Le gène HLA B27 et la spondylarthrite ankylosante Ce sont des maladies inflammatoires chroniques telles que la spondylarthrite ankylosante, le rhumatisme psoriasique, les spondylarthropathies juvéniles, maladie inflammatoire chronique de l'intestin dont la maladie de Crohn …
Le gène HLA-B27 n'est pas une maladie en soi, mais il augmente le risque de développer certaines affections auto-inflammatoires. Parmi les pathologies associées les plus fréquentes, on retrouve la spondylarthrite ankylosante, une maladie chronique du dos et des articulations.
Avec une fréquence plus faible, la présence de l'allèle HLA-B27 a été corrélée aux maladies inflammatoires de l'intestin, à l'arthrite psoriasique et à l'arthrite réactionnelle .
La spondylarthrite ankylosante est une inflammation chronique des articulations, caractérisée par une atteinte du rachis et du bassin. Elle se manifeste par des poussées douloureuses entrecoupées d'accalmies. Elle peut parfois évoluer vers un enraidissement des articulations touchées.
La polyarthrite rhumatoïde est une maladie inflammatoire chronique des articulations évoluant par poussées. C'est une maladie auto-immune, mais plusieurs facteurs immunologiques, génétiques, hormonaux, environnementaux... sont nécessaires pour qu'elle se déclenche.
Maladies auto-immunes et systémiques rares
La polyarthrite rhumatoïde (PR) est le plus fréquent des rhumatismes inflammatoires chroniques. Sa prévalence en population générale est de l'ordre de 0,3 à 0,8 % chez l'adulte.
On compte parmi les maladies auto-immunes les plus fréquentes la maladie de Graves, la polyarthrite rhumatoïde, la thyroïdite d'Hashimoto, le diabète de type 1, le lupus érythémateux systémique (lupus) ainsi que la vascularite.
La polyarthrite rhumatoïde et la spondylarthrite ankylosante sont deux formes de rhumatismes chroniques. Ce sont des maladies inflammatoires. L'arthrose quant à elle est une affection mécanique, non inflammatoire.
On distingue : Les maladies auto-immunes spécifiques d'organe : l'inflammation ne touche qu'un seul organe (comme la thyroïde, le pancréas dans le diabète ou parfois le foie dans certaines hépatites dites auto-immunes). Les maladies auto-immunes non spécifiques d'organes peuvent toucher plusieurs organes.
Un HLA B27 positif indique que l'individu est à risque plus élevé de développer une maladie auto-immune. En présence des symptômes appropriés, un HLA B27 positif permet de supporter un diagnostic de spondylite ankylosante, d'arthrite réactive ou autre.
Lorsque la spondylarthrite ankylosante entraîne des lésions vertébrales qui compriment ou irritent les nerfs, de tels symptômes peuvent apparaître : les personnes ressentent un engourdissement, une faiblesse musculaire ou encore des douleurs localisées dans la zone innervée par les fibres nerveuses touchées.
Spondylarthrite ankylosante : Dans cette affection chronique de la colonne vertébrale, on retrouve souvent une forte dévalorisation, la personne peut manquer d'affection et rechercher en vain le soutien. Dans certain cas il peut sagir de dévalorisation en lien avec la sexualité.
En cas d'uvéite aiguë de ce type, la recherche de la présence de l'antigène HLA-B27 doit s'effectuer par une prise de sang. Environ 60% de ces uvéites sont HLA-B27 positives. Si tel est le cas, le diagnostic est assuré et son comportement peut être prédit, ce qui rassure le médecin comme le patient.
La spondylarthrite concerne plutôt la colonne vertébrale et le bassin ; quant à la polyarthrite rhumatoïde, elle s'attaque principalement aux articulations des membres.
La sacro-iliite est une inflammation de l'articulation sacro-iliaque, situé dans la partie inférieure de la colonne vertébrale, qui provoque des douleurs au niveau de la colonne lombaire. L'articulation sacro-iliaque relie la colonne vertébrale au bassin par l'intermédiaire de ligaments.
Être « HLA-B27 positif » n'implique pas automatiquement d'être malade, mais cela constitue un facteur de prédisposition génétique. Plusieurs études ont montré un lien étroit entre ce marqueur et des maladies auto-inflammatoires chroniques, notamment la spondylarthrite ankylosante et certaines formes d'uvéites.
Qu'est ce qu'un rhumatisme inflammatoire ? Les rhumatismes inflammatoires chroniques (RIC) correspondent à des maladies des articulations (des jointures) et/ou de la colonne vertébrale, caractérisées par des douleurs qui réveillent la nuit et qui sont plus importantes le matin que le soir.
La spondylarthrite ankylosante se manifeste au début par des poussées de douleurs dorsales ou lombaires (lombalgies) qui peuvent paraître banales. Ces crises durent quelques jours à quelques semaines et finissent par se calmer.
Le lupus érythémateux systémique (les) ou encore lupus érythémateux disséminé (led) est une maladie auto-immune chronique qui peut provoquer de nombreuses complications et affecter différents organes du corps.
La maladie de Hashimoto est une maladie auto-immune chronique qui affecte la glande thyroïde. Elle peut entraîner une diminution du taux d'hormones thyroïdiennes dans l'organisme. Ceci a des répercussions sur plusieurs parties du corps et provoque des symptômes tels que fatigue, prise de poids et constipation.
Ces maladies auto-immunes systémiques (= non-spécifiques d'organes) peuvent se manifester par de la fatigue (= asthénie), de la fièvre, des douleurs articulaires, musculaires, une atteinte de la peau et la possibilité d'atteinte des reins, des poumons, du système neurologique…
À retenir. L'inflammation est la réponse normale du corps aux lésions et aux infections. Des cellules du système immunitaire se déplacent vers le site de la lésion ou de l'infection et causent une inflammation. Les quatre principaux signes d'inflammation sont la chaleur, la rougeur, l'enflure et la douleur.
La polyarthrite rhumatoïde (PR) est un rhumatisme inflammatoire chronique entraînant une destruction articulaire progressive et des répercussions fonctionnelles, psychologiques, sociales et professionnelles parfois graves pour le patient.
La spondylarthrite (SpA) ou spondyloarthrite est une maladie inflammatoire chronique. Elle atteint les articulations ou les enthèses (zone d'insertion des tendons sur l'os). Cette maladie auto-immune ne met pas la vie du patient en jeu, mais le handicape progressivement.