1 possibilité sur 2 (probabilité de 50 %) d'avoir un enfant porteur du gène défectueux; 1 possibilité sur 4 (probabilité de 25 %) d'avoir un enfant atteint de la maladie.
La fréquence des porteurs sains est donc égale à : f = 2 x √R = 2 x 0,01 = 0,02 Chaque parent a un risque de 2% d'être hétérozygote et un risque de 50% de transmettre l'allèle pathologique. Dans ce cas,le risque d'avoir un enfant atteint est de : 0,02 x 0,02 x 0,25 = 0,0001.
Elle énonce que la probabilité de deux (ou plusieurs) événements indépendants survenant ensemble peut être calculée en multipliant les probabilités individuelles des événements. Par exemple, si vous lancez un dé à six faces une fois, vous avez 1 / 6 1/6 1/6 chance (1 chance sur 6) d'obtenir un six.
Test prédictif ou présymptomatique : Ces tests permettent de détecter un gène associé à une maladie qui peut se développer plus tard au cours de la vie. Le test prédictif permet d'évaluer la prédisposition à développer une maladie, par exemple les gènes BRCA1 et BRCA2 pour le cancer du sein.
Un test génétique est une analyse d'une partie de votre ADN. Il peut permettre de déterminer si un gène ou un chromosome en particulier est altéré. L'altération - on parle souvent de mutation - peut toucher l'ensemble des cellules de l'organisme et être transmissible à la descendance.
Comment éviter la transmission de maladies génétiques
Il s'agit d'une étude de l'ADN dans le sang ou la salive du couple. Il s'agit d'une mesure préventive avant de débuter un traitement de procréation assistée et ses résultats sont obtenus 3 ou 4 semaines après le prélèvement sanguin.
Chaque individu possède deux copies de chacun de ses gènes. Une copie provient de sa mère et l'autre de son père. Il existe plusieurs formes de transmission des gènes. Parmi celles-ci, il y a des gènes qui ont une transmission dominante et des gènes qui ont une transmission récessive.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
La génétique et l'hérédité sont étroitement liées mais ce qui est génétique n'est pas forcément héréditaire. En revanche, ce qui est héréditaire est toujours génétique. On s'explique. L'hérédité c'est la transmission des caractéristiques d'un être vivant à sa descendance (ses enfants).
Utilisation en généalogie génétique
Puisque le chromosome Y est uniquement transmis du père à son fils, l'étude génique du chromosome Y permet de suivre la lignée masculine (directe) d'une famille, d'une ethnie ou d'une espèce (lignée patrilinéaire).
Étant donné que chaque parent a 23 paires de chromosomes, la probabilité que chacun donne deux fois les mêmes chromosomes à deux enfants différents est donc (1/2)23 x (1/2)23, soit environ 1 sur 70 000 milliards.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
La probabilité pour que l'homme et la femme du couple [II3] et [II4] soient tous les 2 hétérozygotes est de 1/2 x 1/30 = 1/60. La probabilité pour que leur enfant [III2] soit atteint de mucoviscidose est de 1/60 x 1/4 = 1/240.
Une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire. Certaines d'entre elles sont innées (car héritées de nos parents) : c'est le cas des maladies autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X. Ce type de maladie est transmissible d'une génération à l'autre.
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique récessive sont les suivantes : elle atteint autant les hommes que les femmes ; la consanguinité augmente le risque.
Une maladie est dite « rare » lorsqu'elle atteint moins d'une personne sur deux mille. Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, hémochromatose, myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale, etc. 80% des maladies rares sont d'origine génétique.
Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n'est généralement pas héréditaire. Le risque d'avoir un enfant trisomique augmente selon l'âge. Par exemple, une femme de 20 ans a moins de risque de porter un enfant ayant la trisomie 21 qu'une femme de 40 ans.
Le chromosome surnuméraire est le plus souvent transmis par la mère. Les mères de plus de 35 ans présentent un risque accru d'avoir un enfant atteint de trisomie 18. Il y a plus de filles atteintes de trisomie 18 que de garçons.
Johann Gregor Mendel O.S.A., né le 20 juillet 1822 et mort le 6 janvier 1884 , est un moine catholique, puis abbé mitré de l'abbaye Saint-Thomas située à Brno (en margraviat de Moravie), généticien et botaniste germanophone de nationalité autrichienne, communément reconnu comme le père fondateur de la génétique.
Les maladies génétiques sont, par nature, fort complexes à soigner. Il n'existe pas de médicament capable de réparer un gène défectueux or seule cette réparation, dans toutes les cellules concernées, permettrait une véritable guérison.
SS = homozygote drépanocytaire malade. Pour qu'un enfant soit malade, il faut que les deux parents soient transmetteurs, c'est-à-dire porteurs du gène de la drépanocytose.
Le diagnostic biologique du trait drépanocytaire fait appel à la numération sanguine (normale chez les porteurs AS/AC) et à l'étude de l'hémoglobine (identification des fractions d'hémoglobine A, S, C, F et A2).
Exemples : si un père a les yeux bleus et la mère les yeux marron, l'enfant a de fortes chances d'avoir des yeux de la même couleur que sa maman, car le caractère marron est dominant sur le bleu. Si le papa a les yeux marron et la maman marron, l'enfant peut toutefois avoir les yeux bleus.
hérédité maternelle, transmission de caractères par la mère seulement (mitochondries); hérédité mendélienne, synonyme de hérédité chromosomique.; hérédité paternelle, synonyme de hérédité holandrique.
L'être humain hérite de la moitié de l'ADN de sa mère et de la moitié de l'ADN de son père. Pour chacune de ses paires de chromosomes, l'un vient de sa génitrice, l'autre de son géniteur. Il n'en passera lui-même qu'un à la génération suivante, mais avant, ces deux chromosomes vont se mélanger, au hasard, par tranches.