La maladie des os de verre (ou ostéogenèse imparfaite), est une maladie génétique qui rend les os extrêmement fragiles. Cette maladie se manifeste différemment d'une personne à une autre et touche 1 personne sur 10 000 à 20 000.
Dans un cas extrême, une maladie rare peut toucher une seule personne dans le monde. Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».
Quelle est la liste des maladies rares ?
Responsables de 13 % de tous les décès enregistrés dans le monde, les cardiopathies ischémiques sont la première cause de mortalité à l'échelle mondiale. Le nombre de décès a augmenté de 2,7 millions pour atteindre 9,1 millions en 2021, soit la plus forte progression depuis 2000.
Connu sous le nom scientifique d'épidermodysplasie verruciforme, ou également maladie Lewandowsky-Lutz, ce mal génétique rarissime est très douloureux et incurable. À ce jour, environ 200 cas ont été documentés dans le monde, selon le magazine Top Santé.
Fasciite nécrosante
Il s'agit d'une infection cutanée bactérienne très dangereuse qui peut être mortelle en peu de temps. Elle est communément appelée « bactérie mangeuse de chair » en raison de sa capacité à se propager rapidement dans l'organisme et à détruire les tissus mous.
Dans les maladies incurables pulmonaires, on peut citer la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO), la mucoviscidose, les fibroses pulmonaires, mais également l'asthme, maladie qui peut être contrôlée mais non guérie.
La peste noire : 75 à 200 millions de morts (1334-1353)
Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, hémochromatose, myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale, etc. 80% des maladies rares sont d'origine génétique.
Maladies endocriniennes : diabète, hyperthyroïdie, hypothyroïdie, obésité, syndrome de Cushing… Maladies respiratoires et ORL : asthme, bronchite chronique, broncho pneumopathie chronique obstructive (BPCO), emphysème, apnée du sommeil, mucoviscidose, pneumopathie, rhinite chronique, sinusite chronique…
Les quatre principales sont les maladies cardiovasculaires, le cancer, le diabète et les maladies pulmonaires chroniques. Le sida quant à lui est resté au 6e rang des causes de mortalité, tuant 1,6 million de personnes en 2011 (2,9% des décès) comme en 2000 (3% des décès).
Parmi les maladies connues les plus anciennes figurent le choléra, la typhoïde, la lèpre, la variole, la rage, le paludisme, la pneumonie, la tuberculose, le trachome et la fièvre pourprée des Montagnes Rocheuses , chacune étant documentée par divers moyens, notamment les lésions osseuses, les tests ADN et les textes anciens.
Parmi les maladies rares les plus fréquentes en France, on peut mentionner : La drépanocytose : cette maladie génétique rare touche les globules rouges pouvant entrainer une anémie, des douleurs abdominales et osseuses et des infections sévères.
Inclut la maladie de Creutzfeldt-Jakob et toutes ses variantes, l'insomnie fatale, le kuru, le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, la prionopathie à sensibilité variable aux protéases et d'autres affections. Aucun cas de survie, systématiquement fatal.
Aux États-Unis, une maladie rare est une maladie qui touche moins de 200 000 personnes (soit 60 personnes sur 100 000). Ailleurs dans le monde, les maladies rares sont identifiées et prises en charge différemment. L’Union européenne considère une maladie comme rare si elle affecte au maximum 50 personnes sur 100 000.
1. Déficit en RPI . Il s'agit de la maladie la plus rare au monde. La ribose-5-phosphate isomérase (RPI) est une enzyme essentielle dans un processus métabolique de l'organisme humain.
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Les deux tiers d'entre elles sont graves et invalidantes. Plus de 8 000 maladies rares existent à travers le monde : hémophilie, mucoviscidose, maladie de Charcot (SLA), maladie des os de verre, myopathie de Duchenne, leucodystrophie, progéria, syndrome d'Angelman, syndrome de Turner, etc.
Les maladies cardio-neurovasculaires (comme par exemple l'infarctus du myocarde, l'AVC et l'insuffisance cardiaque), deuxième cause de décès, comptent pour 20,8% des décès. Ces décès concernent des personnes généralement âgées.
Voici les 8 maladies héréditaires les plus courantes
" La seule maladie humaine éradiquée est donc la variole ", ajoute-t-il. Il existe une deuxième maladie qui a également été éradiquée, mais il s'agit d'une maladie animale : la peste bovine.
Démence, notamment la maladie d'Alzheimer . Maladies pulmonaires, cardiaques, rénales et hépatiques avancées. AVC et autres maladies neurologiques, notamment la sclérose latérale amyotrophique et la sclérose en plaques. Maladie de Huntington.
Les professionnels de la santé qualifient l'hypertension artérielle de « tueur silencieux » car elle peut rester asymptomatique pendant longtemps et entraîner la mort. La plupart des personnes hypertendues ne présentent aucun symptôme ; seul un dépistage permet de diagnostiquer cette maladie.
Maladies rares/génétiques