La drépanocytose est une maladie génétique de l'hémoglobine, le constituant principal du globule rouge, qui sert à transporter l'oxygène à travers le corps. L'hémoglobine est constituée de quatre chaînes, assemblées entre elles.
La drépanocytose est une pathologie qui affecte l'hémoglobine des globules rouges. Elle est dépistée systématiquement à la naissance de façon ciblée depuis l'année 2000. Cette maladie génétique très répandue se manifeste notamment par une anémie, des crises douloureuses et un risque d'infections bactériennes sévères.
La drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive par mutation du gène de la β globine. Cette mutation induit la synthèse d'une hémoglobine (Hb) anormale l'HbS, principalement responsable de l'ensemble des manifestations cliniques vaso-occlusives et d'une hémolyse chronique avec anémie de degré variable.
La drépanocytose est due à une mutation unique et ponctuelle dans l'ADN du gène codant pour la bêta-globine, situé sur le chromosome 11. Elle lui confère une structure modifiée qui permet à l'hémoglobine de former des chaînes (polymère) lorsque la concentration d'oxygène dans le sang est faible (hypoxie).
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire causée par la mutation d'un gène. Parmi les symptômes, elle provoque notamment de fortes douleurs. La drépanocytose peut être de type homozygote ou hétérozygote. Pour la dépister, il faut examiner l'hémoglobine.
Utilisée depuis plus de 25 ans, l'hydroxyurée est le médicament efficace sur la prévention et/ou l'atténuation des crises vaso-occlusives (CVO) et des syndromes thoraciques dans la drépanocytose.
On parle des gènes responsables de la fabrication de l'hémoglobine. Le gène habituel est appelé A et le gène porteur de la drépanocytose est appelé S. La personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
Les trois symptômes de la drépanocytose les plus fréquents sont l'anémie chronique, la fièvre liée à une plus grande susceptibilité aux infections, et les crises vaso-occlusives.
Les symptômes apparaissent généralement dès l'âge de 5 à 6 mois et peuvent évoluer vers des douleurs chroniques. L'espérance de vie moyenne des patients dans les pays développés varie entre 40 et 60 ans.
La drépanocytose se manifeste par des signes variés : anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections, crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine , les « crises vaso-occlusives ».
La meilleure défense consiste à adopter quelques mesures simples contre les infections. Adopter des habitudes saines. Les personnes atteintes de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d'eau par jour et manger sainement. Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d'être trop fatiguées.
La drépanocytose se transmet lorsqu'un enfant reçoit deux gènes de bêta-globine falciforme - soit un de chaque parent. Ainsi, un enfant ne peut être atteint de drépanocytose que si ses deux parents ont au moins un gène de bêta-globine anormal.
Quelles sont les conséquences de cette déformation des globules ? Une destruction anormalement rapide des globules rouges (dont la durée de vie est ainsi très diminuée), entraînant un manque de globules rouges ou une anémie (taux anormalement bas d'hémoglobine). Une obstruction des petits vaisseaux sanguins.
La présence, spontanée ou provoquée, de drépanocytes sur frottis sanguins est caractéristique de la maladie, mais c'est l'étude de l'hémoglobine qui permet d'affirmer le diagnostic. L'électrophorèse de l'hémoglobine est le plus souvent suffisante pour poser le diagnostic de drépanocytose.
La drépanocytose est héréditaire, de la même manière que l'on hérite de la couleur des yeux, de la peau et des cheveux. Un sujet drépanocytaire porte la maladie depuis sa naissance. Cette maladie n'est pas contagieuse.
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
Les crises de drépanocytose
Elles se traduisent par des épisodes de douleurs, de survenue brutale et souvent très intenses. La localisation des douleurs peut varier mais ces douleurs se situent pour la plupart au niveau des articulations, des os des jambes, des bras, au niveau du bas du dos…
La forme légère AS (ou trait drépanocytaire)
Ici les globules rouges ne contiennent qu'une petite quantité d'Hb S anormale et peuvent donc assurer à peu près correctement le transport de I'oxygène. Cette forme n'entraîne le plus souvent aucun trouble : . le sujet est dit porteur SAIN de l'anomalie drépanocytaire.
Les personnes qui souffrent de drépanocytose sont formées à la prise en charge d'une éventuelle crise vaso-occlusive douloureuse. Elles disposent en permanence d'une prescription de médicaments antalgiques (paracétamol ou ibuprofène, avec ou sans codéine) à prendre en cas de crise.
Cela pourrait expliquer pourquoi les personnes de groupe sanguin O, qui possèdent à la fois des anticorps anti-A et anti-B seraient plus en mesure de lutter contre le virus.
Selon le système de groupes sanguins le plus important, le système ABO combiné au facteur rhésus, le groupe sanguin le plus rare est le groupe AB-, tandis que le plus courant est O+.
Recherché pour ses globules rouges, ses plaquettes et son plasma : c'est le groupe parfait ! Par chance, c'est le plus représenté dans la population. Comme le groupe A, on ne peut s'en passer car ses globules rouges, ses plaquettes et son plasma sont très demandés.
Une antibioprophylaxie antipneumococcique par pénicilline V est recommandée chez l'enfant atteint de drépanocytose SS (grade A) : à partir de l'âge de 2 mois jusqu'à l'âge d'au moins 5 ans ; à la posologie de 100 000 UI/kg/jour jusqu'à 10 kg puis 50 000 UI/kg/jour de 10 à 40 kg ; en 2 prises.
La drépanocytose est une maladie génétique dans laquelle les 2 parents sont le plus souvent porteurs sains (transmetteurs non malades) d'une anomalie (mutation) de l'hémoglobine, appelée hémoglobine S (l'hémoglobine normale est appelée hémoglobine A).
Fièvre > 38,5 °C chez un enfant de moins de 3 ans. À tout âge : fièvre > 39,5 °C ou avec signes de gravité. Douleur rebelle ou mal tolérée ou accompagnée de fièvre, aggravation de l'anémie, manifestations neurologiques, priapisme. Signes d'anémie ou augmentation de volume de la rate.