Ce test est réalisé en début de grossesse entre la 11ème et la 14ème semaine d'aménorrhée Il comprend une prise de sang et une échographie afin d'évaluer le risque de trisomie 21 mais aussi de trisomie 18 et un éventuel défaut de fermeture du tube neural.
Lors du dépistage, on regarde ce que l'on appelle les marqueurs sériques. Il s'agit d'une prise de sang qui dose deux hormones dont la sécrétion est anormale si le fœtus est porteur de trisomie 21.Il existe des cas où les hormones ne sont pas modifiées même si le fœtus est porteur de trisomie 21.
La prise de sang des marqueurs sériques peut être effectuée entre 11 et 13 SA, si l'échographie a permis de mesurer la nuque (clarté nucale). En l'absence de cette mesure, le prélèvement doit être faite entre 14 et 18 SA.
Le risque lié à l'âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d'enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique.
1. L'âge de la mère : plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important. Lors de l'échographie du 1er trimestre : plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé. La mesure est faite par un professionnel affilié à un programme d'assurance qualité.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d'anomalies congénitales. Elle est effectuée au 1er trimestre de la grossesse, précisément entre 11+0 et 13+6 semaines (longueur céphalo-caudale de 45 à 84 mm).
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
Le professionnel qui suit votre grossesse vous proposera de faire une amniocentèse avec étude des chromosomes. Seul ce test permet de poser un diagnostic, c'est-à-dire de savoir avec certitude si le foetus est atteint de trisomie 21, d'une autre anomalie chromosomique ou d'une malformation du tube neural.
Cet examen n'est pas obligatoire, mais si vous décidez de faire le dépistage de la trisomie 21, sachez qu'il est entièrement remboursé par la sécurité sociale. Il n'est pas nécessaire d'être à jeun, mais certains laboratoires vous demanderont de ne pas manger pendant les 2 heures précédant l'acte.
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
En France, dans la procédure standard du dépistage combiné, on considère que le risque est élevé s'il est supérieur à 1/250. Par exemple s'il est de 1/240, ou de 1/50.
Ils ont donc 47 chromosomes au lieu de 46. La création de la copie supplémentaire est le fruit du hasard, même si certains facteurs en font augmenter la prévalence, comme l'âge de la mère. Rien ne peut prévenir le syndrome de Down.
Le dépistage d'anomalies fœtales est fonction des antécédents parentaux, de l'âge de la mère, des résultats biologiques et échographiques. Il permet de poser des diagnostics sur des pathologies suspectées et de réaliser une prise en charge précoce, éventuellement une interruption médicale de grossesse (IMG).
La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, la personne porteuse de trisomie 21 en possède 47. La cause de cette affection est inconnue.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 4.
Il y a encore 50 ans, les personnes avec trisomie 21 vivaient une douzaine d'années, guère plus. Grâce aux progrès de la médecine, leur espérance de vie se situe, aujourd'hui, entre 50 et 60 ans, et certaines dépassent même les 70 ans.
Causes de la trisomie 21
La trisomie 21 est une aberration chromosomique. Elle résulte donc d'un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Plus précisément, il s'agit de la maldisjonction des deux chromosomes 21 lors de la méiose aboutissant à une anomalie de nombre.
Un ventre toujours plus rond
A partir de cette semaine, il vous faut intégrer que vous êtes « visiblement » une femme enceinte ! Votre ventre est en effet bien arrondi maintenant, et vous vous surprendrez d'ailleurs sûrement vous-mêmes à le caresser devant le miroir en imaginant ce qui se passe à l'intérieur.
L'échographie peut s'effectuer de deux façons différentes. La première, par voie abdominale (la sonde est posée sur le ventre) et la seconde, par voie endo-vaginale (à l'intérieur du vagin). Le médecin en charge de l'échographie privilégie cette deuxième option lorsqu'il ne dispose pas d'une visibilité suffisante.
Le dépistage de la trisomie 21 Pendant l'examen, l'échographiste mesure le liquide sous la peau à l'arrière du cou de votre bébé, appelé clarté nucale. Ceci, combiné avec d'autres informations, contribue à évaluer le risque de trisomie 21.
Être enceinte à un âge avancé
Une femme a plus de risques de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 à mesure qu'elle vieillit. Les ovules produits par des femmes plus âgées sont plus à risque de provoquer des anomalies dans la division des chromosomes.
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
Quand se déroule la première échographie ? L'échographie du premier trimestre est recommandée entre la 11e et 13e semaine d'aménorrhée (le nombre de semaines sans règles depuis le premier jour de votre dernière menstruation).