Quels sont les effets du syndrome de Klinefelter ?

Interrogée par: Andrée Boucher  |  Dernière mise à jour: 12. Oktober 2022
Notation: 5 sur 5 (51 évaluations)

Le syndrome de Klinefelter est dû à la présence d'un chromosome X supplémentaire chez les garçons. Les garçons atteints présentent des troubles de l'apprentissage, ils ont de longs bras et jambes, des testicules de petite taille et ils sont stériles.

Quelles sont les conséquences du syndrome de Klinefelter ?

La principale complication du syndrome de Klinefelter​ est ​l'apparition d'une infertilité par atrophie testiculaire, ​provoquée par ce manque de testostérone. Le recours à une aide médicale à la procréation sera très souvent nécessaire.

Quelle est l'anomalie du syndrome de Klinefelter ?

Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.

Qui transmet le syndrome de Klinefelter ?

Une anomalie chromosomique

Le syndrome de Klinefelter est due à la présence d'un chromosome X supplémentaire. Il est la conséquence d'un « accident génétique » : l'enfant est porteur de ce syndrome alors que ses parents ne le sont pas.

Pourquoi le syndrome de Klinefelter induit une stérilité ?

Ou à l'âge adulte, pour infertilité.» Longtemps, le syndrome de Klinefelter a été associé à une stérilité totale, définitive car la spermatogénèse est très altérée. «Les spermatogonies XXY survivent mal et sont très rares après l'enfance.

Vivre avec le syndrome de Klinefelter - Le Magazine de la Santé

Trouvé 38 questions connexes

Comment traiter le syndrome de Klinefelter ?

Traitement du syndrome de Klinefelter

Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter peuvent nécessiter une supplémentation en testostérone dès la puberté. Cette hormone permet d'augmenter la densité osseuse, ce qui diminue le risque de fractures, et favorise une apparence plus virile.

Est-ce que l'infertilité est héréditaire ?

La faible fertilité se transmet de père à fils : C'est la conclusion de l'étude menée par des chercheurs de l'Université libre de Bruxelles (Vrije Universiteit Brussel, néerlandophone) qui ont inventé l'assistance médicale à la procréation par injection de spermatozoïdes, méthode dite ICSI, au début des années 1990.

Quelles sont les types d'anomalies possibles ?

Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives. Il est important de bien identifier leur type pour ensuite choisir l'algorithme le plus adapté à leur détection. Le type d'anomalies considéré dépend du problème en question.

Quels sont les anomalies ?

Les anomalies sont dites : de nombre, quand au moins un chromosome complet est absent ou en trop. de structure, quand un fragment chromosomique est absent et/ou en trop.

Quelles sont les conséquences des anomalies chromosomiques ?

Les anomalies équilibrées peuvent entraîner, lors de la méiose, la formation de gamètes déséquilibrés donnant des zygotes anormaux, ce qui se traduira par la survenue d'avortements ou par la naissance d'enfants porteurs d'anomalies congénitales.

Quel est le caryotype du syndrome de Klinefelter ?

Les personnes présentant le syndrome de Klinefelter ont un chromosome X supplémentaire, leur caryotype est 47,XXY. Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire.

Quelles sont les causes des anomalies chromosomiques ?

Les anomalies chromosomiques sont dues à une altération d'un chromosome (anomalie de structure ou du nombre) modifiant le caryotype de l'individu. Les anomalies chromosomiques les plus connues (trisomie 13, 18 et 21) font référence à la structure du caryotype avec un chromosome en plus ou en moins sur une des paires.

C'est quoi la maladie de Jacob ?

Syndrome de Jacob (47, XYY)

Le syndrome 47,XYY (également syndrome de Jacobs) survient chez les hommes et résulte d'une copie supplémentaire du chromosome Y. Le syndrome 47,XYY ne présente généralement aucune caractéristique physique apparente autre que la possibilité d'être plus grand que la moyenne.

C'est quoi l'hypogonadisme ?

L'hypogonadisme hypogonadotrope chez l'homme est défini par une synthèse insuffisante des hormones sexuelles (d'origine testiculaire) due à la diminution de la sécrétion des gonadotrophines LH et FSH (hormones hypophysaires).

Qui a 48 chromosomes ?

Qu'est-ce que le syndrome 48,XXYY ? Le syndrome XXYY aussi connu comme 48,XXYY, est une anomalie rare des chromosomes sexuels. Il touche seulement les garçons et les hommes.

Quel est le syndrome de Down ?

(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.

Quelle est la différence entre héréditaire et congénital ?

Une maladie héréditaire est transmise par l'un des parents, si le gène est dominant, ou par les deux s'il est récessif", explique la docteure Natascha Remus. Lorsque le fœtus contracte une maladie pendant sa vie intra-utérine, on parle alors de maladie congénitale acquise.

Qui transmet le chromosome Y ?

Puisque le chromosome Y est uniquement transmis du père à son fils, l'étude génique du chromosome Y permet de suivre la lignée masculine (directe) d'une famille, d'une ethnie ou d'une espèce (lignée patrilinéaire).

Pourquoi certaines femmes sont XY ?

Le secret des chromosomes X

Leur secret? Elles possèdent deux chromosomes X! Les noyaux des cellules des femmes contiennent une paire de chromosomes X hérités l'un du père et l'autre de la mère. Chez l'homme, c'est un couple XY: le X de la mère et le Y - forcément - du père.

Est-ce que génétique veut dire héréditaire ?

La génétique et l'hérédité sont étroitement liées mais ce qui est génétique n'est pas forcément héréditaire. En revanche, ce qui est héréditaire est toujours génétique. On s'explique. L'hérédité c'est la transmission des caractéristiques d'un être vivant à sa descendance (ses enfants).

Quelle est la différence entre une maladie génétique et une maladie héréditaire ?

Une maladie est dite génétique lorsqu'elle est causée par l'anomalie d'un gène ou d'un chromosome. Si cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents, elle est aussi héréditaire. Par exemple, l'hémophilie, qui est transmise par les femmes, est héréditaire.

Est-ce que toutes les maladies génétiques sont héréditaires ?

Innée ou acquise : comment survient une maladie génétique ? Une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire. Certaines d'entre elles sont innées (car héritées de nos parents) : c'est le cas des maladies autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X.

Est-ce que un homme stérile peut avoir des enfants ?

Le prélèvement chirurgical de spermatozoïdes est le seul moyen pour un homme ayant une azoospermie d'obtenir une grossesse avec ses propres spermatozoïdes. En cas d'échec, une insémination intra-utérine avec l'utilisation de spermatozoïdes d'un donneur peut être proposée.

Quels sont les signes de la fertilité chez la femme ?

Sinon, vous pouvez aussi être réceptive aux changements qui se produisent en vous et qui vous prépare à cette période.
  • Connaitre votre cycle. ...
  • La mesure de votre température. ...
  • La glaire cervicale. ...
  • Les douleurs abdominales et pelviennes. ...
  • Les sens décuplés. ...
  • Une libido au beau fixe. ...
  • La poitrine gonflée et tendue. ...
  • Le « spotting »

Comment faire pour savoir si on est stérile ?

Cette question surgit quand, après plusieurs tentatives, aucune grossesse ne se profile à l'horizon. Pour les spécialistes, il faut compter un an de rapports sexuels non protégés sans que la femme tombe enceinte pour suspecter un problème d'infertilité dans le couple.