La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
Altération de l'état de santé transmissible aux descendants par les gamètes (cellules reproductrices) et résultant de la mutation (modification pathologique) d'un ou de plusieurs gènes.
Un test génétique est une analyse d'une partie de votre ADN. Il peut permettre de déterminer si un gène ou un chromosome en particulier est altéré. L'altération - on parle souvent de mutation - peut toucher l'ensemble des cellules de l'organisme et être transmissible à la descendance.
Toutes les maladies génétiques ne sont donc pas héréditaires. À l'inverse, les maladies génétiques héréditaires surviennent lorsqu'un gène (ou plusieurs) est anormal et que cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents.
La couleur des yeux, celle des cheveux ou encore la forme du visage sont des caractères héréditaires mais d'autres ne le sont pas, comme les empreintes digitales par exemple.
Diabète et hérédité
Lorsque l'un des deux parents est diabétique de type 2, le risque de transmission à la descendance est de l'ordre de 40 % et si les deux parents sont atteints, le risque grimpe à 70 %.
Les gènes de la mère représentent généralement 50% de l'ADN du bébé, et les 50% restants viennent du papa. Néanmoins, les gènes masculins sont plus “forts” que les gènes féminins, si bien qu'ils se manifestent plus fréquemment. Donc, pour 40% des gènes actifs de la mère, il peut y avoir 60% des gènes du père.
Le principe du test génétique consiste à rechercher chez un individu les gènes dont les mutations sont connues pour augmenter le risque de cancer. Ce test est envisagé lorsque le risque de cancer d'origine génétique est particulièrement élevé.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
Les maladies héréditaires dominantes sont transmises par un seul parent. Lorsqu'un parent possède une copie du gène défectueux, les probabilités de transmettre cette maladie à chaque grossesse sont les suivantes : 50 % de probabilité d'avoir un enfant atteint.
Mucoviscidose, myopathies, hémophilie, drépanocytose, maladie de Parkinson, maladie de Crohn, maladie de Paget, fibromyalgie, syndrome de Guillain Barré, lupus, maladie de Hodgkin…
Une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire. Certaines d'entre elles sont innées (car héritées de nos parents) : c'est le cas des maladies autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X. Ce type de maladie est transmissible d'une génération à l'autre.
Certaines formes de cancers du sein, de l'ovaire, du côlon, mais aussi des glandes endocrines, du rein, de l'utérus, de la rétine, de l'estomac, de la peau ou de la prostate sont connues pour être liées à une prédisposition génétique familiale.
Les maladies génétiques sont, par nature, fort complexes à soigner. Il n'existe pas de médicament capable de réparer un gène défectueux or seule cette réparation, dans toutes les cellules concernées, permettrait une véritable guérison.
Le cancer lui-même n'est pas contagieux, mais certains virus et bactéries susceptibles d'augmenter le risque de cancer le sont. Ces virus et bactéries peuvent se transmettre d'une personne à l'autre à l'occasion d'un baiser, d'un contact physique, d'une relation sexuelle ou du partage d'un repas.
Un cancer est hormonodépendant ou hormonosensible lorsque des hormones jouent un rôle dans la prolifération des cellules cancéreuses. Les principaux cancers hormonodépendants sont les cancers du sein et de la prostate, qui sont sensibles aux hormones sexuelles.
Un cancer est généralisé quand, depuis la tumeur initiale, il s'est propagé dans d'autres parties du corps, pour créer de nouvelles tumeurs appelées métastases. On dit alors que le cancer est de stade 4 : le pronostic vital est engagé.
— L'hérédité est un fort déterminant de l'intelligence. Des individus sans parenté génétique, mais élevés ensemble, sont plus différents entre eux que des individus de même origine génétique, mais élevés séparément.
Globalement, les traits de personnalité dépendent à 50 % de facteurs génétiques. Cette part perd du terrain au fil de l'enfance. Ainsi, pour la timidité, il y a égalité chez le bébé: moitié génétique, moitié environnement ; chez l'enfant, la génétique ne pèse plus que 24 %.
L'enfant naît avec un tempérament en grande partie d'origine héréditaire. Mais ce tempérament peut changer suivant son milieu de vie et la façon dont il est élevé. Les expériences après l'adoption ont une influence importante sur l'évolution du tempérament et la formation du caractère d'un enfant.
L'eau, cette alliée de toujours
L'eau est essentielle pour les diabétiques comme pour tous. Il est donc recommandé de boire entre 1,5 et 2 litres par jour pour assurer le bon fonctionnement de l'organisme et l'élimination des déchets. Cependant, elle a aussi son rôle à jouer quant au contrôle de la glycémie.
Les diabétiques peuvent en abuser : le citron leur sera d'une aide précieuse. Il est d'abord très riche en vitamine C. Par ailleurs, il a une action antifatigue grâce aux flavonoïdes (substances antioxydantes). Il permet aussi de réduire l'indice glycémique.
L'âge moyen au décès est de 79 ans, et est plus élevé chez les femmes que chez les hommes (81 vs 76 ans), comme en mortalité générale.