Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique. Causée par une anomalie du chromosome 15, elle survient accidentellement lors de la conception. Le risque d'avoir un autre enfant touché au sein d'une même fratrie est donc exceptionnel. Les premiers à avoir décrit ce syndrome sont les médecins suisses A.
Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Prader-Willi ? Une simple prise de sang, chez l'enfant, permet de diagnostiquer le SPW sans en déterminer le mécanisme grâce à une technique de biologie moléculaire appelée « étude de la méthylation ».
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique principalement caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, des anomalies cardiaques congénitales (incluant une communication atrioventriculaire, la persistance du canal artériel) et une dysmorphie craniofaciale (incluant un hypertélorisme, des fentes palpébrales ...
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Une pathologie rare qui touche l'os qui se situe à l'intérieur du pied, sous la cheville. C'est ce qu'on appelle dans le jargon médical "une ostéonécrose de l'os naviculaire". Dans les cas les plus graves, l'os peut se fragmenter, se désagréger. A ce moment-là, la douleur devient insupportable et le pied se déforme.
Le syndrome de la queue de cheval se caractérise par une compression des racines des nerfs situés dans le bas du dos pouvant entraîner une perte de sensibilité des membres inférieurs. La maladie doit être traitée en urgence par une intervention neurochirurgicale.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 4.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
Le syndrome de Williams, aussi appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique chromosomique monosomique liée à la perte d'un petit fragment d'un chromosome (microdélétion) qui associe un déficit intellectuel, une malformation du cœur et des caractéristiques physiques et comportementales particulières.
Le syndrome de Williams est causé par la perte d'un petit morceau de du chromosome 7. Cette perte de matériel génétique se produit dans une zone contenant le gène ELN qui code pour la protéine élastine. Celle-ci est nécessaire au bon fonctionnement de la peau, des poumons et des vaisseaux sanguins.
Diagnostic. Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies biochimiques en rapport avec des anomalies du bilan cuivrique. Le taux sanguin de céruléoplasmine, protéine de transport du cuivre, est en général abaissé, voire effondré.
La trisomie 17p est une anomalie chromosomique rare résultant de la duplication du bras court d'un chromosome 17 et caractérisée par un retard de croissance pré et post-natal, un retard de développement, une hypotonie, des anomalies digitales, une malformation cardiaque congénitale et une dysmorphie faciale.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype variable, allant d'une présentation avec des anomalies mineures et un développement normal, à une présentation intermédiaire avec un retard de croissance intra-utérin, une anomalie de la pigmentation cutanée, une asymétrie craniofaciale et corporelle, des ...
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
La trisomie 9 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 9e paire.
La trisomie 18 est très grave, puisque c'est une maladie génétique incurable, en plus d'être difficilement viable. La moitié des nourrissons nés trisomiques 18 décèdent avant une semaine.
Avec quatre ans de plus que Thierry, Kenny Cridge est la personne avec trisomie 21 la plus âgée au monde ; en février 2019, cet Américain soufflera ses 79 bougies. Un record incrit dans le Guinness book qui donne de l'espoir à environ 60 000 personnes vivant avec ce handicap en France.
Une maladie est dite « rare » lorsqu'elle atteint moins d'une personne sur deux mille. Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, hémochromatose, myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale, etc. 80% des maladies rares sont d'origine génétique.
La trisomie 21 – parfois appelée syndrome de Down – a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Le terme “trisomie” souligne l'anomalie génétique avec 3 chromosomes – tri – au lieu de deux sur le chromosome 21, d'où l'appellation trisomie 21.
Le syndrome de West se caractérise par la présence de spasmes épileptiques. Le corps du bébé se contracte alors de façon brutale, notamment au niveau des membres. Les contractions se font en flexion (le bébé se replie sur lui-même) ou en extension (le corps du bébé se tend comme s'il cherchait à s'étirer).
Le syndrome de la queue de cheval apparaît lorsque le faisceau de nerfs qui part de la partie inférieure de la moelle épinière est comprimé ou endommagé. La cause la plus fréquente du syndrome de la queue de cheval est une hernie discale.
Le syndrome de la queue de cheval est une atteinte des racines nerveuses du bas du dos. Il est caractérisé par des douleurs et l'apparition de troubles sensitifs, moteurs et génitosphinctériens. Il s'agit d'une urgence médicale qui nécessite une prise en charge immédiate afin d'éviter des séquelles irréversibles.
Très répandu, le syndrome de l'imposteur donne à celui qui le vit le sentiment de ne pas mériter la place qu'il occupe. Il puise ses origines dans des ego malmenés et dans la nécessité que nous éprouvons de nous comparer aux autres.