Le risque lié à l'âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d'enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique.
Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n'est généralement pas héréditaire. Le risque d'avoir un enfant trisomique augmente selon l'âge. Par exemple, une femme de 20 ans a moins de risque de porter un enfant ayant la trisomie 21 qu'une femme de 40 ans.
Il n'existe pas de moyen de prévenir l'apparition de la trisomie 21.
la forme du crâne (tête plus ronde et plus petite, nuque plate nez petit), la forme de ses yeux (bridés), la forme de ses oreilles, la forme de ses mains (trapue avec un pli palmaire unique) vont alors alerter le pédiatre ou le médecin accoucheur, sur une éventuelle trisomie 21.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
Génétique. La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
Avec quatre ans de plus que Thierry, Kenny Cridge est la personne avec trisomie 21 la plus âgée au monde ; en février 2019, cet Américain soufflera ses 79 bougies. Un record incrit dans le Guinness book qui donne de l'espoir à environ 60 000 personnes vivant avec ce handicap en France.
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
"Si le diagnostic de trisomie 21 n'est pas fait avant la naissance, théoriquement il est réalisé durant les premiers jours. Un enfant trisomique peut présenter des malformations qui vont vraiment attirer l'attention, s'il n'a pas été dépisté durant la grossesse.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
UNE ANOMALIE CHROMOSOMIQUE
Chaque cellule possède généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Pour les personnes porteuses d'une trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d'un troisième chromosome 21, au lieu de deux.
Jusqu'à 3 mm d'épaisseur, la clarté nucale est jugée normale. Au-dessus, les risques sont calculés en fonction de l'âge maternel et du terme de la grossesse. Plus la femme est âgée, plus les risques sont importants.
Le chiffre transmis pour définir le risque que votre fœtus ait une trisomie 21 vous permettra de vous situer dans une de ces trois fourchettes : inférieur à 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/51 ou supérieur ou égal à 1/50. Il vous est proposé directement un examen diagnostique.
La mesure de la tête de façon horizontale : cette mesure est effectuée d'un os pariétal à l'autre, sur les faces latérales de la tête du fœtus. Cette prise permet de mesurer le diamètre bipariétal (BIP) et le périmètre crânien (PC).
La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique moins fréquente que la trisomie 21 mais beaucoup plus sévère en terme de conséquences. Elle se dépiste avant la naissance lors du dépistage anténatal de la trisomie 21.
Le syndrome de microduplication 7q11.23 est un syndrome rare d'anomalie chromosomique résultant de la duplication partielle du bras long du chromosome 7.
L'histoire de l'expression "mongolisme"
Ce sont leurs yeux bridés qui ont fait dire, pendant de nombreuses années, que ces gens ressemblaient à des Orientaux, habitants de Mongolie ; c'est pourquoi le docteur Down les a appelés « mongoliens » et leur état le « mongolisme ».
Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l'enfant à naître d'être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI).
La première échographie a lieu entre 11 et 13 Semaine d'Aménorrhée (SA)+ 6 jours. La prise de sang des marqueurs sériques peut être effectuée entre 11 et 13 SA, si l'échographie a permis de mesurer la nuque (clarté nucale). En l'absence de cette mesure, le prélèvement doit être faite entre 14 et 18 SA.
Le syndrome de Down se caractérise par la présence d'un troisième chromosome 21 surnuméraire. Le chromosome supplémentaire provient rarement du père et le risque pour un couple d'avoir un enfant avec un chromosome supplémentaire augmente progressivement avec l'âge de la mère.
Aucun traitement ne permet d'améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Cependant, un suivi précoce et un bon soutien par une équipe de professionnels, tout au long de la vie, permet le maintien des capacités intellectuelles et physiques.
Peuvent-ils avoir des enfants? Selon le spécialiste, même si certaines personnes avec trisomie 21 ont une fertilité amoindrie, la plupart d'entre eux pourraient avoir des enfants, qui ne seront pas forcément atteints du handicap.
Le chromosome surnuméraire est le plus souvent transmis par la mère. Les mères de plus de 35 ans présentent un risque accru d'avoir un enfant atteint de trisomie 18. Il y a plus de filles atteintes de trisomie 18 que de garçons.
Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge. Il est de 1 cas pour 1600 naissances chez les mères âgées de 20 ans, 1 pour 900 à 30 ans, 1 pour 380 à 35 ans, 1 pour 20 à 45 ans.