En cas de mutation survenant dans une seule copie du gène, l'individu est alors considéré comme hétérozygote. Par contre, si les deux copies d'un gène ont subi la même mutation, l'individu est de génotype homozygote.
Lorsqu'un individu possède deux variants similaires d'un même gène (tous les deux codent pour la couleur bleu par exemple), il est dit homozygote pour ce gène. Si le gène est présent en deux variants différents, il est dit hétérozygote.
Se dit d'un individu dont les allèles (gènes de même fonction, situés au même niveau et portés sur les chromosomes d'une même paire) sont identiques.
Définition de hétérozygote adjectif et nom
Biologie Se dit d'une cellule ou d'un individu qui possède deux gènes différents (récessif et dominant) sur chaque chromosome de la même paire (opposé à homozygote).
Un individu homozygote pour un gène est porteur de deux allèles identiques pour ce gène. Un individu hétérozygote pour un gène est porteur de deux allèles différents pour ce gène.
Un individu est homozygote pour une mutation / un variant lorsqu'il possède 1 copie du gène anormal sur chacun des 2 chromosomes portant le gène et hétérozygote lorsqu'il n'en possède qu'une seule sur l'un de ces 2 chromosomes.
A.
Lorsqu'un seul chromosome est porteur du gène de l'HbS (transmis par la mère OU par le père), la maladie est dite hétérozygote, le porteur est sain. Lorsque les deux chromosomes sont porteurs du gène (transmis par la mère ET par le père), la maladie est dite homozygote, le porteur est malade.
Lorsque l'allèle est le même sur les deux chromosomes, le sujet est dit homozygote. Si les deux allèles sont différents, il est dit hétérozygote. Lorsque chaque allèle a subi une mutation différente, le sujet est dit double hétérozygote, ou hétérozygote composite.
génotype
Ensemble des caractères génétiques d'un être vivant, qu'ils se traduisent ou non dans son phénotype (ensemble des caractères physiques et biologiques d'un individu).
Allèle dominant : qu'est-ce que c'est, caractéristiques ? "Un allèle est dit dominant lorsque la caractéristique qu'il code (physique ou maladie) va s'exprimer, même s'il n'est présent que sur un seul allèle du gène" explique la généticienne.
L'homozygote dominant est pour une caractéristique particulière qui a deux copies identiques et dominantes de l'allèle qui code pour cette caractéristique dominante. L'homozygote récessif a pour un trait particulier porte deux copies identiques et récessives de l'allèle qui code pour le trait récessif.
Allèle d'un gène qui ne s'exprime pas en cas de présence dans le génome de l'allèle dominant du même gène.
Dans une population, on peut avoir plusieurs allèles d'un gène, représentant plusieurs formes alternatives du même gène. Si les allèles apportés par chaque parent sont identiques dans leur séquence nucléotidique, l'individu est homozygote pour ce gène. S'ils sont différents, l'individu est hétérozygote.
Définition: Le génotype est constitué par l'ensemble des caractères héréditaires propres à un individu. La combinaison des deux gènes situés face à face sur les deux chromosomes homologues s'appelle le génotype. Le phénotype correspond à l'expression de ce patrimoine génétique dans un environnement donné.
Le moyen le plus efficace de connaître son génotype est de le croiser avec un organisme exprimant le phénotype récessif (comme les fleurs blanches chez le Pois), et donc nécessairement homozygote. Les phénotypes de la génération suivante permettront de déterminer le génotype du parent ayant un phénotype dominant.
Croisement de deux organismes parents différant par deux caractères héréditaires. (Exemple : cobaye noir à poils courts et cobaye blanc à poils longs.)
Un gène, du grec ancien γένος / génos (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome.
Définition : qu'est-ce qu'un phénotype ? Le phénotype désigne l'expression visible des gènes. Il est, en d'autres termes, l'ensemble des caractères observables d'une personne, à une échelle macroscopique (ses yeux bruns, ses poils blonds, etc), ou cellulaire (phénotype sanguin).
Le groupe sanguin dépend de l'expression d'un gène, dit ABO. Un bébé hérite d'un gène de chacun de ses parents, ce qui donne les possibilités suivantes : AA, BO, AB, OO, BB, AO. Les gènes A et B sont dominants (ou“co-dominants” pour A et B), le gène O est récessif.
Un double homozygote est un organisme homozygote pour deux gènes différents. Exemple : si un gène présente l'allèle A et qu'un autre gène présente un allèle C, on note son génotype (A//A, C//C). Le brassage interchromosomique correspond aux modalités de migra- tions différentes des paires de chromosomes.
La présence, spontanée ou provoquée, de drépanocytes sur frottis sanguins est caractéristique de la maladie, mais c'est l'étude de l'hémoglobine qui permet d'affirmer le diagnostic. L'électrophorèse de l'hémoglobine est le plus souvent suffisante pour poser le diagnostic de drépanocytose.
La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie génétique héréditaire touchant les globules rouges (ou hématies). Elle est caractérisée par une anomalie de l'hémoglobine, principale protéine du globule rouge.
La drépanocytose est une maladie génétique de l'hémoglobine à transmission autosomique récessive due à la mutation S du gène de la β-globine. Il résulte de cette mutation la présence de l'hémoglobine S dans le globule rouge.
Peut-on prévenir la drépanocytose ? La drépanocytose étant une maladie héréditaire, on ne peut pas la prévenir.
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire causée par la mutation d'un gène. Parmi les symptômes, elle provoque notamment de fortes douleurs. La drépanocytose peut être de type homozygote ou hétérozygote. Pour la dépister, il faut examiner l'hémoglobine.