Le chromosome X altéré, lorsqu'il est présent chez une femme peut se transmettre à sa descendance (50 % de risque). Il s'agit d'une transmission dite récessive liée au chromosome X. Les filles qui reçoivent le chromosome X porteur de l'anomalie du gène DMD ne seront pas malades (en général), alors que les garçons oui.
Son mode de transmission est récessif et lié au sexe, c'est-à-dire que la maladie est transmise par les femmes et ne touche que les garçons. Le gène anormal est localisé sur l'un des chromosomes X de la mère. Le produit du gène en cause, la dystrophine, existe à un taux très réduit dans les muscles des sujets atteints.
La myopathie de Duchenne est une affection héréditaire liée à une mutation (anomalie génétique) située sur le chromosome X.
La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.
Cette analyse met en évidence une augmentation de l'espérance de vie dans la myopathie de Duchenne : de 19 ans à 30 ans en cas de ventilation assistée, qu'elle soit invasive ou non.
Elle ne touche que les garçons (et très rarement les filles qui représentent 0,1% des patients)). En cause : la dystrophine, une protéine qui ne se trouve que sur le chromosome X. Etant donné que les garçons (XY) n'en ont qu'un seul, s'il est porteur du gène déficient, la maladie apparaît.
Myopathie de Becker
Les symptômes débutent vers 5 à 15 ans, parfois plus tard, et se caractérisent par une perte progressive de la force des muscles des membres et du tronc. Dans plus de la moitié des cas, la marche reste possible jusqu'à l'âge de 40 ans environ.
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque.
Le diagnostic des myopathies d'origine génétique se fait sur l'analyse de votre ADN c'est-à-dire votre analyse génétique. Cette recherche peut aussi se faire sur une biopsie musculaire (on prélève un petit morceau de muscle que l'on analyse) révélant des atteintes parfois caractéristiques.
une biopsie musculaire (prélèvement d'un fragment de muscle) ou, plus rarement, une biopsie nerveuse (prélèvement d'un fragment de nerf périphérique), pour mettre en évidence des anomalies au niveau des cellules musculaires (ou nerveuses) et de leurs protéines.
Dans cette hypothèse, les garçons myopathes ont pour génotype XmY. Ils ont reçu le chromosome X de leur mère qui doit donc être hétérozygote Xm+Xm.
La myopathie de Duchenne se manifeste chez les garçons. Les femmes qui ont un chromosome X porteur d'une anomalie dans le gène DMD ne présentent, le plus souvent, pas de gêne même si certaines auront des symptômes légers et quelques autres, une authentique myopathie de Duchenne, similaire à celle des garçons.
Les symptômes de la myopathie peuvent être légers comme une crampe temporaire ou très graves, y compris l'émaciation et la paralysie. Les options de traitement de la myopathie comprennent l'attelle, le contreventement, les médicaments, la physiothérapie et la chirurgie.
Les myopathies inflammatoires ont en commun d'être des maladies auto immunes non spécifiques d'organes dont l'organe cible est le muscle. Elles ont toutes en commun une inflammation du muscle qui se manifeste par une faiblesse musculaire et parfois des douleurs musculaires.
Bien que la fibromyalgie touche principalement des femmes (de 80 à 90 % des personnes atteintes de fibromyalgie sont de sexe féminin), les hommes, les adolescents et les enfants peuvent également en être atteints.
Faiblesse des muscles des membres, très grosse fatigue, ce sont les manifestations de la myasthénie, une maladie neuromusculaire chronique qui touche 5 Français sur 100 000.
Si vous souffrez de crampes récurrentes ou de contractures musculaires des mollets pendant que vous dormez, une carence en magnésium pourrait en être la cause. La constipation est un autre symptôme qui évoque la possibilité d'une carence en magnésium, tout comme les crampes menstruelles douloureuses.
La fibromyalgie est une maladie qui associe douleurs musculaires ou articulaires permanentes, fatigue chronique, troubles du sommeil, symptômes dépressifs et troubles anxieux. La personne qui en souffre se plaint d'avoir mal partout sans interruption pendant des mois.
le diagnostic et le suivi de la pathologie sont assurés par les médecins du service de neuro-myologie. le conseil génétique et la prise en charge médicale, psychologique et sociale sont assurés par l'unité fonctionnelle de génétique médicale.
Dans le syndrome de Guillain-Barré, le système immunitaire du patient attaque une partie du système nerveux périphérique. Le syndrome peut atteindre les nerfs qui commandent les mouvements musculaires, ainsi que ceux qui transmettent les sensations douloureuses, thermiques et tactiles.
C'est la myosite qui en l'absence de traitement conduit à l'atrophie musculaire la plus sévère et handicapante. Cette maladie est liée à la présence de deux anticorps spécifiques anti-SRP ou anti-HMGCR qui attaquent et détruisent directement les muscles.