La maladie de Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l'X est une maladie rare qui touche les hommes à l'âge adulte. Elle associe faiblesse musculaire progressive et troubles hormonaux. Elle est due à une anomalie génétique située dans le gène codant le récepteur des androgènes.
La maladie de Kennedy, ou amyotrophie bulbospinale est une maladie rare du motoneurone, récessive liée à l'X, caractérisée par une atrophie musculaire proximale et bulbaire.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
Les amyotrophies spinales sont des maladies d'origine génétique qui touchent les cellules nerveuses qui commandent les muscles : les motoneurones. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.
La maladie de Steinert est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 19. Il s'agit de la répétition en quantité élevée d'une petite séquence d'ADN (triplet de nucléotides CTG) au niveau du gène DMPK (pour dystrophia myotonica protein kinase).
Les myosites (ou myopathies inflammatoires) constituent un groupe de maladies rares auto-immunes du muscle, c'est-à-dire des maladies dans lesquelles le système immunitaire, chargé de protéger l'organisme contre des attaques extérieures (microbe, virus…), se dérègle et s'attaque à l'organisme (ici le muscle).
Les premiers symptômes de la maladie apparaissent vers l'âge de 20 ans, à savoir : de brèves secousses musculaires involontaires (fasciculations) une atrophie des muscles du corps en commençant par les mains (amyotrophie) une limitation du mouvement et une diminution de la force musculaire (parésie)
L'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (ou SMA) est une maladie rare d'origine génétique. Elle bénéficie actuellement de trois traitements qui ciblent sa cause génétique : le Spinraza®, le Zolgensma® et l'Évrysdi®.
LES SYMPTÔMES ET LE DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE HUNTINGTON
Les symptômes moteurs sont en général des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres, un trouble de l'équilibre et une dysarthrie.
La maladie se transmet sur un mode autosomique dominant : un parent porteur de la mutation va transmettre la maladie à son enfant dans 50 % des cas, hériter d'une seule copie mutée du gène de la huntingtine est suffisant pour développer la maladie.
La maladie d'Alzheimer.
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle.
La sclérose latérale primitive est un trouble idiopathique non familial neurodégénératif des neurones moteurs supérieurs, se manifestant comme un syndrome lentement progressif du faisceau pyramidal.
Le neurone moteur, également appelé « motoneurone », est une cellule nerveuse spécialisée dans la commande des mouvements. Il existe en fait deux grands types de neurones moteurs, le premier est dit central et se situe dans le cerveau, il achemine le message initial du cerveau jusque dans la moelle épinière.
Faiblesse des muscles des membres, très grosse fatigue, ce sont les manifestations de la myasthénie, une maladie neuromusculaire chronique qui touche 5 Français sur 100 000.
Elles peuvent être infectieuses, endocriniennes, neurologiques, inflammatoires, génétiques, rhumatologiques, liées à un médicament, etc. La faiblesse peut débuter dans l'enfance (myopathie génétique, par exemple) ou beaucoup plus tard dans la vie.
Le traitement consiste à agir sur la cause, l'origine, de l'amyotrophie. Cependant, il n'existe à ce jour aucun traitement curatif.
Donc, pour bien fonctionner, les muscles ont besoin de protéines (viandes, poissons, œufs, légumes secs), de calcium (produits laitiers), de magnésium et potassium (légumes et fruits) et de vitamines du groupe B (végétaux). En somme, il faut manger un peu de tout et en quantité suffisantes.
C'est inéluctable : avec l'âge, nos muscles fondent. En cause, l'épuisement progressif de notre réserve de cellules souches musculaires (CSM), chargées de maintenir notre masse musculaire constante.
Affections neurologiques : maladie de Parkinson, sclérose en plaques, lésions de la moelle épinière, atteinte des nerfs du système nerveux périphérique, ataxie, chorée de Huntington… Atteintes vasculaires : AVC avec séquelles cérébrales, hypotension ou hypotension orthostatique.
Le syndrome de Guillain-Barré est une affection rare dans laquelle le système immunitaire du patient attaque les nerfs périphériques. Bien qu'elle puisse toucher les personnes de tout âge, cette maladie est plus fréquente à l'âge adulte et chez les sujets de sexe masculin.
Dans ce cas, un bain ou une douche chaude peut la soulager. Il est aussi possible d'effectuer de légers massages et des assouplissements pour atténuer la douleur. Les compresses froides et les coussins chauffants peuvent aussi se révéler efficaces pour soulager la douleur.