Généralement, on y obtient la confirmation que tout progresse normalement, mais parfois elle peut contribuer au diagnostic de problèmes de santé qui requerront une plus grande attention. L'examen de la clarté nucale doit être effectué entre 11 semaines + 5 jours et 13 semaines + 5 jours de votre grossesse.
Quand la clarté nucale du fœtus mesure plus de 3 mm
Il sera également effectué un dosage de marqueurs sériques lors d'une prise de sang. Le résultat de cet examen associé à la mesure de la clarté nucale et l'âge de la future maman donnera une estimation chiffrée du risque que le bébé soit atteint de trisomie 21.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
Ce test est réalisé en début de grossesse entre la 11ème et la 14ème semaine d'aménorrhée Il comprend une prise de sang et une échographie afin d'évaluer le risque de trisomie 21 mais aussi de trisomie 18 et un éventuel défaut de fermeture du tube neural.
Simple et rapide, le test consiste à prélever quelques gouttes de sang au bout de votre doigt ainsi qu'à réaliser une échographie de clarté nucale.
L'examen en pratique
L'échographie peut s'effectuer de deux façons différentes. La première, par voie abdominale (la sonde est posée sur le ventre) et la seconde, par voie endo-vaginale (à l'intérieur du vagin).
En l'absence d'anomalie du caryotype, une augmentation de l'épaisseur de la clarté nucale est associée à un risque plus élevé de pertes foetales, de malformations cardiaques, squelettiques ou pulmonaires, de syndromes génétiques et de pathologies à révélation postnatale tardive.
La clarté nucale est un espace situé au niveau de la nuque du fœtus pendant le premier trimestre de la grossesse. Lorsque cet espace est trop grand, il peut être le signe d'une anomalie chromosomique. Dans certains cas, il peut être proposé de réaliser directement un examen diagnostique.
La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
Le risque lié à l'âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d'enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique.
Douleurs abdominales persistantes ou contractions utérines avant le terme. Changement dans le mouvement ou absence de mouvement fœtal (les coups de pieds ou retournements' du bébé) pendant plus de 24 heures après la 20e semaine. Mal de tête important persistant plus de deux à trois heures.
La prise de sang des marqueurs sériques peut être effectuée entre 11 et 13 SA, si l'échographie a permis de mesurer la nuque (clarté nucale). En l'absence de cette mesure, le prélèvement doit être faite entre 14 et 18 SA.
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
Si le risque est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ». Exemple de risque « faible » : 1/600. Cela signifie que le fœtus a 1 risque sur 600 (0.2 %) d'être porteur de trisomie 21 ; il y a donc 599 chances sur 600 (99.8%) qu'il ne soit pas porteur de trisomie 21.
Si le risque est inférieur à 1/1000, il sera considéré comme suffisamment faible pour arrêter la procédure de dépistage et poursuivre une surveillance simple de la grossesse. Si le risque est compris entre 1/51 et 1/1000, il vous sera proposé un deuxième examen de dépistage, le DPNI.
La mesure de la tête de façon horizontale : cette mesure est effectuée d'un os pariétal à l'autre, sur les faces latérales de la tête du fœtus. Cette prise permet de mesurer le diamètre bipariétal (BIP) et le périmètre crânien (PC).
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
Être enceinte à un âge avancé
Une femme a plus de risques de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 à mesure qu'elle vieillit. Les ovules produits par des femmes plus âgées sont plus à risque de provoquer des anomalies dans la division des chromosomes.
Aucun traitement ne permet d'améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Cependant, un suivi précoce et un bon soutien par une équipe de professionnels, tout au long de la vie, permet le maintien des capacités intellectuelles et physiques.
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
S'il transmet à son enfant un chromosome 21 avec le chromosome transloqué portant le 21, le conjoint donnant un chromosome 21 également, l'enfant qui naîtra de cette union sera porteur d'une trisomie 21 par translocation. Mais ce couple peut tout à fait avoir des enfants sans trisomie 21.
La clarté nucale est une mesure échographique de l'espace sous-cutané situé entre la peau et la colonne cervicale du fœtus. La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d'anomalies congénitales.
Le DPNI est un test de dépistage et non de diagnostic.
Résultat négatif Échec de résultats Un résultat positif indique une forte suspicion d'atteinte du fœtus par l'une des anomalies recherchées. Un résultat négatif indique un risque extrêmement faible mais n'exclut pas formellement l'absence d'anomalie recherchée.
Une amniocentèse peut être offerte pour différentes raisons. Si un test de dépistage prénatal révèle un risque élevé de trisomie 21 ou d'une autre anomalie des chromosomes. Si le foetus risque d'être atteint par une condition génétique qui est présente dans sa famille.
Il s'agit d'un score permettant d'évaluer la qualité de la mesure échographique de la clarté nucale, effectuée lors de l'échographie du premier trimestre de la grossesse. C'est donc un « critère qualité ».