi le système digestif et reproducteur. D'origine génétique, elle est liée à une anomalie du gène codant pour la protéine CFTR (pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), porté par le chromosome 7.
Causes et origines
La mucoviscidose est une maladie génétique récessive létale (les deux parents doivent porter le gène défectueux pour transmettre la maladie). Le gène responsable de cette pathologie code pour une protéine appelée Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator (CFTR), découverte en 1989.
La mucoviscidose est une maladie fréquente, provoquée par la mutation d'un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 environ. Seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont malades. Le phénotype malade comporte des aspects macroscopiques qui s'expliquent par la modification d'une protéine.
Cela a permis de dater l'âge de la mutation la plus fréquente de la mucoviscidose, apparue il y a près de 5 000 ans, plus précisément entre 4 600 et 4 725 selon l'étude, dans le sud-ouest de l'Europe, probablement le long de l'océan Atlantique et peut-être en France ou au Portugal.
La mucoviscidose est une maladie rare et génétique qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. Tous les 3 jours, un enfant naît atteint de mucoviscidose et 2 millions de Français sont porteurs sains du gène responsable et peuvent le transmettre sans le savoir à leurs enfants.
Il s'agit des mesures d'hygiène classiques pour réduire le risque d'infections : se laver les mains à l'eau et au savon régulièrement, utiliser des mouchoirs jetables et éviter le contact avec les personnes enrhumées ou souffrant d'une maladie contagieuse.
Mucoviscidose 6. Quel traitement ? Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif. Les principaux objectifs de la prise en charge sont l'éducation du patient et de sa famille, la prévention, la détection et le traitement précoce des complications broncho-pulmonaires, digestives, ORL...
La mucoviscidose atteint donc tous les organes, et plus particulièrement les voies respiratoires et digestives. Ainsi, le mucus produit par les bronches devient plus épais et s'évacue beaucoup moins bien. Il en résulte un encombrement des voies aériennes qui favorise les infections pulmonaires chroniques.
Les patients souffrant de mucoviscidose vivent plus longtemps… Au moins 50% des enfants nés avec la mucoviscidose en 2017 atteindront au minimum l'âge de 46,2 ans. De plus en plus de personnes atteintes de la mucoviscidose sont désormais adultes, ce qui indique également une espérance de vie plus longue.
Le test consiste en une prise de sang au niveau du talon. Il est réalisé au troisième jour de la vie. Le sang prélevé permet le dosage d'une enzyme fabriquée par le pancréas (la trypsine immunoréactive ou TIR). Si le taux de TIR est élevé, une analyse génétique (recherche des mutations du gène CFTR) est demandée.
Le risque pour l'enfant d'être atteint de mucoviscidose est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Lorsque seul l'un des parents est porteur du gène muco, les enfants ne peuvent jamais être atteints de mucoviscidose. Le risque que l'enfant soit porteur est de 1 sur 2.
La destruction progressive des poumons conduit à l'insuffisance respiratoire chronique qui est la principale cause de décès des patients atteints de la mucoviscidose.
Les personnes atteintes de mucoviscidose ont une sueur plus salée que la moyenne. Dès la naissance et durant toute la vie, une concentration d'ions chlore au-dessus de la normale est caractéristique de la maladie. Les parents peuvent remarquer cette peau salée lorsqu'ils câlinent leur enfant.
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que chacun des deux parents, non malades, doit être porteur du gène muté pour transmettre la maladie à un enfant (ils sont porteurs sains du gène).
La transplantation pulmonaire est, à ce jour, le seul moyen de prolonger la vie des personnes atteintes de mucoviscidose quand l'insuffisance respiratoire menace de leur être fatale. C'est une opération délicate, qui comporte des risques, car les poumons sont les organes les plus fragiles et sensibles aux infections.
La mucoviscidose, ou muco, est une maladie diagnostiquée chez les jeunes enfants. Pourtant chez 10 % des patients, elle est, comme chez vous, diagnostiquée à l'âge adulte.
Mucoviscidose : quel impact sur les patients ? La mucoviscidose se manifeste par des troubles respiratoires ou digestifs. Dans le premier cas, le mucus est plus épais qu'il ne le devrait, obstruant ainsi les voies respiratoires. Les conséquences sont des toux violentes, des infections pulmonaires et des essoufflements.
Notre cerveau envoie à ce moment-là un ordre aux glandes sudoripares, situées sous notre peau. Elles contiennent de l'eau, qui est alors expulsée à la surface de la peau. Cette eau contient notamment de nombreux sels minéraux, ce qui explique d'ailleurs le goût salé de la sueur.
Le test de la sueur est essentiel au diagnostic de la mucoviscidose. Il doit être effectué dans un laboratoire qui en a l'expérience et recourt à des techniques optimales, faute de quoi les erreurs techniques sont nombreuses.
Des chercheurs affirment que la sueur permet de collecter des données approfondies sur de multiples conditions de santé, car elle contient diverses informations à utiliser pour la surveillance du niveau de stress notamment. L'équipe scientifique a mis au point des capteurs de sueur portables à cet effet.
Description. La fibrose kystique est une maladie génétique qui touche surtout les systèmes respiratoire et digestif. Elle entraîne la production de sécrétions épaisses qui empêchent les poumons et le pancréas de bien fonctionner.
Causes : hiver, tatouage, brûlure, douche trop chaude, allergie... Très souvent, la peau pèle à la suite d'une brûlure chimique, thermique ou due à des rayons lumineux, dont la cause la plus classique est le coup de soleil.
Les causes ? Elles sont multiples : coup de soleil, usage de produits détergents, infection, allergie, psoriasis, eczéma de contact ou atopique... "De nombreux facteurs peuvent être à l'origine d'une desquamation anormale ou pathologique.