Les symptômes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot se caractérisent par une paralysie complète des muscles des bras, des jambes et de la gorge entrainant une incapacité à marcher, manger, parler ou même respirer qui s'installe progressivement.
La maladie débute de façon indolore et provoque progressivement une faiblesse puis une fonte musculaire associée à des fasciculations (secousses spontanées du muscle). Il existe souvent des crampes et une perte de poids.
Les premiers signes de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) varient d'une personne à l'autre et sont peu spectaculaires. Il peut s'agir : De contractions musculaires involontaires (bras, jambe, épaule, langue) De crampes musculaires, de raideurs musculaires, d'une difficulté à articuler, mâcher ou avaler.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), anciennement appelée "maladie de Charcot" (du nom du médecin qui l'a décrite au 19e siècle), est une maladie dégénérative rare qui se déclare le plus souvent entre 50 et 70 ans, un peu plus fréquemment chez les hommes.
Des chercheurs américains révèlent pour la première fois que les aliments comme les fruits et légumes sont associés à une progression moins grave de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot. Leur importante quantité d'antioxydants serait utile pour limiter sa progression.
habituelle de la SLA.1
La douleur et la raideur articulaires peuvent survenir en raison du manque de mouvement et de sollicitation des membres. Dans beaucoup de cas, cette douleur peut être soulagée par le fait de bouger et de ne pas rester assis trop longtemps dans la même position.
La SLA peut se présenter sous deux formes : la forme spinale, qui débute par l'atteinte d'un membre; la forme bulbaire, qui commence par l'atteinte des muscles de la bouche.
Un test sanguin, qui mesure les neurofilaments présents dans le sang et dans le liquide céphalo-rachidien, pourrait permettre de diagnostiquer la maladie de Charcot.
Le diagnostic positif se fait sur l'ENMG (électro neuro myogramme) : il confirme la dénervation diffuse. Les examens nécessaires pour éliminer les diagnostics différentiels sont : l'ENMG, une IRM médullaire ou cérébrale selon l'atteinte, et un bilan biologique.
La SLA apparaît généralement entre 50 et 70 ans, et souvent plus précocement lorsqu'elle est d'origine familiale. Elle prend des formes différentes selon la nature de l'atteinte initiale : Dans environ 30% des cas, elle débute au niveau du tronc cérébral.
Il n'est pas possible de prévoir ni d'empêcher le développement de la SLA ou maladie de Charcot. Toutefois, en cas de symptômes évocateurs, il est recommandé de consulter un médecin le plus rapidement possible. En effet, il est souhaitable que la maladie soit prise en charge précocement pour en limiter l'évolution.
Les symptômes des personnes atteintes d'une forme spinale :
Faiblesses des membres, spasmes et crampes, douleurs musculaires. Raideurs dans les articulations. Diminution de la coordination et de la dextérité des mouvements. Sentiment de gène pour marcher, troubles de l'équilibre et chutes.
Chez 80% des patients, la maladie se manifeste d'abord par une faiblesse musculaire au niveau des pieds (= pied tombant) et des mains, suivie d'une atrophie et d'une paralysie. La faiblesse s'accompagne de crampes et de spasmes musculaires, souvent au niveau des bras et des épaules.
"Non, diagnostiquer un début de SEP suite à une prise de sang n'est pas possible. Le diagnostic de SEP repose sur un faisceau d'arguments avec des éléments cliniques, l'interrogatoire du patient, les signes cliniques que l'on voit, la description des poussées.
Le diagnostic de sclérose en plaques est classiquement établi par le neurologue. Depuis 2010, il peut être posé dès la première poussée, à partir d'une seule IRM. Il repose sur un interrogatoire minutieux, un bon examen clinique et des examens complémentaires (IRM, ponction lombaire, prises de sang).
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est associée à de nombreuses altérations du métabolisme énergétique, notamment une perte de poids et une augmentation de la dépense énergétique (hypermétabolisme). Les mécanismes qui sous-tendent ces problèmes métaboliques sont encore complètement inconnus.
Elle est causée par la lente destruction des neurones moteurs qui font parvenir les « messages » électriques du cerveau vers la moelle épinière (neurones moteurs supérieurs) ou de la moelle épinière (neurones moteurs inférieurs) vers les muscles. Ces cellules commandent les mouvements musculaires.
Chaque enfant d'une famille a 50 % de chances d'hériter de la mutation, peu importe que le porteur soit sa mère ou son père. Le fait d'avoir hérité d'une mutation ne garantit pas que la personne souffrira de SLA, mais son risque d'en être atteinte est considérablement accru.
Une évolution progressive et handicapante
L'évolution de la maladie se caractérise par la survenue d'un handicap de plus en plus lourd et invalidant au fur et à mesure que les muscles s'affaiblissent puis se paralysent : progressivement, utiliser ses mains, marcher, parler ou manger, devient difficile puis impossible.
En moyenne, la durée de vie est de 3 ans, ce qui en fait, selon l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), l'une des maladies les plus cruelles. Certains malades partent en quelques mois alors qu'ils avaient des signes assez faibles au moment du diagnostic et d'autres peuvent vivre 7 à 8 ans.
Présentation clinique La forme aiguë du pied de Charcot est rare et survient le plus souvent chez des diabétiques de type 2 atteints d'une neuropathie sévère. Elle se présente sous la forme de la tuméfaction d'un pied qui a un aspect très inflammatoire à l'inspection.
(f) Dégénérescence des fibres du cordon latéral de la moelle épinière. (g, h) Perte des NMI de la moelle épinière, des inclusions protéiques sont présentes dans les neurones (flèches). Malgré sa découverte, il y a plus de 150 ans, et d'intenses efforts de recherche, la SLA reste toujours incurable.
Les stars qui ont (eu) la maladie de Charcot
L'humoriste français Jean-Yves Lafesse de son vrai nom Jean-Yves Lambert, est décédé de la maladie de Charcot le 22 juillet 2021, à 64 ans, en Bretagne (Vannes). Le diagnostic était tombé un an plus tôt.
Les patients perdent progressivement la mémoire, le raisonnement et le sens critique, peuvent devenir amnésiques ou être désorientés. Les symptômes incluent la dégénérescence des mouvements comme les tremblements au repos ou la rigidité musculaire. Le malade peut avoir des difficultés dans l'exécution d'un mouvement.