Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives. Il est important de bien identifier leur type pour ensuite choisir l'algorithme le plus adapté à leur détection. Le type d'anomalies considéré dépend du problème en question.
Les anomalies de nombre des chromosomes
Ces anomalies (également appelées aneuploïdies) peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules), ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules).
On appelle anomalie génétique un phé- notype déviant par rapport la population, le plus souvent délétère, en général rare, et dont le déterminisme est dû principa- lement, voire exclusivement, à un seul facteur génétique (un gène ou une région chromosomique).
les délétions (ou monosomie partielle = déséquilibre) ; les duplications (ou trisomie partielle = déséquilibre) ; les anneaux (ou ring = déséquilibre);
Les malformations congénitales constituent un groupe de troubles variés d'origine prénatale qui peuvent être causés par des anomalies d'un seul gène, des troubles chromosomiques, de multiples facteurs héréditaires, des agents tératogènes dans l'environnement et des carences en micronutriments.
Facteurs environnementaux
L'exposition de la mère à certains pesticides et autres produits chimiques, ainsi qu'à certains médicaments, à l'alcool, au tabac, aux psychotropes ou aux radiations au cours de la grossesse accroisse le risque d'avoir un fœtus ou un nouveau né affecté par des anomalies congénitales.
Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l'un des deux chromosomes X. Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l'apprentissage et une absence de puberté.
Elles possèdent deux chromosomes X! Les noyaux des cellules des femmes contiennent une paire de chromosomes X hérités l'un du père et l'autre de la mère. Chez l'homme, c'est un couple XY: le X de la mère et le Y - forcément - du père. Pour cette raison, X et Y sont appelés chromosomes sexuels.
C'est un chromosome non sexuel. L'être humain possède 23 paires de chromosomes, dont 22 paires d'autosomes, et une paire de chromosomes sexuels (XX pour une fille et XY pour un garçon).
Si l'anomalie résulte de la modification d'un gène (ADN) on parle généralement de mutation. Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves du corps humain : on parle alors de maladie génique.
Drépanocytose, maladie génétique la plus répandue.
Dans un cas extrême, une maladie rare peut toucher une seule personne dans le monde. Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».
LES ANOMALIES DU CARYOTYPE. Lorsque le caryotype connaît une anomalie (soit un chromosome (ou partie) est absent, soit il est en trop) , cela entraîne diverses maladies comme le syndrome de DOWN, celui de TURNER ou la maladie du " cri du chat ". La trisomie 21 est due a une anomalie du caryotype.
(Syndrome de Patau ; Trisomie D)
La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères. Elle est due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire.
Une amniocentèse est prescrite pour voir si ces anomalies sont d'origine génétique. Le diagnostic est alors posé : trisomie 13. « La pire des trisomies. Peu d'enfants survivent à la naissance : la plupart meurt in utero ou juste après l'accouchement. » De but en blanc, la sage-femme leur suggère une IMG.
(Syndrome 47,XYY)
Le syndrome XYY est une anomalie des chromosomes sexuels. Les chromosomes sont des structures situées... en apprendre davantage dans laquelle les garçons naissent avec deux chromosomes Y et un chromosome X.
Les spermatozoïdes X (fille) sont plus grands, plus forts et plus lents que les spermatozoïdes Y (garçon). Ils sont plus résistants dans un milieu acide et face à des conditions relativement défavorables. De plus, comme ils sont plus forts, ils peuvent attendre l'ovule quelques jours.
Le syndrome de Noonan est une anomalie génétique qui entraîne plusieurs malformations physiques dont notamment une petite taille Déficit en hormone de croissance chez l'enfant , des malformations cardiaques.
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
Il s'agit d'une maladie génétique rare du tissu conjonctif (tissu de «soutien» de l'organisme) qui touche une personne sur 3000 à 5000. Elle est due à une production insuffisante de «fibrillin», la protéine qui compose ce tissu.
Lorsqu'une anomalie apparaît, elle doit être déclarée dans les plus brefs délais. La réactivité est un des éléments fondamentale dans la gestion et la résolution d'une anomalie. Pour cela, il faut être apte à détecter facilement les non-conformités, les faire remonter et les traiter dans les plus brefs délais.
Une agénésie transverse des membres supérieurs (ATMS) est l'absence de formation d'une main, d'un avant-bras ou d'un bras au cours du développement de l'embryon. Il s'agit de malformations rares en France.
Dépister les malformations congénitales Le moyen le plus efficace de dépister les malformations congénitales est de recourir à l'échographie associée à une analyse du sang maternel. Le traditionnel “test combine” (l'echographie nucale de la 12eme semaine + une prise de sang pour PAPP-A/hCG bêta libre).