Le SED (Syndrome d'Ehlers Danlos) est une pathologie du tissu conjonctif, d'origine génétique, qui touche 75% du corps. Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe de maladies génétiques caractérisées par une anomalie du tissu conjonctif, c'est-à-dire des tissus de soutien.
Ce syndrome est provoqué par des anomalies de l'un des gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif. Les symptômes typiques comprennent des articulations souples, une bosse, les pieds plats et la peau élastique. Le diagnostic repose sur les symptômes et sur les résultats de l'examen clinique.
Les symptômes qui créent le maximum de situations de handicap sont la fatigue et la proprioception douloureuse réalisant le tableau commun du Syndrome d'Ehlers-Danlos asthéno-algique. C'est pourquoi, les deux piliers principaux du traitement actuel sont : d'une part, l'oxygénothérapie et, d'autre part, les orthèses.
Un HSD peut être diagnostiqué par tout médecin, dès lors qu'un SED ou tout autre pathologie est écartée. Un SEDh est considéré par beaucoup (et surtout par nos instances telles que la CPAM) comme devant être diagnostiqué / confirmé en centre de référence ou centre de compétence maladies rares.
Il est important de vous entourer d'un entourage présent, compréhensif et attentionné. Entretenez les relations qui vous sont positives. Si la solitude liée à votre maladie se fait trop grande, vous pouvez consulter un psychologue ou un travailleur social. Pensez également aux associations de malades.
La plupart des formes du syndrome d'Ehlers-Danlos (SEDE) sont à transmission autosomique dominante. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Certains cas apparaissent aussi par des mutations spontanées.
Les trois formes les plus fréquentes sont : le type classique, lié aux défauts du collagène V ; le type hypermobile, dont le défaut génétique reste inconnu et le type vasculaire, lié aux défauts du collagène III. Ce dernier type est le plus grave car impliquant un risque vital par rupture artérielle ou digestive.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique héréditaire rare qui touche le tissu conjonctif qui assure le soutien, la protection et la cohésion des organes au sein de l'organisme. Ce tissu conjonctif sert d'attache, d'enveloppe, de remplissage, d'isolation et de protection.
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Le score de Beighton
L'examen consiste en 5 manoeuvres cotées sur 9 points : plus le score est élevé, plus la laxité est grande. 5. Flexion du tronc vers l'avant avec les genoux complètement étendus de sorte que les paumes de main peuvent reposer à plat sur le sol – 1 point.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos, également appelé la maladie du chewing-gum, regroupe des affections génétiques multiples qui touchent le tissu conjonctif qui représente 80 % du corps. Ce tissu est chargé de lier et de soutenir le corps.
Il existe un test très simple pour savoir si on est hyperlaxe : mettez votre main à plat et regardez de combien de degrés vous pouvez remonter votre cinquième doigt en gardant la main à plat. Un homme dépasse rarement 40-45 degrés, une femme arrive à 60-70 degrés. Et les hyperlaxes arrivent à 90 degrés.
L'hyperlaxité correspond à une élasticité excessive des tissus péri-articulaires (capsules, ligaments, tendons, muscles qui entourent l'articulation), causant une souplesse exagérée décelable notamment au niveau des pouces, des doigts auriculaires (petits ou cinquièmes doigts), des coudes et de la colonne vertébrale.
Vous pouvez en bénéficier si votre taux d'incapacité est inférieur à 80 %. À savoir : Si vous ne remplissez pas cette condition d'attribution, et que la station debout vous est pénible, vous pouvez demander à bénéficier de la carte d'invalidité. La réponse de la MDPH intervient généralement dans un délai de 4 mois.
La fibromyalgie provoque des douleurs musculaires, tendineuses et / ou articulaires persistantes. Ces douleurs débutent au niveau du cou et des épaules puis s'étendent au dos, au thorax, ainsi qu'aux membres supérieurs et inférieurs.
Les régions les plus sensibles sont proches de la colonne vertébrale : la nuque, les épaules, la région interscapulaire (entre les 2 épaules), les omoplates, le bas du dos, les hanches. Certaines personnes fibromyalgiques évoquent une douleur maximale au réveil, avec raideur matinale.
L'alimentation est l'une des clés pour stimuler la production de collagène. Une carence en vitamines et minéraux diminue la présence de collagène dans l'organisme. N'hésitez pas à mettre au menu de la vitamine C (agrumes, fruits rouges, légumes verts et graines germées).
L'une des premières règles d'or à suivre est d'hydrater correctement sa peau. En effet, l'hydratation de son visage va permettre de booster la production de collagène. L'application quotidienne d'un sérum, d'une crème de jour et d'une crème de nuit est donc primordiale.
-Le chewing-gum est fait à base de polymères qui servent aussi à fabriquer la gomme de pneu. En effet, les chewing-gums que nous machons sont composés à partir de dérivés du pétrole !
Une pathologie rare qui touche l'os qui se situe à l'intérieur du pied, sous la cheville. C'est ce qu'on appelle dans le jargon médical "une ostéonécrose de l'os naviculaire". Dans les cas les plus graves, l'os peut se fragmenter, se désagréger. A ce moment-là, la douleur devient insupportable et le pied se déforme.
Le syndrome de Noonan est une anomalie génétique qui entraîne plusieurs malformations physiques dont notamment une petite taille Déficit en hormone de croissance chez l'enfant , des malformations cardiaques. Certaines sont graves mais la plupart ne le sont pas.
Le syndrome de la queue de cheval se caractérise par une compression des racines des nerfs situés dans le bas du dos pouvant entraîner une perte de sensibilité des membres inférieurs. La maladie doit être traitée en urgence par une intervention neurochirurgicale.