À l'âge adulte, le caryotype est plus spécifiquement utilisé dans des cas de cancers ou de maladie du sang afin de préciser si la maladie peut être en rapport avec une mutation génétique ou une malformation chromosomique qui n'existerait qu'au sein des certains organes ou cellules.
On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). Notons qu'un caryotype se présente sous forme de photographie.
Les trisomies les plus fréquentes à la naissance sont les trisomies 21, 18 et 13 et la trisomie 8 en mosaïque. Les trisomies des chromosomes sexuels sont très fréquentes et portent aussi bien sur l'X que sur l'Y : 47,XXX , 47,XXY , 47,XYY.
Le caryotype
Cet examen permet de détecter des anomalies du nombre des chromosomes comme par exemple dans le syndrome de Turner où l'un des chromosomes X est manquant (caryotype XO) soit une anomalie d'appariement d'un morceau de chromosome au sein d'une paire (translocation).
Ainsi, le caryotype permet de vérifier le nombre et la structure des chromosomes. Il permettra aussi de déterminer le sexe de votre enfant à naître.
Ils sont constitués d'ADN et sont les porteurs de l'information génétique propre à chaque individu. L'analyse du caryotype a pour objet de dépister des anomalies chromosomiques qui sont présentes dans toutes les cellules de l'organisme dès la naissance.
La réalisation du caryotype fœtal est proposée à l'issue du dépistage de la trisomie 21 si le niveau de risque estimé est ≥ 1/250. La femme enceinte peut choisir de faire cet examen ou de le refuser.
L'infertilité concerne de 10 % à 15 % des couples ayant un désir d'enfant et une composante masculine est retrouvée dans près de la moitié des cas. Dans une proportion importante de cas, une base génétique chromosomique ou génique connue, parfois transmise par les parents, est en cause.
Les anomalies chromosomiques sont dues à une altération d'un chromosome (anomalie de structure ou du nombre) modifiant le caryotype de l'individu. Les anomalies chromosomiques les plus connues (trisomie 13, 18 et 21) font référence à la structure du caryotype avec un chromosome en plus ou en moins sur une des paires.
Le caryotype normal chez la femme est donc 46, XX, celui chez l'homme 46, XY. Si le caryotype est généralement effectué sur des globules blancs par simple prise de sang, il peut cependant être aussi réalisé sur des cellules anormales comme en cas de leucémie après ponction de moelle osseuse".
L'examen est prescrit par un médecin au cours d'une consultation ou à l'hôpital. Il est réalisé dans un laboratoire de cytogénétique. Lorsque vous allez à votre rendez-vous, munissez-vous de votre ordonnance de prescription, de vos cartes de Sécurité sociale et de mutuelle.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).
La génétique et l'hérédité sont étroitement liées mais ce qui est génétique n'est pas forcément héréditaire. En revanche, ce qui est héréditaire est toujours génétique. On s'explique. L'hérédité c'est la transmission des caractéristiques d'un être vivant à sa descendance (ses enfants).
Le caryotype humain fait apparaître 46 chromosomes, ils sont regroupés en 23 paires. Une paire est formée d'un chromosome d'origine paternelle et d'un chromosome d'origine maternelle.
La différence entre le caryotype de l'homme et celui de la femme réside dans la paire de chromosomes sexuels (XY pour un homme et XX pour une femme), ils ne portent pas de numéro puisqu'il n'existe que cette paire de chromosomes sexuels.
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
Puisque le chromosome Y est uniquement transmis du père à son fils, l'étude génique du chromosome Y permet de suivre la lignée masculine (directe) d'une famille, d'une ethnie ou d'une espèce (lignée patrilinéaire).
Une maladie est dite génétique lorsqu'elle est causée par l'anomalie d'un gène ou d'un chromosome. Si cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents, elle est aussi héréditaire. Par exemple, l'hémophilie, qui est transmise par les femmes, est héréditaire.
Le prélèvement chirurgical de spermatozoïdes est le seul moyen pour un homme ayant une azoospermie d'obtenir une grossesse avec ses propres spermatozoïdes. En cas d'échec, une insémination intra-utérine avec l'utilisation de spermatozoïdes d'un donneur peut être proposée.
Cette question surgit quand, après plusieurs tentatives, aucune grossesse ne se profile à l'horizon. Pour les spécialistes, il faut compter un an de rapports sexuels non protégés sans que la femme tombe enceinte pour suspecter un problème d'infertilité dans le couple.
Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle. L'incidence de la non-disjonction augmente avec l'âge maternel.
Le chiffre transmis pour définir le risque que votre fœtus ait une trisomie 21 vous permettra de vous situer dans une de ces trois fourchettes : inférieur à 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/51 ou supérieur ou égal à 1/50. Il vous est proposé directement un examen diagnostique.