Le syndrome 47,XYY correspond à la présence de 2 chromosomes Y et 1 X, et induit un phénotype masculin. (Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)...
(Syndrome de Klinefelter ; Syndrome XXY)
Le syndrome de Klinefelter est dû à la présence d'un chromosome X supplémentaire chez les garçons. Les garçons atteints présentent des troubles de l'apprentissage, ils ont de longs bras et jambes, des testicules de petite taille et ils sont stériles.
Une anomalie chromosomique
Le syndrome de Klinefelter est due à la présence d'un chromosome X supplémentaire. Il est la conséquence d'un « accident génétique » : l'enfant est porteur de ce syndrome alors que ses parents ne le sont pas.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
Le syndrome de Turner entraîne le plus souvent une petite taille et un défaut de fonctionne- ment des ovaires. De façon plus variable d'autres manifestations, telles que des anomalies du cœur et des reins, ainsi que des particularités au niveau du visage et des membres, peuvent être présentes.
Maladie génétique rare due à une délétion partielle du bras long du chromosome 11 (11q) se caractérisant par une dysmorphie craniofaciale, une cardiopathie congénitale, une déficience intellectuelle, le syndrome Paris-Trousseau, des anomalies rénales structurelles et une immunodéficience.
La narcolepsie est un trouble du sommeil souvent peu reconnu et sous-diagnostiqué. Ce syndrome, qui tend à persister toute la vie, ne touche environ qu'une personne sur 2 000 en Amérique du Nord et en Europe.
L'ESB est connue sous le nom de maladie de la « vache folle », terme évocateur des symptômes présentés par l'animal en phase terminale de la maladie : perte d'équilibre, troubles du comportement (nervosité, agressivité), hyperexcitabilité (au bruit, au toucher, à la lumière), anomalies de locomotion (démarche ...
Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, la combinaison génétique contient un seul chromosome X et la formule génétique d'une femme atteinte de syndrome de Turner est donc 45 X0. Soit il manque à ces femmes un chromosome X soit celui-ci existe, mais présente une anomalie appelée délétion.
L'origine du syndrome de Turner est une anomalie génétique accidentelle. Cela signifie qu'elle n'est pas transmise par les parents, mais qu'il se produit un accident au niveau des chromosomes.
Le syndrome de Turner peut aussi être détecté à l'examen à la naissance. Mais le plus souvent, on le découvre à l'adolescence. Le diagnostic est fait à l'aide d'un caryotype, qui est une analyse des chromosomes et qui détecte les anomalies présentes.
Ou à l'âge adulte, pour infertilité.» Longtemps, le syndrome de Klinefelter a été associé à une stérilité totale, définitive car la spermatogénèse est très altérée. «Les spermatogonies XXY survivent mal et sont très rares après l'enfance.
Ils peuvent impliquer un ou plusieurs chromosomes. On reconnaît par ailleurs les anomalies dites homogènes (quand toutes les cellules examinées portent l'anomalie) et les anomalies en mosaïque quand une fraction seulement des cellules est anormale).
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives. Il est important de bien identifier leur type pour ensuite choisir l'algorithme le plus adapté à leur détection. Le type d'anomalies considéré dépend du problème en question.
Les anomalies sont dites : de nombre, quand au moins un chromosome complet est absent ou en trop. de structure, quand un fragment chromosomique est absent et/ou en trop.
Le syndrome de Klinefelter est une variante chromosomique fréquente atteignant uniquement les hommes. Il est lié à la présence d'un chromosome X supplémentaire, la formule chromosomique étant alors 47,XXY. Le syndrome de Klinefelter n'est pas héréditaire.
La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères. Elle est due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire.
Les anomalies chromosomiques sont dues à une altération d'un chromosome (anomalie de structure ou du nombre) modifiant le caryotype de l'individu. Les anomalies chromosomiques les plus connues (trisomie 13, 18 et 21) font référence à la structure du caryotype avec un chromosome en plus ou en moins sur une des paires.
Les anomalies équilibrées peuvent entraîner, lors de la méiose, la formation de gamètes déséquilibrés donnant des zygotes anormaux, ce qui se traduira par la survenue d'avortements ou par la naissance d'enfants porteurs d'anomalies congénitales.
Le syndrome 47,XYY (« double Y ») est une aneuploïdie humaine, il s'agit plus particulièrement d'une trisomie s'expliquant par la présence anormale d'un deuxième chromosome Y .
La cellule ou l'organisme en question est appelé un homozygote. Les organismes génétiquement purs sont toujours homozygotes pour les caractères qui doivent demeurer constants. Un individu qui est homozygote dominant pour un caractère particulier possède deux copies de l'allèle qui code le caractère dominant.
MCJ infectieuse : la maladie de Creutzfeldt-Jakob peut être secondaire à une contamination, c'est-à-dire à l'exposition à une source externe de protéine prion mal conformée. Elle représente environ 1 % des cas dans le monde et plus aucun nouveau cas en France. Elle apparaît encore plus tôt que la forme génétique.