Elles sont présentes chez la majorité des personnes atteintes de sclérodermie, et plus particulièrement du syndrome CREST. Le syndrome CREST évolue lentement, sur plusieurs dizaines d'années, et ne s'étend généra- lement pas aux autres organes.
Comment débute la sclérodermie ? La sclérodermie est une maladie chronique et évolutive touchant la peau et, dans certains cas, les organes internes. Elle se caractérise par un épaississement de la peau et une altération de sa fonction barrière.
Les patients atteints de maladie cutanée diffuse ont tendance à avoir une évolution clinique plus agressive et finissent par développer des complications viscérales (généralement au cours des 3 à 5 premières années) qui, si elles sont sévères, peuvent entraîner la mort. L'insuffisance cardiaque peut être incontrôlable.
Le diagnostic de sclérodermie peut être évoqué devant un syndrome de Raynaud sévère, des douleurs articulaires ou des atteintes d'organe comme l'œsophage (reflux gastro-œsophagien). Il sera ensuite confirmé par des examens complémentaires comme une analyse de sang (recherche d'anticorps) et une capillaroscopie.
La diminution de la concentration en oxygène dans les alvéoles pulmonaires en cas de fibrose pulmonaire peut aussi causer une hypertension pulmonaire. Lorsqu'elle gagne le tissu conjonctif du muscle cardiaque, la sclérodermie peut entraîner un dysfonctionnement du muscle cardiaque ou des troubles du rythme cardiaque.
On ne peut pas guérir la sclérodermie systémique, c'est-à-dire qu'on ne sait pas faire disparaître la maladie. Par contre, on peut traiter les complications de la maladie quand elles surviennent.
Au total, 625 patients français ont été inclus, dont 79% de femmes, 71% de formes cutanées limitées. La moyenne au début de la maladie était de 52,7 ans, et l'ancienneté médiane de la maladie de 0,8 ans. Après un suivi moyen de 4,4 ans, 16,6% de décès ont été enregistrés et 133 patients ont été perdus de vue.
Les médecins suspecteront la connectivite mixte lorsque cœxistent des symptômes typiques du lupus, de la sclérodermie, de la polyarthrite rhumatoïde ou de la polymyosite.
La crise rénale sclérodermique est définie par la survenue, chez un patient atteint de sclérodermie, d'une hypertension artérielle sévère d'emblée et/ou d'une insuffisance rénale rapidement progressive associée à une anurie, sans autre cause que la sclérodermie systémique. C'est une complication rare et grave.
« La véritable nouveauté est l'arrivée récente du nintedanib (OFEV), un inhibiteur de tyrosine kinase qui a montré son efficacité (étude SENSCIS) et est désormais autorisé dans la fibrose pulmonaire associée à la sclérodermie systémique, déclare la Pr Marie-Élise Truchetet.
Maladie rare de la peau caractérisée par une atteinte inflammatoire et sclérosante de la peau et des tissus conjonctifs sous-jacents (tissu sous-cutané, fascia, muscles ou os).
La sclérodermie localisée progresse généralement sur quelques années seulement. Le durcissement de la peau s'interrompt souvent quelques années après l'apparition de la maladie, mais ce processus peut rester actif pendant de nombreuses années.
La ScS se caractérise par la survenue d'un épaississement progressif des tissus sous-cutanés. Ainsi, on peut observer une induration de ces tissus, le plus souvent aux extrémités des doigts, et la survenue de lésions calcifiées, les lésions de calcinose. On constate également une résorption du tissu sous-cutané.
La sclérodermie se manifeste fréquemment par des douleurs aux articulations de type rhu- matismes (arthrite), atteignant surtout les poignets, les mains, les genoux et les chevilles. Les articulations perdent leur souplesse et les douleurs peuvent être très invalidantes.
Les corticostéroïdes, tels que la prednisone et le méthylprednisolone, sont utilisés pour traiter plusieurs complications de la sclérodermie systémique, telles que la fibrose pulmonaire, le prurit (démangeaisons) et les douleurs articulaires.
Un rhumatologue ou un médecin interniste pour la prise ne charge globale. Un dermatologue pour les atteintes cutanées. Un pneumologue lorsque que la sclérodermie atteint les poumons. Un gastro-entérologue pourra aussi être le spécialiste de choix en raison de la possible atteinte de l'appareil digestif.
Plusieurs facteurs peuvent intervenir pour favoriser la survenue d'une sclérodermie systémique : des facteurs environnementaux, hormonaux, psychologiques, génétiques. Le degré d'implication de ces différents facteurs dans la survenue d'une sclérodermie systémique n'est pas connu.
La survie globale des patients atteints de ScS est de l'ordre de 75 à 80 % à cinq ans, 55 % à dix ans, 35 à 40 % à 15 ans et 25 à 30 % à 20 ans [3]. Ce pronostic varie selon l'extension cutanée.
L'évolution d'une sclérodermie systémique est variable, selon l'étendue de l'épaississement de la peau (sclérodermie limitée ou diffuse), la présence d'autoanticorps spécifique dans le sang et la présence d'atteinte d'organes internes.
On compte parmi les maladies auto-immunes les plus fréquentes la maladie de Graves, la polyarthrite rhumatoïde, la thyroïdite d'Hashimoto, le diabète de type 1, le lupus érythémateux systémique (lupus) ainsi que la vascularite.
1) Une prédisposition génétique :
Dans une même famille, il est très rare de retrouver une autre personne atteinte de sclérodermie. Toutefois, certains membres présenteront un phénomène de Raynaud ou une maladie voisine du groupe des collagénoses ou connectivites.
Les principaux symptômes selon les patients
Les cinq symptômes les plus fréquemment signalés sont la fatigue, le phénomène de Raynaud, la raideur au niveau des mains, les douleurs articulaires et la difficulté à former un poing.
La sclérodermie systémique (ScS) est une maladie rare responsable d'une réduction significative de la survie, en particulier dans les formes diffuses qui développent des atteintes viscérales pulmonaire, digestive basse, rénale et/ou cardiaque. Les infections représentent 2 à 9 % des causes de décès au cours de la ScS.
Elle repose sur une corticothérapie par voie générale, le plus souvent associée à un médicament immunosuppresseur appelé méthotrexate. Une prise en charge chirurgicale réparatrice d'appoint est parfois proposée, notamment dans l'atrophie hémifaciale et au cours des hypotrophies mammaires séquellaires.
Critères de classification ACR-EULAR de la sclérodermie systémique. Epaississement cutané (ne tenir compte que du score le plus élevé) : Epaississement cutané des doigts des mains s'étendant au-delà des articulations MCP 9 points. Doigts boudinés 2 points.