L'achondroplasie est d'origine génétique. "Elle est due à une mutation spécifique du gène FGFR 3, présent sur le chromosome 4, qui joue un rôle dans le développement du cartilage, précise le Dr. Baujat. La plupart du temps il s'agit d'une mutation " nouvelle ", non transmise, et il n'y a pas d'antécédent familial".
Les causes du nanisme sont variées. Il en existerait plusieurs centaines : parents de petite taille, maladie héréditaire, carences nutritionnelles, problèmes hormonaux, trisomie 21, maladies orphelines...
Dans le cas où l'un des deux parents possède un gène porteur d'une mutation génétique qui cause une des formes de nanisme, il peut transmettre ce gène muté à son enfant. Dans la majorité des cas, le nanisme est la conséquence de la déficience d'un gène se trouvant sur un autosome (chromosome non sexuel).
Pour confirmer ce diagnostic, un test génétique peut être réalisé par la mise en évidence de la mutation du gène FGFR3. L'achondroplasie peut être diagnostiquée avant la naissance, lors d'une échographie du 3ème trimestre, en observant un retard de croissance associé à certaines anomalies morphologiques.
Le nanisme hypophysaire, dû au déficit en hormone de croissance hypophysaire, est la principale cause de nanisme ; il est parfois héréditaire mais peut également être consécutif à une tumeur, une infection ou un infarctus de la glande hypophysaire.
La plupart du temps, il s'agit d'une maladie génétique mais dans la plupart des cas, il s'agit d'une mutation génétique de novo, les parents sont indemnes. Ainsi, tout le monde est susceptible d'avoir un enfant de petite taille. Le nanisme nécessite un suivi médical et psychologique étroit.
5. Est-ce que les nains ont une espérance de vie normale ? Généralement, oui. La grande variété de causes de nanisme fait qu'il est difficile de répondre de manière monolithique : certains retards de croissances peuvent avoir des origines chromosomiques et donc affecter par ailleurs l'espérance de vie.
Des picotements, des fourmillements ou encore une faiblesse dans les membres inférieurs peuvent également être constatés. Ces troubles sont fréquents en cas de nanisme dû à l'achondroplasie.
Aucun traitement n'existe à ce jour sur le marché: la seule option parfois envisagée pour ces personnes pour gagner en taille est une chirurgie d'allongement des jambes, mais il s'agit d'un processus très long et douloureux. Ce type d'intervention est donc très rarement pratiqué.
3- Un individu atteint de nanisme n'a pas forcément des enfants nains car lors de la fécondation, étant donné qu'un seul des chromosomes possède l'allèle défectueux, il est possible que ce soit le chromosome sain qui soit sélectionné pour la formation du nouvel individu.
Reconnu comme une maladie génétique rare, le nanisme (moins d'1m40 pour une femme, 1m45 pour un homme) concerne environ 400 naissances par an. À l'exception de quelques acteurs et humoristes, les personnes de petite taille sont peu visibles dans la société.
Les médecins déconseillaient à ce couple de nains d'avoir des enfants : ils en ont 3, dont un de taille « standard » Charli Worgan et son époux Cullen Adams sont tous les deux porteurs d'une forme distincte de nanisme. Les médecins leur avaient conseillé de ne pas faire d'enfant.
À l'âge de 18 ans, Adam, qui a toujours été connu comme un enfant petit et mince, mesure à peine 1m11. À l'âge de 21 ans, alors qu'Adam se rapproche de sa taille adulte, il mesure 1m18, faisant irrémédiablement de lui une personne naine.
Il était âgé de 75 ans. Chandra Bahadur Dangi était né et avait « grandi » dans un village situé à quelque 400 km de Katmandou, la capitale du Népal. L'ayant mesuré, la délégation du Guinness World Records a qu'il faisait environ 5 centimètres de moins que le Philippin Junrey Balawing, le précédent détenteur du record.
Un enfant est considéré de petite taille lorsque sa courbe de croissance se situe au-dessous de -2 DS (“déviation standard”). « Cela ne doit pas forcément inquiéter, dit le Dr Michel Colle, pédiatre à Bordeaux. Un enfant peut être petit et grandir régulièrement.
Pourquoi ? L'achondroplasie est une maladie génétique causée par une anomalie de la croissance de l'os ou du cartilage de l'os. Elle est due à une mutation du gène FGFR 3, porté sur le chromosome 4. Le plus souvent, elle est la conséquence d'un accident génétique survenant chez l'enfant « de novo ».
La maladie est le plus souvent découverte à la naissance ou dans les premiers jours de vie en raison des anomalies cliniques et radiologiques très caractéristiques. Le diagnostic anténatal de cette dysplasie osseuse héréditaire est possible grâce à l'échographie fœtale.
Puisqu'ils vivent essentiellement sous terre, les Nains sont peu férus d'agriculture et d'élevage, préférant commercer avec les autres races pour obtenir ces biens. Ils sont dits être des amis loyaux, mais des adversaires rancuniers et tenaces, qui n'oublient jamais ni une insulte, ni une bonne action.
Pour désigner une personne atteinte de nanisme, on dit simplement nain (*petit nain, comme *grand géant, est dans ce cas un pléonasme).
GROSSESSE CHEZ UNE PERSONNE DE PETITE TAILLE
En général, la grossesse n'entraîne ni détérioration de la santé, ni complication particulière. L'accouchement se fait la plupart du temps par césarienne à cause de la configuration particulière et étroite du bassin.
Cependant, une fois que le gène est muté, il pourrait ensuite être transmis aux enfants de la personne atteinte. Une femme atteinte d'achondroplasie a en effet 50% de chance d'avoir un bébé atteint de la même maladie.
Quand il mourut en 1950, il avait atteint la taille de 2,34 m, ayant grandi de 116 cm à l'âge adulte.
es Nains étaient un peuple endurant, obstiné et plus résistant que tout autre peuple de la Terre du Milieu. Ils vivaient généralement aux alentours de 250 ans et leurs caractéristiques principales étaient leur barbe, présente tant chez les hommes que chez les femmes, et leur petite taille.
« Pour éviter de renforcer les stéréotypes du film d'animation original, nous adoptons une approche différente sur ces sept personnages et avons consulté des membres de la communauté du nanisme », a exprimé le studio phare de l'animation. Ce dernier a donc décidé de remplacer les nains par des créatures magiques.