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Symptômes de l'amylose
Les signes fréquents de l'amylose sont une asthénie et une perte de poids. Les autres symptômes de l'amylose dépendent de la localisation des dépôts amyloïdes. , qui peuvent entraîner un essoufflement, une faiblesse ou un évanouissement.
L'amylose est un vaste groupe de maladies caractérisées par la présence de dépôts de protéines insolubles dans les tissus. Les principaux organes concernés sont le rein, le cœur, le tube digestif, le foie, la peau, le nerf périphérique, l'œil.
Les origines de la maladie
L'amylose est causée par la modification de la structure moléculaire d'une protéine, la rendant insoluble dans l'organisme. La protéine forme alors des dépôts moléculaires : la substance amyloïde.
Le diagnostic d'amylose nécessite l'analyse de tissus obtenus par des prélèvements d'organes (biopsies). On utilise essentiellement les biopsies des glandes salivaires de la face interne de la lèvre (geste peu agressif), du tube digestif faite au cours d'un examen endoscopique, ou la biopsie rénale.
L'amylose AL est une hémopathie maligne de pronostic réservé; Le traitement fait appel à une chimiothérapie classique type Melphalan-Dexamethasone ou des thérapies ciblées pour les formes de bon pronostic alors que pour les formes avancées seules ces dernieres sont recommandés.
Pour moi, le contact avec l'association des patients est crucial pour rompre l'isolement face à cette maladie rare encore trop peu connue par les soignants. Le contact avec d'autres patients me semble important. L'association me permet également de suivre l'évolution de la recherche.
Il n'y a pas de traitement spécifique de l'amylose AA à ce jour mais en traitant la pathologie responsable de l'inflammation, on peut espérer la stabilisation voire la régression de l'amylose AA.
Ces deux molécules constituent l'amidon. L'amylopectine, avec sa structure ramifiée, offre une multitude de sites d'attaques par les enzymes qui la dégradent rapidement en glucose. L'amylose, plus linéaire, est dégradée lentement.
L'amylose ATTR héréditaire (hATTR) est une maladie héréditaire évolutive causée par une mutation génétique qui entraîne le mauvais repliement des protéines de transthyrétine (TTR). Il en résulte la formation de fibrilles amyloïdes pouvant se déposer dans les nerfs, le cœur et/ou le tractus gastro-intestinal (GI).
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en alpha-galactosidase A, de transmission liée au chromosome X. L'alpha-galactosidase A clive le globotriaosylcéramide (Gb3 ou GL-3) en lactosylcéramide et galactose.
L'insuffisance cardiaque traduit une incapacité du cœur à assurer une bonne circulation sanguine en fonction des besoins de l'organisme. Elle fait généralement suite à un infarctus du myocarde au cours duquel des cellules musculaires cardiaques meurent.
La maladie de Waldenström n'évolue jamais rapidement et de façon agressive. Une surveillance semestrielle est donc tout à fait adaptée. La maladie est symptomatique. Le patient présente des signes d'évolution de la maladie, en particulier une anémie ou des signes cliniques liés à la présence de l'IgM.
L'amylose est la manifestation de plusieurs maladies systémiques. La caractéristique commune de ces maladies est une accumulation extracellulaire de protéines fibrillaires insolubles qui se déposent et envahissent progressivement les tissus empêchant leur bon fonctionnement.
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Lorsque les lésions cardiaques liées à l'amylose sont plus avancées, comme dans la classe III de la NYHA, la décision de débuter ou de poursuivre le traitement doit être prise à la discrétion d'un médecin compétent dans la prise en charge des patients atteints d'amylose ou de cardiomyopathie.
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie héréditaire autosomique récessive : le gène muté (MEFV) est situé sur le chromosome 16, il code une protéine appelée pyrine qui est constituante de l'inflammasome pyrine : une structure protéique capable d'activer l'inflammation par certains globules blancs (les ...
Ils sont naturellement présents en solution dans les vacuoles des cellules, ce qui les distingue de l'amidon qui, lui, est séquestré dans des plastes sous forme cristalline hautement insoluble.
L'amidon est insoluble dans l'eau froide et forme par agitation une suspension instable appelée lait d'amidon. Lorsqu'on le chauffe à 60 °C, en revanche, les molécules d'amylopectine et l'amylose se déroulent et s'entremêlent conduisant à un réseau réticulé renfermant la phase aqueuse.
Au contraire des glucides simples faciles à digérer, l'amidon, du fait de sa structure complexe, rend le travail enzymatique plus difficile lors de la digestion : se distinguent ainsi les glucides rapides des glucides lents.
Il faut avant tout traiter la maladie sous-jacente, quand elle existe. Dans ce cas, l'amylose bronchopulmonaire peut arrêter sa progression, voire régresser. Dans les formes localisées, le laser ou la chirurgie donnent de bons résultats.
La maladie de Waldenström est un cancer hématologique. Elle se traduit par des lymphoplasmocytes se multipliant au niveau de la moelle osseuse et synthétisant tous une même immunoglobuline monoclonale. La maladie de Waldenström touche les cellules appelées lymphocytes B.
Comment évoluent les lymphomes ? Aujourd'hui, en France, le taux de survie cinq ans après le diagnostic d'un lymphome varie de 50 à 90 % selon le type de lymphome et l'âge du patient. Chez les enfants, le taux de survie cinq ans après un lymphome est d'environ 90 %.
Cette phase est en général assez facilement identifiable par le médecin, comme par le patient dont l'état général se dégrade brusquement et rapidement : fatigue extrême, manque d'appétit, amaigrissement, douleurs.
Infarctus du myocarde (IDM)