La drépanocytose est une maladie grave, d'origine génétique due à une anomalie de l'hémoglobine. Plus de 300 000 enfants atteints de cette maladie naissent tous les ans dans le monde. Cette maladie survient surtout chez les personnes originaires d'Afrique, des Antilles.
Dans les maladies incurables pulmonaires, on peut citer la bronchopneumopathie chronique obstructive (BPCO), la mucoviscidose, les fibroses pulmonaires, mais également l'asthme, maladie qui peut être contrôlée mais non guérie.
Le syndrome de Sanfilippo est une maladie neurologique rare, incurable, d'origine génétique. Les premières manifestations dans l'enfance sont un retard d'acquisition cognitive et des troubles du comportement, qui évoluent progressivement vers une régression sévère des acquis psychomoteurs et un polyhandicap.
La drépanocytose est une maladie génétique très répandue : elle concerne environ 300 000 naissances par an dans le monde.
De plus, en cas de drépanocytose, l'espérance de vie des globules rouges falciformes n'est que de 10 à 20 jours, contre 120 jours pour des globules rouges normaux.
Infection - Les personnes atteintes de drépanocytose présentent un risque élevé d'infections sanguines potentiellement mortelles. Par conséquent, en cas de fièvre (température de 101 °F ou plus) ou de signe d'infection grave, des soins médicaux d'urgence sont nécessaires.
Dans la forme homozygote de la drépanocytose, des facteurs déclenchants (par exemple, l'hypoxie, la déshydratation, l'exposition au froid ou aux changements climatiques, le stress ) provoquent la polymérisation de l'hémoglobine, ce qui entraîne la falciformation et l'augmentation de la rigidité des érythrocytes.
La mucoviscidose est la maladie génétique mortelle la plus fréquente aux États-Unis. Elle provoque la production d'un mucus épais et collant qui obstrue les poumons, entraînant des infections, et bloque le pancréas, empêchant ainsi les enzymes digestives d'atteindre les intestins où elles sont indispensables à la digestion des aliments.
Voici les 8 maladies héréditaires les plus courantes
Responsables de 13 % de tous les décès enregistrés dans le monde, les cardiopathies ischémiques sont la première cause de mortalité à l'échelle mondiale. Le nombre de décès a augmenté de 2,7 millions pour atteindre 9,1 millions en 2021, soit la plus forte progression depuis 2000.
Parmi les plus fréquentes, citons les maladies cardiovasculaires, les accidents vasculaires cérébraux, le cancer, le diabète, l'arthrite, les maux de dos, l'asthme et la dépression chronique.
Cancer. Démence, y compris la maladie d'Alzheimer. Maladies pulmonaires, cardiaques, rénales et hépatiques avancées. Accident vasculaire cérébral et autres maladies neurologiques, notamment la maladie de Charcot et la sclérose en plaques.
Parmi les maladies rares les plus fréquentes en France, on peut mentionner : La drépanocytose : cette maladie génétique rare touche les globules rouges pouvant entrainer une anémie, des douleurs abdominales et osseuses et des infections sévères.
Les professionnels de la santé qualifient l'hypertension artérielle de « tueur silencieux » car elle peut rester asymptomatique pendant longtemps et entraîner la mort. La plupart des personnes hypertendues ne présentent aucun symptôme ; seul un dépistage permet de diagnostiquer cette maladie.
Un ulcère est une plaie le plus souvent située sur la jambe, qui ne cicatrise pas depuis plus d'un mois. L'ulcère de jambe est fréquent, il peut gêner à la mobilité (invalidant) et être à l'origine d'hospitalisations pour soins locaux spécialisés.
Certaines maladies rares sont bien connues du grand public : albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, hémochromatose, myopathie de Duchenne, amyotrophie spinale, etc.
La neurofibromatose de type 1 : une maladie dominante
Celle de type 1 est la plus courante et touche environ 1 personne sur 4 000.
Quels sont les troubles génétiques courants ? Syndrome de Down (trisomie 21). Syndrome de l’X fragile. Syndrome de Klinefelter .
Une affection génétique n'est pas nécessairement héréditaire, puisque l'anomalie génétique en cause peut être due à une mutation. Dans ce cas, elle n'existe pas chez les parents. L'anomalie génétique se constitue ici pendant l'embryogénèse, c'est-à-dire le développement de l'embryon puis du fœtus.
Première cause de décès, les tumeurs, 2e les maladies cardio-neurovasculaires. En 2022, les tumeurs, c'est-à-dire les cancers, première cause de décès, comptent pour un quart des décès (25,5%).
Parmi les maladies humaines causées par des allèles létaux récessifs, on peut citer la mucoviscidose, la drépanocytose et l'achondroplasie . L'achondroplasie est une maladie osseuse autosomique dominante qui provoque un nanisme.
La mucoviscidose est une maladie qui provoque l'accumulation d'un mucus épais et collant dans les poumons, le tube digestif et d'autres parties du corps. C'est l'une des maladies pulmonaires chroniques les plus fréquentes chez les enfants et les jeunes adultes. Elle constitue une affection potentiellement mortelle .
La drépanocytose est une maladie chronique. Sa gravité varie considérablement d'une personne à l'autre. Dans les pays à revenu élevé comme les États-Unis, l'espérance de vie d'une personne atteinte de drépanocytose est aujourd'hui d'environ 40 à 60 ans .
Une crise drépanocytaire peut toucher n'importe quelle partie du corps, mais elle est plus fréquente dans les membres ou le dos. La fréquence des crises varie considérablement d'une personne atteinte de drépanocytose à l'autre. Certaines personnes peuvent en avoir une par semaine, tandis que d'autres peuvent en avoir moins d'une par an .
Nous avons démontré que la vasoconstriction d'origine neuronale est un marqueur biophysique du stress mental chez les patients atteints de drépanocytose et les sujets témoins. Le stress mental a été identifié comme un facteur déclenchant des crises vaso-occlusives chez les patients drépanocytaires, et son lien avec une diminution de la perfusion microvasculaire semble établir une relation de cause à effet avec les crises vaso-occlusives.