Ce test est réalisé en début de grossesse entre la 11ème et la 14ème semaine d'aménorrhée Il comprend une prise de sang et une échographie afin d'évaluer le risque de trisomie 21 mais aussi de trisomie 18 et un éventuel défaut de fermeture du tube neural.
La première étape se passe dans le 3e mois de votre grossesse, entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (SA), c'est-à-dire d'absence de règles. Elle évalue la probabilité que le fœtus ait une trisomie 21, en se fondant sur la combinaison de trois facteurs.
La clarté nucale
Elle doit être pratiquée entre 11 et 14 SA par un médecin formé à cette mesure et qui possède le logiciel capable d'en déduire le risque de trisomie 21. L'échographie de la clarté nucale seule permet d'identifier environ 75 % des bébés atteints de trisomie 21.
La prise de sang des marqueurs sériques peut être effectuée entre 11 et 13 SA, si l'échographie a permis de mesurer la nuque (clarté nucale). En l'absence de cette mesure, le prélèvement doit être faite entre 14 et 18 SA.
Les résultats sont disponibles dans les 5 à 10 jours ouvrables après la prise de sang. Si le test indique que le fœtus est très probablement porteur de la trisomie concernée il faut confirmer le résultat par un examen diagnostique invasif (choriocentèse ou amniocentèse).
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
1. L'âge de la mère : plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important. Lors de l'échographie du 1er trimestre : plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé. La mesure est faite par un professionnel affilié à un programme d'assurance qualité.
La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
Le risque lié à l'âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d'enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique.
Cet examen n'est pas obligatoire, mais si vous décidez de faire le dépistage de la trisomie 21, sachez qu'il est entièrement remboursé par la sécurité sociale. Il n'est pas nécessaire d'être à jeun, mais certains laboratoires vous demanderont de ne pas manger pendant les 2 heures précédant l'acte.
Être enceinte à un âge avancé
Une femme a plus de risques de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 à mesure qu'elle vieillit. Les ovules produits par des femmes plus âgées sont plus à risque de provoquer des anomalies dans la division des chromosomes.
La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d'anomalies congénitales. Elle est effectuée au 1er trimestre de la grossesse, précisément entre 11+0 et 13+6 semaines (longueur céphalo-caudale de 45 à 84 mm).
Généralement, on y obtient la confirmation que tout progresse normalement, mais parfois elle peut contribuer au diagnostic de problèmes de santé qui requerront une plus grande attention. L'examen de la clarté nucale doit être effectué entre 11 semaines + 5 jours et 13 semaines + 5 jours de votre grossesse.
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
Douleurs abdominales persistantes ou contractions utérines avant le terme. Changement dans le mouvement ou absence de mouvement fœtal (les coups de pieds ou retournements' du bébé) pendant plus de 24 heures après la 20e semaine. Mal de tête important persistant plus de deux à trois heures.
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire. Elle résulte le plus souvent d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes. Les raisons de cet accident chromosomique ne sont pas connues, mais l'âge de la mère serait un facteur de risque.
La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie, elle est provoquée par une anomalie génétique : la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de la personne atteinte.
La trisomie 21 est une aberration chromosomique. Elle résulte donc d'un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Plus précisément, il s'agit de la maldisjonction des deux chromosomes 21 lors de la méiose aboutissant à une anomalie de nombre.
Le dépistage d'anomalies fœtales est fonction des antécédents parentaux, de l'âge de la mère, des résultats biologiques et échographiques. Il permet de poser des diagnostics sur des pathologies suspectées et de réaliser une prise en charge précoce, éventuellement une interruption médicale de grossesse (IMG).
La clarté nucale désigne un petit espace situé à l'arrière de la nuque de l'embryon. Parce qu'elle est anormalement élargie chez les fœtus porteurs d'une anomalie chromosomique, sa mesure échographique est utilisée dans le cadre du dépistage précoce de la trisomie 21.
L'examen en pratique
L'échographie peut s'effectuer de deux façons différentes. La première, par voie abdominale (la sonde est posée sur le ventre) et la seconde, par voie endo-vaginale (à l'intérieur du vagin).
Un ventre toujours plus rond
A partir de cette semaine, il vous faut intégrer que vous êtes « visiblement » une femme enceinte ! Votre ventre est en effet bien arrondi maintenant, et vous vous surprendrez d'ailleurs sûrement vous-mêmes à le caresser devant le miroir en imaginant ce qui se passe à l'intérieur.
Il s'agit de la toute première échographie que doit réaliser une femme pendant sa grossesse. Cet examen doit avoir lieu à la fin du premier trimestre de la grossesse dans un centre d'imagerie. Il sert à dater la grossesse tout en vérifiant la bonne croissance du fœtus d'où le nom d'échographie de datation.