La drépanocytose est une maladie liée à une mutation génétique à l'origine d'une anomalie de l'hémoglobine des globules rouges, qui assure le transport de l'oxygène à tous les tissus et organes. Il s'agit d'une maladie grave, rare et peu connue en France, qui toucherait environ 10 000 personnes (tous âges confondus).
La drépanocytose touche essentiellement les personnes qui ont des origines africaines, antillaises, maghrébines, moyen-orientales ou indiennes. Les personnes issus de certains pays méditerranéens (Grèce, Sicile) sont également concernés par cette maladie, quoique moins fréquemment.
On peut penser déjà que l'absence de politique de prévention de la maladie, l'importance de l'endogamie et de la consanguinité [6] sont des arguments qui autorisent à considérer que les fréquences géniques de la drépanocytose sont en augmentation en Afrique.
La probabilité est de 25 %, soit 1 risque sur 4. Leur bébé pourrait hériter d'un gène produisant de l'hémoglobine normale et d'un gène produisant de l'hémoglobine anormale. Dans ce cas-là, il sera un porteur du gène de la drépanocytose.
Les porteurs drépanocytaires ne souffrent d'anémie, car ils peuvent former suffisamment d'hémoglobine A et ont seulement environ 40% d'hémoglobine S dans leur sang. Les porteurs de drépanocytose n'ont ni crises douloureuses, ni caractéristiques des problèmes de maladie, ni altération de la numération globulaire.
Utilisée depuis plus de 25 ans, l'hydroxyurée est le médicament efficace sur la prévention et/ou l'atténuation des crises vaso-occlusives (CVO) et des syndromes thoraciques dans la drépanocytose.
Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d'accroître significativement l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd'hui de plus de 40 ans alors qu'elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.
On parle des gènes responsables de la fabrication de l'hémoglobine. Le gène habituel est appelé A et le gène porteur de la drépanocytose est appelé S. La personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
La présence, spontanée ou provoquée, de drépanocytes sur frottis sanguins est caractéristique de la maladie, mais c'est l'étude de l'hémoglobine qui permet d'affirmer le diagnostic. L'électrophorèse de l'hémoglobine est le plus souvent suffisante pour poser le diagnostic de drépanocytose.
La pathologie la plus fréquente est la trisomie 21, caractérisée par la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2, l'un issu de la mère et l'autre du père. Près de 7 000 pathologies dites génétiques résultent de la présence d'une mutation dans un seul gène. Ce sont des maladies monogéniques.
La drépanocytose se transmet lorsqu'un enfant reçoit deux gènes de bêta-globine falciforme - soit un de chaque parent. Ainsi, un enfant ne peut être atteint de drépanocytose que si ses deux parents ont au moins un gène de bêta-globine anormal.
Les personnes atteintes de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d'eau par jour et manger sainement. Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d'être trop fatiguées. - Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé.
Le diagnostic biologique du trait drépanocytaire fait appel à la numération sanguine (normale chez les porteurs AS/AC) et à l'étude de l'hémoglobine (identification des fractions d'hémoglobine A, S, C, F et A2).
La drépanocytose se manifeste par des signes variés : anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections, crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine, en particulier dans les os, etc. Les manifestations de la drépanocytose sont très variables d'une personne à l'autre.
La protection conférée par la drépanocytose ne passe pas par une interaction directe avec la capacité du parasite à infecter les hématies de l'hôte, mais par un phénomène de tolérance vis-à-vis du Plasmodium via le système Nrf2/HO-1.
Une antibioprophylaxie antipneumococcique par pénicilline V est recommandée chez l'enfant atteint de drépanocytose SS (grade A) : à partir de l'âge de 2 mois jusqu'à l'âge d'au moins 5 ans ; à la posologie de 100 000 UI/kg/jour jusqu'à 10 kg puis 50 000 UI/kg/jour de 10 à 40 kg ; en 2 prises.
Le traitement de fond de la drépanocytose
Ce traitement de fond repose sur les transfusions et/ou les échanges transfusionnels, mais également sur la prescription d'un médicament, l'hydroxycarbamide (SIKLOS, parfois appelée hydroxyurée).
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire causée par la mutation d'un gène. Parmi les symptômes, elle provoque notamment de fortes douleurs. La drépanocytose peut être de type homozygote ou hétérozygote. Pour la dépister, il faut examiner l'hémoglobine.
Cela pourrait expliquer pourquoi les personnes de groupe sanguin O, qui possèdent à la fois des anticorps anti-A et anti-B seraient plus en mesure de lutter contre le virus.
Selon le système de groupes sanguins le plus important, le système ABO combiné au facteur rhésus, le groupe sanguin le plus rare est le groupe AB-, tandis que le plus courant est O+.
Quel sont les groupes sanguins qui sont compatibles pour un lien de mariage? Il n'y a pas de restrictions par rapport aux groupes sanguins.
Le gène de la drépanocytose est devenu courant en Afrique parce que le trait drépanocytaire confère une résistance au paludisme à falciparum au cours d'une période critique de la petite enfance, favorisant la survie de l'hôte et donc la transmission ultérieure du gène anormal.
Elle est héréditaire lorsqu'un enfant reçoit deux gènes drépanocytaires - un de chaque parent. Une personne drépanocytaire peut transmettre la maladie à ses enfants. Le gène de la drépanocytose n'est pas une maladie, mais signifie qu'une personne a hérité le gène de la drépanocytose de l'un de ses parents.
Les principales complications drépanocy- taires aiguës sont la crise vaso-occlusive osseuse, le syndrome thoracique aigu, l'accident vasculaire cérébral, le priapisme aigu et l'anémie aiguë.