La neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL) est une maladie génétique mitochondriale rare, dont la prévalence est estimée à une personne sur 30 000 à 50 000 en Europe du Nord. Elle se transmet par la mère et cause une perte de vision rapide et irréversible.
La neuropathie optique de Leber (ou atrophie optique de Leber) est une maladie héréditaire qui se manifeste par une baisse brutale de la vision et qui survient habituellement chez l'homme jeune. Elle entraîne un mauvais fonctionnement du nerf optique qui transmet les informations de l'œil au cerveau.
Il n'existe aucun traitement efficace de la neuropathie optique ischémique non artéritique. Cependant, environ 40 % des patients qui ont une neuropathie optique ischémique non artéritique récupèrent spontanément une vision fonctionnelle. Les récidives au niveau du même œil sont exceptionnelles.
Pour l'heure, la maladie de Leber ne connait aucun traitement capable de la guérir. La prise en charge de la maladie consiste alors simplement à en limiter les symptômes ou à offrir moins de gènes pour le patient.
la baisse rapide de la vision ; un flou visuel et une diminution des contrastes ; la perte de la vision au centre ou dans une autre partie du champ visuel ; une gêne ou douleur déclenchée par les mouvements de l'œil atteint, dans certains cas.
Les pathologies oculaires plus graves. La dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) est une maladie sournoise. À ses débuts, elle est quasiment asymptomatique. Les premiers signes de cette affection de l'œil apparaissent autour de l'âge de 50 ans.
L'IRM. Réalisée au mieux en semi-urgence, l'IRM représente l'examen clé en cas de névrite optique autant pour confirmer le diagnostic clinique que pour en rechercher la cause et évaluer le pronostic neurologique. L'IRM des voies orbitaires antérieures permet d'observer une inflammation du nerf optique à la phase aiguë.
La maladie affecte une personne sur 15 000 à 50 000, et plus souvent des hommes. Le diagnostic de la neuropathie de Leber est clinique et confirmé par divers examens ophtalmologiques et génétiques. Il n'existe aucun traitement permettant de guérir la maladie.
La neuropathie optique héréditaire de Leber ou atrophie optique de Leber est une maladie décrite la première fois en 1871 par le Dr Theodor von Leber (1840-1917), ophtalmologue allemand. Elle affecte les nerfs optiques et entraîne une perte brutale de la vue.
L'atrophie optique se traduit par une perte de vision centrale, caractérisée par une opacité dans une région limitée du centre de la vision. Par conséquent, l'on observe une altération visuelle, notamment en termes de détails et de couleurs. Dans sa forme sévère, l'atrophie optique peut entrainer la cécité.
« Le seul traitement actuellement disponible est l'instillation de gouttes qui diminuent la pression oculaire et freinent la dégénérescence des neurones ganglionnaires. »
L'évolution et la sévérité de la neuropathie sont variables. L'installation des paralysies peut être très rapide, au point de nécessiter une intubation et une assistance ventilatoire 24 h à 48 h après l'apparition des premiers symptômes.
Les aliments antioxydants : ce sont essentiellement ceux de couleur verte, tels qu'épinards, mâche, brocolis. Les agrumes (oranges, clémentines, pommes) sont également des antioxydants puissants. Sans oublier les amandes, myrtilles, mûres et autres baies, excellentes pour la santé en général.
Zone du champ visuel privée de vision. Un scotome est généralement lié à une lésion de la rétine ou du nerf optique, organes situés au fond de l'œil.
Le syndrome de Wolfram (SW) est une pathologie neurodégénérative rare, autosomique récessive, dont la prévalence est estimée à 1/830 000 personnes (1/55 000 à 1/700 000 pour Barrett)1. Il est encore connu sous le nom de syndrome DIDMOAD, acronyme pour Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness.
La dystrophie maculaire vitelliforme de Best (DMVB) est une dystrophie maculaire génétique caractérisée par une perte de l'acuité visuelle centrale, une métamorphopsie et une diminution du rapport d'Arden secondairement à une lésion de type « jaune d'oeuf au plat » situé dans la région fovéale ou parafovéale.
L'amaurose congénitale de Leber (ACL) désigne un groupe de dystrophies rétiniennes précoces et sévères, survenant dans les premiers mois de vie et entraînant une malvoyance profonde [1–3]. Elle représente 10 à 18 % des cécités de l'enfance.
La rétinite pigmentaire est une maladie génétique qui affecte la rétine des deux yeux. Elle est due à une mutation sur l'un des 50 gènes identifiés qui cause une dysfonction des photorécepteurs, les cellules de la rétine qui captent les signaux lumineux. Elle touche une personne sur 5'000 dans le monde.
La maladie de Stargardt est une dégénérescence précoce de la rétine, dont l'origine est génétique. Elle affecte tout particulièrement la macula, la partie de la rétine responsable de la vision centrale (la vision que nous utilisons pour lire, regarder la télévision ou reconnaître les visages).
La thérapie génique consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie. Au départ, cette approche a été conçue pour suppléer un gène défectueux en cas de maladie monogénique (i.e. liée à la dysfonction d'un seul gène).
Une fracture de l'orbite peut entraîner une compression du nerf optique. Si un patient présentant une fracture de l'orbite se mouche, l'air contenu dans les sinus de la face peut passer dans l'orbite par la fracture orbitaire, ce qui a pour effet de comprimer le nerf optique.
Le nerf optique est un nerf reliant chaque globe oculaire, plus précisément au niveau de la rétine, jusqu'au cerveau. La rétine est la zone de l'oeil réceptionnant la lumière : le nerf optique...
DÉROULEMENT. Vous serez allongé sur le dos, une antenne sera placée au niveau de la tête. Cet examen nécessite l'injection de produit de contraste par voie intraveineuse. Cet examen dure entre 15 et 20 minutes.
La cécité peut être liée à des facteurs d'origine génétique, à un accident ou à une maladie infectieuse. Dans nos pays occidentaux, ce sont la rétinopathie diabétique, le glaucome, la cataracte ou la DMLA qui constituent les causes principales de cécité.
La dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) est une maladie qui altère progressivement la macula qui se trouve au centre de la rétine. Elle cause la dégradation ou la perte de la vision dans cette zone où l'acuité visuelle et la vision des couleurs sont maximales.