Le diagnostic de chaque type de SED repose sur des critères cliniques définis. Idéalement, il devrait être posé par des praticiens ayant acquis une expertise clinique au sein d'un centre de référence ou de compétences.
Ce syndrome est provoqué par des anomalies de l'un des gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif. Les symptômes typiques comprennent des articulations souples, une bosse, les pieds plats et la peau élastique. Le diagnostic repose sur les symptômes et sur les résultats de l'examen clinique.
La plupart des formes du syndrome d'Ehlers-Danlos (SEDE) sont à transmission autosomique dominante. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Certains cas apparaissent aussi par des mutations spontanées.
Les symptômes qui créent le maximum de situations de handicap sont la fatigue et la proprioception douloureuse réalisant le tableau commun du Syndrome d'Ehlers-Danlos asthéno-algique. C'est pourquoi, les deux piliers principaux du traitement actuel sont : d'une part, l'oxygénothérapie et, d'autre part, les orthèses.
Le Centre de Référence des Syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV) de Garches accueille en consultation des patients adultes qui présentent une suspicion de Syndrome d'Elhers-Danlos (SED). Depuis 2017, il est associé au site constitutif pédiatrique pour les SED NV, localisé à l'Hôpital Necker.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
Il est important de vous entourer d'un entourage présent, compréhensif et attentionné. Entretenez les relations qui vous sont positives. Si la solitude liée à votre maladie se fait trop grande, vous pouvez consulter un psychologue ou un travailleur social. Pensez également aux associations de malades.
Les trois formes les plus fréquentes sont : le type classique, lié aux défauts du collagène V ; le type hypermobile, dont le défaut génétique reste inconnu et le type vasculaire, lié aux défauts du collagène III. Ce dernier type est le plus grave car impliquant un risque vital par rupture artérielle ou digestive.
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Le syndrome des loges (compartimental) se traduit par une augmentation de la pression dans une loge aponévrotique inextensible ce qui induit une ischémie musculaire dans la loge. Le premier symptôme est la douleur quelle que soit l'importance du traumatisme.
Son patient présentait une fragilité cutanée avec des hématomes fréquents, une peau modérément étirable, des subluxations et luxations articulaires itératives, une kératose pilaire. Également, des signes de dysautonomie avec « pseudo- » syndrome de Raynaud des extrémités et une sudation augmentée.
Le score de Beighton
L'examen consiste en 5 manoeuvres cotées sur 9 points : plus le score est élevé, plus la laxité est grande. 5. Flexion du tronc vers l'avant avec les genoux complètement étendus de sorte que les paumes de main peuvent reposer à plat sur le sol – 1 point.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique héréditaire rare qui touche le tissu conjonctif qui assure le soutien, la protection et la cohésion des organes au sein de l'organisme. Ce tissu conjonctif sert d'attache, d'enveloppe, de remplissage, d'isolation et de protection.
Boostez le collagène grâce à l'alimentation
L'alimentation est l'une des clés pour stimuler la production de collagène. Une carence en vitamines et minéraux diminue la présence de collagène dans l'organisme. N'hésitez pas à mettre au menu de la vitamine C (agrumes, fruits rouges, légumes verts et graines germées).
Quand il y a un manque de collagène dans le corps, tout est affecté. Les principaux symptômes d''une carence en collagène sont: la faiblesse, la fatigue, les maux et douleurs et un manque global d''énergie. De plus, tous ces symptômes augmentent en vieillissant.
Le diagnostic difficile de la fibromyalgie pourrait être simplifié. Des chercheurs démontrent pour la première fois la détection de cette maladie douloureuse dans le sang. Douleurs et fatigue sont les symptômes caractéristiques aidant au dépistage d'une fibromyalgie.
La fibromyalgie peut aussi être confondue avec le syndrome de l'intestin irritable, une fatigue chronique ou le syndrome de Gougerot-Sjögren, responsable de sécheresse de la bouche, des yeux et des muqueuses génitales.
Les régions les plus sensibles sont proches de la colonne vertébrale : la nuque, les épaules, la région interscapulaire (entre les 2 épaules), les omoplates, le bas du dos, les hanches. Certaines personnes fibromyalgiques évoquent une douleur maximale au réveil, avec raideur matinale.
En outre, on considère que l'hyperlaxité est pathologique lorsqu'elle affecte la qualité de vie du patient. Nous parlons alors du Syndrome d'Hyperlaxité Articulaire qui se manifeste par des douleurs musculaires et articulaires chroniques et un risque accru de chutes ou de blessures.
L'hyperlaxité se définie comme, un défaut important de la résistance et de la tension de certains tissus. Les tissus les plus concernés sont les muscles et les tissus de soutien (le plus présent étant le tissus conjonctif). On parlera donc d'hyperlaxité articulaire/ligamentaire ou encore cutanée.
On ne connaît pas vraiment l'origine de ces douleurs matinales. Une personne qui se surmène physiquement peut ressentir ce phénomène. Mais souvent, au contraire, le manque d'activité physique serait à l'origine du problème. Elles peuvent également être le signe d'une arthrose.
Il n'y a, aujourd'hui, aucun examen de laboratoire ou radiologique qui permette d'affirmer la fibromyalgie. De nombreuses maladies, de pronostics et de traitements complétement différents, peuvent simuler la fibromyalgie et doivent être éliminés avant de pouvoir parler de fibromyalgie.