L'anomalie génétique est dite "dominante" s'il suffit d'une seule copie porteuse du gène muté sur l'un des deux chromosomes pour que la maladie s'exprime. L'anomalie est dite "récessive" s'il faut deux copies porteuses du gène muté, une pour chaque chromosome d'une même paire, pour que la maladie s'exprime.
Origine génétique
La neurofibromatose est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que même si un seul des deux allèles du gène est muté, la personne est malade.
La pathologie la plus fréquente est la trisomie 21, caractérisée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2, l'un issu de la mère et l'autre du père. Près de 7 000 pathologies dites génétiques résultent de la présence d'une mutation dans un seul gène. Ce sont des maladies monogéniques.
Une maladie est dite « rare » lorsqu'elle atteint moins d'une personne sur deux mille. Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, hémochromatose, myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale, etc. 80% des maladies rares sont d'origine génétique.
Une maladie héréditaire dominante est causée par un gène défectueux dominant. C'est-à-dire qu'une seule copie du gène défectueux est nécessaire pour que la personne soit atteinte et développe les symptômes de la maladie.
On emploie le terme de « maladie orpheline » pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas d'un traitement efficace.
Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».
Chaque individu possède deux copies de chacun de ses gènes. Une copie provient de sa mère et l'autre de son père. Il existe plusieurs formes de transmission des gènes. Parmi celles-ci, il y a des gènes qui ont une transmission dominante et des gènes qui ont une transmission récessive.
La recherche suggère que certaines pathologies psychiques comme la schizophrénie ou l'anxiété sont en partie d'origine génétique. La probabilité de développer ces troubles augmenterait si un parent au premier ou deuxième degré (le père ou la mère, l'oncle ou la tante, par exemple) en souffre.
Diabète et hérédité
Le poids de l'hérédité diffère selon qu'il s'agit du diabète de type 1 ou du diabète de type 2. Lorsque l'un des deux parents est diabétique de type 2, le risque de transmission à la descendance est de l'ordre de 40 % et si les deux parents sont atteints, le risque grimpe à 70 %.
Comment éviter la transmission de maladies génétiques
Il s'agit d'une étude de l'ADN dans le sang ou la salive du couple. Il s'agit d'une mesure préventive avant de débuter un traitement de procréation assistée et ses résultats sont obtenus 3 ou 4 semaines après le prélèvement sanguin.
Une maladie est dite génétique lorsqu'elle est causée par l'anomalie d'un gène ou d'un chromosome. Si cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents, elle est aussi héréditaire. Par exemple, l'hémophilie, qui est transmise par les femmes, est héréditaire.
La peste noire : 75 à 200 millions de morts (1334-1353)
Quelques exemples : le diabète, les hépatites, le cancer, la maladie de Parkinson, la maladie d'Alzheimer, le sida, les rhumatismes, la sclérose en plaques, les allergies, la narcolepsie, l'épilepsie, l'asthme, les maladies « rares » ou « orphelines » …
La progéria, ou syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique rare. Elle se traduit par un vieillissement accéléré, et ce dès le plus jeune âge.
Responsables de 16 % de tous les décès enregistrés dans le monde, les cardiopathies ischémiques sont la première cause de mortalité à l'échelle mondiale. Les décès dus à ces maladies sont ceux qui ont le plus augmenté depuis 2000, passant de 2 millions cette année-là à 8,9 millions en 2019.
Le National Health Service, le système de santé publique britannique, a listé les pathologies les plus douloureuses pour le corps humain. La migraine, la sciatique, l'appendicite, la fracture osseuse ou encore l'attaque cardiaque: autant de pathologique provoquant des douleurs insupportables.
Parmi les plus fréquentes, citons les maladies cardiovasculaires, les accidents vasculaires cérébraux, le cancer, le diabète, l'arthrite, les maux de dos, l'asthme et la dépression chronique.
La maladie d'Alzheimer.
Les cancers les plus meurtriers en 20172 : Homme : cancers du poumon (20 815 décès), colorectal (9 294 décès) et de la prostate (8 207 décès). Femme : cancer du sein (11 883 décès), du poumon (10 176 décès) et colorectal (8 390 décès).