Les altérations de l'ADN gamétique ont diverses origines difficiles à déterminer ; elles impliquent des phénomènes d'hypométhylation, des stress oxydatifs et des facteurs environnementaux (formation d'adduits). La dégradation de l'ADN est aussi liée à des phénomènes d'apoptose plus ou moins tardifs.
Des erreurs peuvent se produire aléatoirement lors de la réplication de l'ADN. Leur fréquence est augmentée par l'action d'agents mutagènes. L'ADN peut également être endommagé en dehors de sa réplication. Les mutations sont à l'origine de la diversité des allèles au cours du temps.
La diversité des individus s'explique par l'existence de nombreuses versions d'un gène dans une population, les allèles. Ces allèles correspondent à une modification, souvent ponctuelle, de la séquence nucléotidique d'un gène, qualifiée de mutations.
un état de dormance irréversible, connu sous le nom de sénescence ; une mort par suicide cellulaire, également connue sous le nom d'apoptose ou mort cellulaire programmée ; une division cellulaire non contrôlée qui va conduire à la formation d'une tumeur cancéreuse.
L'ADN de nos cellules est attaqué en permanence par de nombreux agents extérieurs, comme les molécules cancérigènes contenues dans la fumée de tabac ou les rayons UV émis par le soleil.
La plupart des dommages à l'ADN causés par du rayonnement comportent des modifications chimiques des nucléotides qui provoquent l'apparition de liaisons chimiques qui ne devraient pas être là. Ces liaisons chimiques altèrent la forme de l'ADN.
La modification l'ADN a été rendue possible grâce à la méthode de CRISPR-Cas9. C'est l'association d'un brin d'ARN (de l'ADN à une seule hélice) qui sert de guide à une enzyme (Cas9) permettant de couper, d'inactiver ou de modifier le gène que l'on cherche à atteindre.
Dans leur étude parue dans Science, les scientifiques ont découvert une protéine DJ-1 qui peut à la fois réparer les dégâts subis par l'ADN suite à la glycation, et le protéger de nouveaux dommages du glyoxal. Le DJ-1 s'attaque à l'élément, il dégrade le glyoxal qui s'est posé sur l'ADN et le nettoie.
La molécule d'ADN, également connue sous le nom d'acide désoxyribonucléique, se trouve dans toutes nos cellules. C'est le « plan détaillé » de notre organisme aussi appelé code génétique : il contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
Il consiste en un clivage du brin d'ADN de chaque côté de la liaison par des endonucléases. La polymérase complète ensuite la zone manquante. Des mutants qui ne peuvent mettre en place ce type de réparation ont été isolés : ils sont sensibles au UV et aux produits chimiques agissant comme les UV.
Il est possible de distinguer 3 grandes classes de mutations : les substitutions nucléotidiques, les insertions/délétions de quelques nucléotides et les remaniements géniques de grande taille.
Une mutation est une modification ponctuelle et accidentelle de la séquence nucléotidique de l'ADN. Les mutations se produisent le plus souvent lors de la réplication : on parle de mutations spontanées.
Origine génétique
La neurofibromatose est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que même si un seul des deux allèles du gène est muté, la personne est malade.
S'ils sont laissés tels quels, les conséquences peuvent être graves pour la cellule et ses descendantes, en fonction de la nature de la lésion. Les lésions nucléotidiques peuvent résulter en des mutations ponctuelles transmises à la descendance, ce qui est à l'origine de nombreuses maladies génétiques.
des mutations peuvent apparaître tout au long de la vie sur l'ADN de n'importe quelle cellule ; elles sont alors transmises à la lignée des cellules filles. Ces dernières peuvent, dans certains cas, devenir des cellules tumorales puis former un cancer.
La manipulation des gènes permet d'apporter des modifications permanentes aux embryons. Comme indiqué plus haut, les scientifiques pourraient éliminer certaines maladies héréditaires. Mais ils pourraient aussi changer la couleur des cheveux, la couleur des yeux ou la taille de l'enfant.
La fonction de l'ADN est de stocker toutes les informations génétiques dont un organisme a besoin pour se développer, fonctionner et se reproduire. En résumé, il s'agit du manuel d'instructions biologiques présent dans chacune de vos cellules.
Bases canoniques des acides nucléiques
Les cinq bases principales, ou canoniques, sont l'adénine, la cytosine, la guanine, la thymine et l'uracile, respectivement symbolisées par A, C, G, T et U. Parmi ces cinq bases, A, C, G et T sont les quatre bases de l'ADN, tandis que A, C, G et U sont les quatre bases de l'ARN.
Composée d'acides organiques, lesquels entrent dans la composition de l'ADN, l'urine offre de nouvelles possibilités en ce qui a trait au dépistage des maladies héréditaires. C'est pourquoi, en 1972, Bernard Lemieux a lancé le premier programme urinaire pour le dépistage des maladies héréditaires chez les enfants.
Altération génétique : qu'est-ce que c'est ? Cette expression désigne toute modification de la structure (cassure, changement de la séquence...) d'un gène.
Les enzymes de réplication de l'ADN
Les ADN polymérases : Elles servent à synthétiser de nouveaux brins d'ADN. → L'ADN polymérase I possède une activité exonucléasique (qui élimine des nucléotides) qui permet d'éliminer les amorces d'ARN quand elle se trouve dans le sens 5' vers 3'.
Les mutations spontanées
C'est un phénomène rare, car le plus souvent corrigé et qui a lieu à plus ou moins grande échelle, mais il existe des agents mutagènes qui augmentent la fréquence des mutations.
Entailler plutôt que couper
Surnommée "ciseaux moléculaires", elle est simple, peu coûteuse, et permet d'identifier une séquence de l'ADN, de la couper et de la remplacer par une autre. Mais cette technique imparfaite entraîne, par la coupe de la séquence ADN, des risques de modifications des gènes.
« L'origine d'une mutation est essentiellement de deux sortes: soit la mutation apparaît spontanément, soit celle-ci est causée par le biais d'influences externes nocives (appelées mutagènes). Les mutations spontanées peuvent, par exemple, naître au cours de la division cellulaire.
Depuis 2012, les chercheurs disposent d'un nouvel outil moléculaire : le complexe CRISPR-Cas9. Celui-ci permet de modifier à volonté et très rapidement n'importe quel ADN. Son utilisation ouvre de larges horizons dans des domaines aussi variés que la biologie, la génétique, la médecine, l'agriculture, la chimie …