Elle est causée par une insuffisance voire une absence de production de mélanine, le pigment qui colore la peau, les yeux et les poils. L'albinisme se traduit donc essentiellement par un défaut de pigmentation et une vue défectueuse. Les cheveux, les yeux et la peau sont concernés, ou parfois uniquement les yeux.
Plusieurs gènes déterminent la quantité et le type de mélanine de chaque individu, à l'origine de la couleur de notre peau, de nos cheveux et de nos yeux. Une mutation génétique héréditaire sur l'un de ces gènes peut provoquer l'absence ou la diminution du taux de mélanine. C'est le cas des personnes albinos.
L'albinisme oculaire se caractérise par une absence partielle ou totale de mélanine. La personne atteinte d'un albinisme oculaire présenterait plutôt un œil très clair, d'un « bleu translucide » pouvant, parfois, « apparaître rouge ».
L'albinisme est une affection universelle dont l'incidence mondiale, toutes formes confondues, est d'environ 1 cas pour 17 000 à 20 000 naissances (0,005 %). La forme 2 de l'albinisme oculo-cutané est la plus répandue mondialement. On estime qu'une personne sur 70 est porteuse d'un gène d'albinisme oculo-cutané.
L'albinisme est facilement reconnaissable par ses manifestations caractéristiques : cheveux blancs, peau pâle ou blanche, et yeux d'un bleu gris pâle. Les yeux des personnes albinos sont très sensibles à la lumière, c'est pourquoi ils essayent souvent d'éviter la lumière vive.
Moyennant quelques précautions, l'espérance de vie des personnes atteintes d'albinisme est normale. En dehors des professions qui nécessitent une acuité visuelle importante, elles peuvent prétendre à un large choix d'orientation professionnelle.
Albinisme et santé
Le manque de mélanine signifie que les personnes atteintes d'albinisme sont extrêmement vulnérables au cancer de la peau. Dans certains pays, la majorité des personnes atteintes d'albinisme décèdent d'un cancer de la peau entre 30 et 40 ans.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de mélanine.
En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
Au fil du temps, la mutation génétique se serait répandue parmi la population jusqu'à devenir aujourd'hui une particularité aux nombreuses variations : bleu-vert, vert, gris.
Lors d'une contusion, l'œil devient rouge en réaction à un choc sur l'œil, sans qu'il y ait de plaie. Les plus bénins de ces traumatismes sont dus à un coup de doigt, ou à un choc léger. Une hémorragie sous conjonctivale est souvent présente. Elle est bénigne et disparait spontanément.
Mais dans certaines parties de l'Afrique, la permanence de zones isolées et le peu de brassage génétique inhérent ont accru la présence de cette mutation parmi la population. Les deux membres d'un couple peuvent donc plus fréquemment être porteurs de l'anomalie et la transmettre.
Le risque majeur, pour les albinos réside dans les rayons ultraviolets du soleil, contre lesquels ils ne sont pas protégés. Le soleil peut brûler les albinos et provoquer chez eux des infections cutanées très graves ou même des cancers de la peau.
Étymologie de « albinos »
albino, de albo, blanc, de albus (voy. AUBE). Il faudrait dire albino au singulier et albinos au pluriel ; albinos est le pluriel espagnol d'albino, et barbare au singulier.
Tous les êtres vivants sont sujets à l'albinisme. Cela peut donc toucher les humains, mais aussi les chiens, les chats, les poissons, les oiseaux, les reptiles et même les crustacées.
Parmi elles, plus de 9 millions ont un handicap invisible. Il peut s'agir d'atteintes liées à une maladie invalidante (sclérose en plaques, fibromylagie...), d'un trouble sensoriel, psychique, cognitif, mais aussi d'autisme, de crises d'épilepsie, etc.
L'albinisme de II2 est dû à des allèles mutés du gène de la tyrosinase ce qui n'est pas le cas de II3. Les informations sur les gènes intervenant dans la pigmentation de la peau signalent qu'un autre gène que celui codant pour la tyrosinase intervient dans la pigmentation de la peau, le gène OCA2.
La loi du 11 février 2005 reconnaît différents types de handicap dont le handicap moteur, sensoriel (auditif et visuel), mental, cognitif et psychique.
Il nous rend beau
Le bronzage, bien que décrié en raison des cancers de la peau dont il peut être la conséquence, hâle la peau, floute les défauts et donne bonne mine. En outre, il favorise la production hormonale d'endorphines, les hormones du plaisir, qui procurent un effet de bien-être immédiat.
albinos adj. et n. Atteint d'albinisme.
Comment se manifeste ce trouble ? "L'albinisme consiste en l'absence de pigmentation de la peau. Sans mélanine, l'animal va être tout blanc. Ce trouble concerne aussi la pigmentation de son iris, de ses yeux.
Certaines personnes atteintes d'albinisme peuvent conduire, mais la plupart ne le peuvent pas.
Mutation récessive de certains animaux, consistant en une pigmentation noire de leurs phanères. (Dans les régions industrielles où abondent les supports sombres, les mutants noirs, papillons par exemple, protégés de l'attaque des oiseaux par leur homochromie, tendent à se substituer aux formes plus claires.)
Ils sont cernés de rouge en raison d'un déficit de pigmentation. une peau rose : la peau du nez, des lèvres, des paupières, des oreilles et des coussinets des chats albinos est d'un rose pâle prononcé, sans grains de beauté ni taches. Malheureusement, celle-ci est extrêmement sensible aux UV et à la lumière.