Les bras ont une taille variable en fonction des chromosomes, mais on reconnaît toujours un bras court noté " p " et un bras long noté " q ". Chaque extrémité des chromosomes prend le nom de télomère (il y a donc deux télomères par chromosome).
- La partie centrale de chaque chromosome contient une structure nommée centromère qui intervient au moment des divisions cellulaires. De chaque coté du centromère s'étendent les bras chromosomiques. L'extrémité de chaqu'un de ces bras est appelé télomère.
Les extrémités des chromosomes sont des structures spéciales appelées télomères. Ces extrémités raccourcissent à chaque réplication car l'ADN polymérase a besoin d'une amorce pour commencer la réplication. Une enzyme, la télomérase, permet dans certains cas de rétablir la longueur des télomères.
Les gènes sont disposés sur chaque chromosome suivant une séquence spécifique et chaque gène occupe un emplacement qui lui est propre sur le chromosome (il s'agit de son locus).
Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Le corps humain est constitué de milliards de ”cellules” comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique. Celle-ci est contenue dans nos chromosomes qui contiennent eux-mêmes notre ADN.
Un locus correspond à une place spécifique sur un chromosome, tandis qu'un allèle est une version donnée d'un gène. Le locus est invariable, car il s'agit d'un endroit physique sur le chromosome, caractérisé par des coordonnés; par exemple: 14 chromosome, bras long, etc.
Les molécules d'ADN des cellules vivantes sont formées de deux brins antiparallèles enroulés l'un autour de l'autre pour former une double hélice. On dit que l'ADN est bicaténaire, ou double brin. Chacun de ces brins est un polymère appelé polynucléotide.
1. Emplacement précis d'un gène sur le chromosome qui le porte. 2. Site anatomique particulier, localisé le plus souvent sur des structures nerveuses et répertorié dans la nomenclature anatomique dite Parisiensa nomina anatomica (P.N.A.).
Se dit d'une variante d'un gène, résultant d'une mutation et héréditaire, assurant la même fonction que le gène initial mais selon ses modalités propres. (Tout gène peut avoir plusieurs allèles, qui déterminent souvent l'apparition de caractères héréditaires différents.)
Le chromosome 21 est le deuxième à subir cette opération de déchiffrage, cinq mois après le numéro 22. Malgré ses 33,5 millions de paires de bases – ce sont les lettres du code génétique désignées par A, G, T et C –, il est le plus petit de tous.
Chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires.
Les autosomes sont l'ensemble des chromosomes ne codant pas pour des caractères sexuels (comme le chromosome X ou Y). Dans une cellule humaine, le noyau contient 23 paires de chromosomes dont 22 autosomes et une paire de chromosomes sexuels (X/Y pour un homme et XX pour une femme).
Un chromatide est une moitié de chromosome, qui est identique à une autre. On parle souvent de chromatides soeurs. Un chromosome est un regroupement de matériel génétique qui regroupe deux chromatides. Les chromosomes se forment durant certaines phases de la division cellulaire.
Le terme “trisomie” souligne l'anomalie génétique avec 3 chromosomes – tri – au lieu de deux sur le chromosome 21, d'où l'appellation trisomie 21. La trisomie 21 est la première cause diagnostiquée de déficience intellectuelle d'origine génétique.
Se dit d'un individu dont les allèles (gènes de même fonction, situés au même niveau et portés sur les chromosomes d'une même paire) sont identiques.
Le polymorphisme correspond aux variations de la séquence nucléotidique de l'ADN d'un gène dans une population. Un gène est dit polymorphe s'il existe au moins deux allèles à une fréquence égale ou supérieure à 1 %.
Un locus correspond à un fragment séquentiel invariant : par exemple on peut décider de s'intéresser au locus 22q12.2. Le 22 indique la 22e paire de chromosomes ; le q indique qu'il se situe sur le bras long du chromosome et le 12.2 révèle la position exacte du locus par rapport au centromère.
I-2 Sucre:
Note: le sucre de l' ARN est un ribose. Les carbones du sucre sont notés de 1' à 5'. Un atome d' azote de la base azotée se lie au C1' (liaison glycosidique), et le phosphate se lie au C5' (liaison ester) pour former le nucléotide.
Le sucre (ou ose, plus précisément ici un pentose) présent dans l'ADN est le β-D-2'-désoxyribose. Le préfixe « désoxy » signifie qu'il y a un groupe hydroxyle (-OH) en moins. En fait, sur la position 2 de tous les sucres composant l'ADN, l'hydroxyle est remplacé par un atome d'hydrogène (H).
On compte 4 sortes de nucléotides (appelés aussi bases) symbolisés par les lettres A, C, G et T respectivement nommés Adénine, Cytosine, Guanine et Thymine. Un nucléotide est une structure chimique composée d'une base azotée, d'un phosphate et d'un sucre.
Un gène est une séquence d'ADN qui code pour une protéine (un gène sera lu par la machinerie cellulaire et traduit en protéine). On appelle «allèles» les différentes versions d'un même gène.
Zone située au niveau du tronc cérébral, comprenant en particulier des neurones dopaminergiques. Elle est reliée à des structures du cerveau impliquées dans le contrôle des mouvements.
Ces deux chromosomes sont dits homologues puisqu'ils se ressemblent énormément : ils font la même taille et possèdent les mêmes gènes aux exactes mêmes positions (aux mêmes loci).