Arythmie cardiaque, douleur et oppression dans la région du cœur, insuffisance cardiaque. Lésions rénales, qui peuvent conduire à la dialyse. Altération des vaisseaux sanguins du cerveau, accident vasculaire cérébral. Nausées, vomissements, crampes abdominales.
Le diagnostic repose chez le patient de sexe masculin sur la mesure de l'activité enzymatique de l'alpha-galactosidase A dans les leucocytes ou le plasma ; une valeur effondrée confirme le diagnostic de maladie de Fabry.
Les médecins traitent la maladie de Fabry avec un traitement enzymatique substitutif (agalsidase bêta). Le traitement consiste également à utiliser des analgésiques pour soulager la douleur et la fièvre, ou des anticonvulsivants.
Diagnostic. Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies biochimiques en rapport avec des anomalies du bilan cuivrique. Le taux sanguin de céruléoplasmine, protéine de transport du cuivre, est en général abaissé, voire effondré.
La maladie de Krabbe se développe lorsque l'organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des graisses (lipides). Les symptômes peuvent inclure paralysie, déficit intellectuel et cécité. Le diagnostic repose sur les résultats des tests de dépistage prénatal et des tests de dépistage néonatal.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle.
Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies du bilan du cuivre. Le taux sanguin de céruléoplasmine (protéine de transport du cuivre) est en général abaissé, voire effondré. Paramètre indispensable au diagnostic, la mesure du cuivre urinaire montre un taux presque toujours élevé.
La maladie de Whipple est une maladie systémique rare provoquée par la bactérie Tropheryma whipplei. Les principaux symptômes sont une arthrite, une perte de poids, une douleur abdominale et une diarrhée. Le diagnostic repose sur la biopsie de l'intestin grêle.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
Les maladies de surcharge lysosomales (lysosomal storage disorders, LSD) sont des affections monogéniques dues à des troubles de l'activité des protéines des lysosomes, entraînant une accumulation intralysosomale de métabolites non dégradés, communément appelés produits de surcharge.
L'amylose est un vaste groupe de maladies caractérisées par la présence de dépôts de protéines insolubles dans les tissus. Les principaux organes concernés sont le rein, le cœur, le tube digestif, le foie, la peau, le nerf périphérique, l'œil.
La maladie de Pompe (MP), également appelée glycogénose de type II, est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en alpha-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide. Cette enzyme permet d'hydrolyser le glycogène lysosomal.
La Maladie de Castleman est une pathologie ganglionnaire non maligne définie par une image histologique ganglionnaire particulière associée à des éléments cliniques et biologiques. Il existe plusieurs formes distinctes dans la présentation et la prise en charge.
La stéatorrhée se définit comme l'augmentation du débit lipidique au-delà de la normale. Le simple dosage des lipides fécaux ne permet pas de différencier les maldigestions (origine intra-luminale et enzymatique) des malabsorptions (origine pariétale et vasculaire).
Le dysfonctionnement de ce gène rend ces patients vulnérables à une infection par T. whipplei. L'étude met également en évidence le mode de transmission de la maladie, héréditaire, autosomale dominante : hériter d'un seul allèle muté suffit à être atteint.
Les symptômes de déficit acquis en cuivre consistent en un déficit intellectuel profond, des vomissements, une diarrhée, une entéropathie avec perte de protéines (entéropathie exsudative), une hypopigmentation, des anomalies osseuses et des ruptures artérielles; les cheveux sont clairsemés, durs, ou crépus.
Lorsque le foie est touché, l'accumulation de cuivre peut ressembler à une hépatite virale. Cependant, dans les cas les plus sévères des symptômes plus graves peuvent se manifestent comme une jaunisse, une cirrhose ou encore une insuffisance hépatique.
Diagnostic de l'excès de cuivre
Les médecins mesurent les taux de cuivre et de céruloplasmine dans le sang ou dans l'urine.
Dans 75% des cas, la sclérose en plaques commence par une poussée, c'est à dire l'apparition sur quelques heures à quelques jours de symptômes neurologiques, qui persistent généralement pendant quelques jours à quelques semaines puis disparaissent progressivement plus ou moins complètement.
Le syndrome de Guillain-Barré survient après une infection virale, même bénigne. Il se caractérise généralement par une paralysie progressive du corps. Le plus souvent, elle débute au niveau des jambes puis remonte vers les muscles qui commandent la respiration pour gagner les nerfs du cou et de la tête.
Les patients perdent progressivement la mémoire, le raisonnement et le sens critique, peuvent devenir amnésiques ou être désorientés. Les symptômes incluent la dégénérescence des mouvements comme les tremblements au repos ou la rigidité musculaire. Le malade peut avoir des difficultés dans l'exécution d'un mouvement.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
A propos de la maladie de Verneuil
Elle se caractérise par des boutons ou furoncles très douloureux qui se développent de façon récurrente au niveau des zones pileuses riches en glandes sudoripares : aisselles, aine, pli interfessier, barbe, etc.
La maladie de Verneuil demeure mal connue. Si le patient observe sur sa peau des nodules récidivants accompagnés de démangeaisons avec un écoulement fréquent et d'autant plus si ces lésions apparaissent aux mêmes endroits (nuque, aisselles, poitrine, région génitale), il est important de consulter un médecin.