la forme du crâne (tête plus ronde et plus petite, nuque plate nez petit), la forme de ses yeux (bridés), la forme de ses oreilles, la forme de ses mains (trapue avec un pli palmaire unique) vont alors alerter le pédiatre ou le médecin accoucheur, sur une éventuelle trisomie 21.
Le professionnel qui suit votre grossesse vous proposera de faire une amniocentèse avec étude des chromosomes. Seul ce test permet de poser un diagnostic, c'est-à-dire de savoir avec certitude si le foetus est atteint de trisomie 21, d'une autre anomalie chromosomique ou d'une malformation du tube neural.
Grâce à une échographie et des prises de sang, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Un diagnostic (par analyse des chromosomes du fœtus suite à un prélèvement à travers le ventre) pourra ainsi être proposé uniquement aux femmes chez qui cette probabilité est très élevée.
La protrusion linguale peut résulter d'une obstruction partielle des voies respiratoires due à des végétations ou à des amygdales gonflées, fréquentes chez les personnes porteuses d'une trisomie 21. La capacité à corriger soi-même une protrusion linguale nécessite un certain degré de discernement et de motivation.
Les oreilles sont plus petites, parfois mal ourlées avec le sommet de l'hélix replié. La bouche est petite, la langue souvent plus grosse (macroglossie) ou semblant plus grosse du fait de l'hypotonie.
En général, l'origine de cette trisomie est une fécondation entre un gamète possédant un chromosome 21 et un gamète possédant deux chromosomes 21. Dans la très grande majorité des cas, l'anomalie est portée par l'ovocyte.
Les yeux bridés (résultat de la présence d'une mince couche de peau au coin des yeux) sont la caractéristique première observable chez la personne qui a une trisomie.
La trisomie 21 ou syndrome de Down n'est pas une maladie, elle est provoquée par une anomalie génétique : la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de la personne atteinte.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
Le risque lié à l'âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d'enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique.
La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique moins fréquente que la trisomie 21 mais beaucoup plus sévère en terme de conséquences. Elle se dépiste avant la naissance lors du dépistage anténatal de la trisomie 21.
De manière générale le niveau intellectuel des sujets atteints de trisomie 21 varie entre un Q.I. 30-35 et un Q.I. 65-70, avec une moyenne située au Q.I. 40-45. Cet écart de variation est une caractéristique importante de ce syndrome, et il faut s'en souvenir.
Ils invalident le diagnostic d'autisme chez ces personnes car ils ne considèrent que l'autisme décrit par Kanner dans lequel le retard intellectuel est absent ou léger, alors que la trisomie 21 est à l'origine d'une déficience intellectuelle souvent importante.
Le risque de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel ; aujourd'hui en France, il est systématiquement proposé à toutes les femmes enceintes un dépistage de la trisomie 21.
Aucun traitement ne permet d'améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Cependant, un suivi précoce et un bon soutien par une équipe de professionnels, tout au long de la vie, permet le maintien des capacités intellectuelles et physiques.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
Trisomie 21 : l'espérance de vie a augmenté ces deux dernières décennies. Une étude de population menée aux Etats-Unis montre que l'âge médian au décès a augmenté de façon très marquée chez les personnes avec une trisomie 21. Au cours des deux dernières décennies, il est passé de 25 ans à 49 ans.
Est-ce normal ou faut-il s'inquiéter ? Selon les spécialistes, bébé tire la langue pour exprimer un besoin mais aussi pour imiter, expérimenter ou manifester un inconfort. "Dès la naissance, le bébé est capable de tirer la langue par imitation.
Une altération au niveau phonologique (discrimination et programmation phonologique) : la personne ne va parfois pas bien prononcer certains mots. Une altération au niveau de la sémantique qui implique des difficultés dans la compréhension des mots et des phrases.
Par réflexe
Chez certains enfants, la langue qui sort fait partie des réflexes liés à l'allaitement. En général, ces bébés qui tirent beaucoup la langue à la naissance pour signifier à leurs parents qu'ils ont faim arrêtent de le faire dès qu'ils commencent à manger à la cuillère.
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
Quand faire le dépistage de la trisomie 21 ? Selon les recommandation de la haute autorité de santé (HAS), ce dépistage combiné doit être réalisé au cours du premier trimestre de grossesse, entre 11 et 13 semaine d'aménorrhée.
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.