Le diagnostic différentiel inclut d'autres maladies caractérisées par une fièvre périodique, telles qu'une angine récurrente, une infection à streptocoque, une arthrite juvénile idiopathique, la maladie de Behçet, une neutropénie cyclique, une fièvre méditerranéenne familiale, un syndrome TRAPS, ou un déficit en ...
Fièvre à répétition + aphtes + pharyngite + ganglion du cou
La fièvre est un symptôme commun en pédiatrie et dans la majorité des cas d'origine infectieuse. Lorsque les épisodes fébriles sont récidivants, des pathologies auto-inflammatoires doivent être considéré dans le diagnostic différentiel.
Symptomatologie. Le syndrome de Marshall ou F(P)APA (pour Fièvre (périodique) avec aphtose, pharyngite et adénite) est une affection qui touche l'enfant et qui guérit la plupart du temps avant l'âge de 15 ans. Les premiers épisodes fébriles apparaissent avant l'âge de 3 ans.
Les crises se manifestent par une fièvre ne répondant pas aux antibiotiques (38°C-40°C pendant 12-72 heures), des douleurs abdominales (imitant un abdomen aigu), constipation (diarrhée, chez les enfants), arthralgie (des grosses articulations), arthrite (des membres inférieurs (genou)/supérieurs) et douleur à la ...
La maladie périodique est une maladie génétique qui se caractérise par des accès de fièvre répétés, souvent accompagnés de douleurs principalement abdominales, et/ou articulaires, et/ou thoraciques.
En l'absence de marqueur biologique spécifique, le diagnostic de la maladie périodique repose sur une analyse sémiologique rigoureuse, confirmée éventuellement par un test thérapeutique par la colchicine.
La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; les patients atteints ont une mutation du gène aboutissant à un déficit de l'activité d'une enzyme lysosomale : la glucocérébrosidase dont la conséquence est l'accumulation du glucocérébroside.
Définition de la Fièvre Méditerranéenne Familiale
Elle est une maladie héréditaire qui se manifeste par des poussées ou crises de fièvre avec douleurs abdominales, qui surviennent dès l'enfance pour la majorité des patients. Elle était appelée autrefois “maladie périodique”.
En fonction de leur cause, les maux de tête peuvent être accompagnés par d'autres signes : fièvre, rhume, nausées, etc. Dans certains cas, les maux de tête peuvent être le signe d'une maladie grave. Les céphalées de tension (qui n'ont aucun rapport avec l'hypertension artérielle !)
La fièvre Q est une maladie causée par la bactérie Coxiella burnetii. Elle provoque des problèmes reproducteurs chez les animaux. La bactérie peut survivre dans l'environnement pendant plusieurs années. , c'est-à-dire que les animaux peuvent aussi la transmettre à l'humain.
C'est une maladie idiopathique c'est-à-dire que les causes sont généralement inconnues. "Mais il existe des facteurs de risques tels que l'arrière du pied varus. Cette malformation du pied se manifeste par l'os du talon qui a tendance à rentrer à l'intérieur et augmenter la pression sur l'os naviculaire.
"Le syndrome de West est une épilepsie du nourrisson qui débute le plus souvent autour de l'âge de 6 mois, entre 3 et 18 mois", indique le Pr Stéphane Auvin. Son nom historique est le syndrome de West du nom du médecin qui l'a décrit pour la première fois au XIXème siècle.
La dysplasie ectodermique hypohidrotique ou anhidrotique (DEH/DEA, MIM 305100) est la forme la plus fréquente. Elle est caractérisée par une diminution (hypohidrose) ou une absence (anhidrose) de la sudation. La prise en charge de cette forme constituera l'ossature de ce PNDS.
Les mots utilisés pour décrire la céphalée vasculaire de Horton frappent l'imaginaire. Ce mal de tête, qui peut durer jusqu'à trois heures, est si douloureux qu'on le surnomme tristement « la migraine du suicide » en raison des personnes qui se sont enlevé la vie, incapables de vivre avec cette souffrance.
On appelle névralgie d'Arnold une douleur d'origine nerveuse, provoquée par la compression du nerf d'Arnold (ou nerf grand occipital). Chargé d'innerver les muscles profonds du cou, ce nerf joue deux grands rôles : un rôle moteur (mobilité du cou) et un rôle sensitif (il nous permet de sentir notre cuir chevelu).
Quels sont les effets secondaires de la colchicine? La colchicine peut entraîner divers problèmes gastriques. L'effet secondaire le plus communément observé est la diarrhée. Prise à doses élevées, la colchicine peut aussi entraîner des douleurs ou des crampes abdominales, des nausées et des vomissements.
Prévention et traitement
La prise quotidienne de colchicine par voie orale élimine ou réduit considérablement le nombre de crises douloureuses chez environ 85 % des personnes. Cela élimine également pratiquement le risque d'insuffisance rénale due à l'amylose.
La brucellose provoque généralement des symptômes de type grippal, notamment la fièvre, une asthénie, un malaise et une perte de poids.
Diagnostic. Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies biochimiques en rapport avec des anomalies du bilan cuivrique. Le taux sanguin de céruléoplasmine, protéine de transport du cuivre, est en général abaissé, voire effondré.
La cause de la maladie de Paget est inconnue chez la plupart des personnes. La maladie tend à avoir un caractère familial. Des anomalies génétiques spécifiques et identifiées sont à l'origine d'environ 10 % des cas de maladie de Paget, et d'autres anomalies génétiques sont probablement à l'origine d'autres cas.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
La maladie est héréditaire et causée par l'interaction de plusieurs gènes (polygénique), ce qui rend son élimination difficile. De nombreux chiens ont les gênes de la dysplasie mais ne montrent aucun signe de la maladie.
L'agénésie dentaire est l'absence du germe de l'une ou de plusieurs dents à la naissance. Il ne peut donc pas y avoir de dent à cet emplacement. Les agénésies dentaires sont d'origine génétique et touchent les dents de lait ou et les dents définitives.
L'agénésie dentaire désigne l'absence congénitale d'une ou plusieurs dents due à leur défaut de développement. Elle doit être confirmée par des radiographies.