Le syndrome de Morquio, également appelé
On y retrouve les principaux signes cliniques de la maladie : un petite taille pour 92 à 96% (enfants – adultes respectivement) ; des problèmes dentaires (72%), oculaires (64%) ; des raideurs (53%), douleurs (74% adultes – 64% enfants) et laxités articulaires (89%) ; des difficultés respiratoires (44%) et des pertes ...
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l'organisme. Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l'hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage.
La maladie de Pompe (MP), également appelée glycogénose de type II, est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en alpha-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide. Cette enzyme permet d'hydrolyser le glycogène lysosomal.
La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; les patients atteints ont une mutation du gène aboutissant à un déficit de l'activité d'une enzyme lysosomale : la glucocérébrosidase dont la conséquence est l'accumulation du glucocérébroside.
La grande taille, une relative maigreur, des doigts longs et fins, et une souplesse des articulations sont autant de signes distinctifs permettant de repérer un patient atteint du syndrome de Marfan.
Diagnostic du syndrome de Marfan
Une analyse génétique, effectuée en général sur un échantillon de sang, peut aider le médecin à diagnostiquer le syndrome de Marfan. peut également être pratiquée pour évaluer les problèmes cardiaques et cérébraux.
Le syndrome de la queue de cheval se caractérise par une compression des racines des nerfs situés dans le bas du dos pouvant entraîner une perte de sensibilité des membres inférieurs. La maladie doit être traitée en urgence par une intervention neurochirurgicale.
Quelles sont les causes de l'achondroplasie (nanisme) ? L'achondroplasie est d'origine génétique. "Elle est due à une mutation spécifique du gène FGFR 3, présent sur le chromosome 4, qui joue un rôle dans le développement du cartilage, précise le Dr. Baujat.
La cutis laxa est caractérisée par une laxité excessive de la peau qui forme des plis flasques. Le diagnostic est clinique. Il n'existe pas de traitement spécifique, mais la chirurgie plastique est parfois utile.
La dysostose cléido-crânienne (CCD) est une anomalie génétique rare du développement des os caractérisée par une hypoplasie ou une aplasie des clavicules, une persistance des fontanelles et des sutures ainsi que des anomalies dentaires multiples.
Le syndrome de la queue de cheval apparaît lorsque le faisceau de nerfs qui part de la partie inférieure de la moelle épinière est comprimé ou endommagé. La cause la plus fréquente du syndrome de la queue de cheval est une hernie discale.
Lorsque la hernie discale se situe au niveau du bas du dos, la douleur dans une jambe (la « sciatique ») peut s'accompagner de raideur, de sensations de brûlure, de fourmillements ou d'engourdissement dans la jambe ou le pied.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif qui aboutit à une souplesse anormale des articulations, une peau très élastique et des tissus fragilisés.
La maladie de Ménière (ou syndrome de Ménière) se caractérise par des crises récurrentes de vertige qui s'accompagnent de sifflements et de bourdonnements d'oreilles (acouphènes) et d'une baisse d'audition.
"Le syndrome de West est une épilepsie du nourrisson qui débute le plus souvent autour de l'âge de 6 mois, entre 3 et 18 mois", indique le Pr Stéphane Auvin. Son nom historique est le syndrome de West du nom du médecin qui l'a décrit pour la première fois au XIXème siècle.
L'ectopie du cristallin familiale (ECF) est une maladie oculaire rare et cliniquement variable, caractérisée par une luxation du cristallin qui provoque souvent une réduction significative de l'acuité visuelle.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
Charles de Gaulle a été Président de la République du 8 janvier 1959 au 28 avril 1969. Au cours de sa vie, le fondateur de la Ve République a eu plusieurs maladies dont la jaunisse d'Ingolstadt, le paludisme, des toux sèches et la voix éraillée à cause du tabac. Il a été opéré de la cataracte en 1955.
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en alpha-galactosidase A, de transmission liée au chromosome X. L'alpha-galactosidase A clive le globotriaosylcéramide (Gb3 ou GL-3) en lactosylcéramide et galactose.
Les maladies de surcharge lysosomales (lysosomal storage disorders, LSD) sont des affections monogéniques dues à des troubles de l'activité des protéines des lysosomes, entraînant une accumulation intralysosomale de métabolites non dégradés, communément appelés produits de surcharge.
Diagnostic. Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies biochimiques en rapport avec des anomalies du bilan cuivrique. Le taux sanguin de céruléoplasmine, protéine de transport du cuivre, est en général abaissé, voire effondré.
Le syndrome de la queue de cheval est une atteinte des racines nerveuses du bas du dos. Il est caractérisé par des douleurs et l'apparition de troubles sensitifs, moteurs et génitosphinctériens. Il s'agit d'une urgence médicale qui nécessite une prise en charge immédiate afin d'éviter des séquelles irréversibles.