Une méthode fréquente de dépistage des anomalies chromosomiques fœtales, notamment le syndrome de Down, la trisomie 18 et la trisomie 13, est l'analyse de l'ADN acellulaire (ADNcl) dans le sang de la mère, qui peut être réalisée dès la 10e semaine de grossesse.
Les syndromes malformatifs peuvent être dépistés lors des échographies préconisées au cours de la grossesse. Trois échographies sont proposées aux 3ème, 5ème et 7ème mois. En cas de suspicion d'anomalie, il est possible de les refaire, de préférence dans un centre référent.
Un professionnel de santé peut détecter les malformations congénitales pendant la grossesse, après la naissance ou plus tard dans la vie de l'enfant . La plupart des professionnels de santé les identifient avant l'âge d'un an. Toutes les malformations congénitales ne sont pas visibles.
L'échographie fœtale est le principal examen de dépistage des malformations du fœtus.
Le test est constitué de deux prises de sang et parfois aussi d'une échographie (clarté nucale). La probabilité de porter un enfant ayant la trisomie 21 augmente avec l'âge de la femme enceinte. Le test n'est pas obligatoire et il vous revient de décider si vous voulez le passer ou non.
Chaque bébé se développe à son propre rythme, et la plupart des différences sont normales. Cependant, il est conseillé de consulter votre médecin si, vers l'âge de trois ou quatre mois : votre bébé ne tient pas bien sa tête et n'attrape pas les objets ; il ne babille pas encore.
Grâce à une échographie et des prises de sang, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Un diagnostic (par analyse des chromosomes du fœtus suite à un prélèvement à travers le ventre) pourra ainsi être proposé uniquement aux femmes chez qui cette probabilité est très élevée.
Un taux élevé d'alpha-fœtoprotéine dans le sang maternel peut indiquer des malformations congénitales telles que le spina bifida (lorsque la fermeture de la moelle épinière est interrompue) ou la gastroschisis (lorsque les intestins se développent à l'extérieur de la paroi abdominale). L'échographie est l'examen le plus couramment utilisé pour détecter les malformations congénitales .
Importance de l'acide folique
L'acide folique (folate) est important pour la croissance saine des bébés à naître. Il aide à réduire le risque de malformations congénitales appelées anomalies du tube neural.
Consultez un médecin immédiatement si votre bébé montre l'un ou l'autre des symptômes suivants :
Exemples de maladies génétiques pouvant être diagnostiquées avant la naissance : fibrose kystique , dystrophie musculaire de Duchenne, hémophilie A.
Un signe de danger général est présent si : ➢ l’enfant ne peut ni boire ni être allaité ; ➢ l’enfant vomit tout ce qu’il mange ; ➢ l’enfant a eu des convulsions ; ➢ l’enfant est léthargique ou inconscient . Un enfant présentant un signe de danger général a un problème grave. La plupart des enfants présentant un signe de danger général nécessitent une prise en charge hospitalière urgente.
7 signes qui montrent que votre bébé est parfaitement heureux
Les enfants atteints d'achondroplasie sont de petite taille et ne mesurent généralement qu'un peu plus d'un mètre vingt. Les médecins peuvent être en mesure de diagnostiquer le nanisme avant la naissance d'un bébé grâce à une échographie, mais uniquement si celle-ci est réalisée en fin de grossesse.
L'échographie du 2e trimestre
Cet examen est essentiel pour s'assurer que le fœtus grandit bien mais aussi pour dépister certaines anomalies et éventuellement décider d'une surveillance échographique particulière. Cet examen est réalisé par un échographiste expérimenté ayant un diplôme supplémentaire d'échographie.
De son côté, le Centre de référence sur les agents tératogènes chez la femme enceinte (CRAT) estime que « le lithium est responsable de malformations touchant essentiellement la sphère cardiaque », avec une surreprésentation de la maladie d'Ebstein.
La plupart des malformations congénitales surviennent au cours des trois premiers mois de grossesse , pendant la formation des organes du bébé. Cependant, certaines peuvent se produire plus tard, au fur et à mesure du développement des tissus et des organes.
Les programmes de dépistage prénatal jouent un rôle crucial dans la prévention de la trisomie 21. En offrant aux parents la possibilité de détecter la condition dès les premiers stades de la grossesse, ces programmes permettent une intervention précoce et des options de gestion adaptées.
Conclusion : Le handicap résulte de l’interaction de facteurs environnementaux et de facteurs de déficience. Les crises d’épilepsie et les lésions cérébrales peuvent être moins fréquentes si les personnes qui s’occupent d’enfants prennent des précautions pendant la grossesse et l’accouchement. Certaines causes de handicap sont évitables, d’autres non.
Pendant la grossesse, un professionnel de santé effectuera des tests de dépistage pour rechercher des signes de malformations congénitales. Ces signes peuvent inclure : un taux de protéines sanguin anormalement élevé ou bas ; la présence d’un excès de liquide derrière la nuque du fœtus lors d’une échographie .
Les malformations congénitales les plus fréquentes sont : les malformations cardiaques , la fente labiale/palatine et le syndrome de Down.
Les causes d'anomalie du développement sont multiples : éléments ou composés toxiques de l'environnement (tératogènes, mutagènes), radioactivité, fumée du tabac, alcool, drogues, certains médicaments ou encore des causes génétiques (héréditaires ou dues à des mutations spontanées).
Quels sont les symptômes du syndrome de Down ?
À la naissance, le diagnostic repose sur l'apparence physique de l'enfant et est confirmé par la détection d'un chromosome 21 supplémentaire, généralement en analysant un échantillon de sang. Le syndrome de Down est incurable, mais certains symptômes et troubles spécifiques causés par le syndrome peuvent être traités.
Le pédiatre peut détecter des signes physiques caractéristiques de la trisomie lors d'un examen clinique. Pour la trisomie 21, par exemple, ces signes peuvent inclure des traits du visage spécifiques, une hypotonie (faible tonus musculaire), et des anomalies des mains et des pieds.