Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Les symptômes habituels varient de légers à graves et comprennent des bras et des doigts anormalement longs, une hyperlaxité des articulations et des problèmes cardiaques et pulmonaires. Le diagnostic repose sur les symptômes et les antécédents familiaux.
Il s'agit d'une maladie génétique rare du tissu conjonctif (tissu de «soutien» de l'organisme) qui touche une personne sur 3000 à 5000. Elle est due à une production insuffisante de «fibrillin», la protéine qui compose ce tissu.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif qui aboutit à une souplesse anormale des articulations, une peau très élastique et des tissus fragilisés.
La mucopolysaccharidose de type IV (MPS de type IV), ou syndrome de Morquio, est une maladie génétique rare due à l'accumulation anormale de composés appelés glycoaminogly- canes (ou mucopolysaccharides) dans les cellules du corps.
La cutis laxa est caractérisée par une laxité excessive de la peau qui forme des plis flasques. Le diagnostic est clinique. Il n'existe pas de traitement spécifique, mais la chirurgie plastique est parfois utile.
La cause la plus fréquente d'un nanisme est héréditaire : c'est l'achondroplasie caractérisée par un arrêt de la croissance des os en longueur. Cette maladie génétique est due à des mutations du gène responsable de la croissance osseuse – Elle concerne 1 enfant sur 15 000 naissances.
Le syndrome de West se caractérise par la présence de spasmes épileptiques. Le corps du bébé se contracte alors de façon brutale, notamment au niveau des membres. Les contractions se font en flexion (le bébé se replie sur lui-même) ou en extension (le corps du bébé se tend comme s'il cherchait à s'étirer).
L'hyperlaxité correspond à une élasticité excessive des tissus péri-articulaires (capsules, ligaments, tendons, muscles qui entourent l'articulation), causant une souplesse exagérée décelable notamment au niveau des pouces, des doigts auriculaires (petits ou cinquièmes doigts), des coudes et de la colonne vertébrale.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
Le syndrome de la queue de cheval se caractérise par une compression des racines des nerfs situés dans le bas du dos pouvant entraîner une perte de sensibilité des membres inférieurs. La maladie doit être traitée en urgence par une intervention neurochirurgicale.
On estime qu'une maladie est rare lorsqu'elle touche une faible fraction de la population. En Europe, le seuil est fixé à moins d'une personne sur 2 000. Il existe environ 7 000 maladies rares, parmi lesquelles la mucoviscidose, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la progéria ou encore la maladie des os de verre.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
Quel est le diagnostic ? Le diagnostic de syndrome de Marfan est difficile. Il est suspecté devant l'ensemble des signes cliniques (ectopie du cristallin, signes squelettiques, dilatation de l'aorte). L'existence d'un syndrome de Marfan chez un parent permet de confirmer le diagnostic en cas de signes typiques.
Le traitement de base de la maladie de Darier consiste en l'administration de rétinoï- des (acitrétine, isotrétinoïde). Il s'agit du traitement le plus efficace à l'heure actuelle. Cependant les rétinoïdes sont responsables d'effets secondaires et ne sont pas toujours bien supportés.
Fièvre à répétition + aphtes + pharyngite + ganglion du cou
La fièvre est un symptôme commun en pédiatrie et dans la majorité des cas d'origine infectieuse. Lorsque les épisodes fébriles sont récidivants, des pathologies auto-inflammatoires doivent être considéré dans le diagnostic différentiel.
2/ Les nageurs et l'hyperlaxité
Il s'agit plus d'un sport choisi par les personnes atteintes d'hyperlaxité afin d'éviter les chocs d'autres sports au niveau des articulations(running, sports de combats…). En effet, pour les “hyperlaxes”, une torsion de cheville ou de poignet est vite arrivée.
- plier chaque genou vers l'arrière ; - plier le pouce vers l'avant bras ; - plier le petit doigt vers l'arrière de plus de 90 °. Dans le cadre d'un score Beighton supérieur ou égal à 4, le sujet est potentiellement atteint d'hyperlaxité.
Qu'est-ce que l'hyperlaxité ? Sans être considérée comme une pathologie, l'hyperlaxité correspond à une hypermobilité des articulations et à une hyper-élasticité des tissus périarticulaires (capsules, ligaments, tendons, muscles qui entourent l'articulation).
Le syndrome de Lennox-Gastaut (SLG) est une forme sévère d'épilepsie qui touche principalement les enfants. Le principal symptôme du SLG est la fréquence et la multiplicité des types de crises. Les crises sont causées par des poussées soudaines et incontrôlées d'activité électrique anormale dans le cerveau.
C'est une maladie neuropsychiatrique à composante génétique caractérisée par des tics involontaires, soudains, brefs et intermittents, se traduisant par des mouvements (tics moteurs) ou des vocalisations (tics sonores).
Il était âgé de 75 ans. Chandra Bahadur Dangi était né et avait « grandi » dans un village situé à quelque 400 km de Katmandou, la capitale du Népal. L'ayant mesuré, la délégation du Guinness World Records a qu'il faisait environ 5 centimètres de moins que le Philippin Junrey Balawing, le précédent détenteur du record.
GROSSESSE CHEZ UNE PERSONNE DE PETITE TAILLE
Hormis pour le syndrome de Turner, la plupart des femmes de PT sont normale- ment fertiles et peuvent avoir des enfants. En général, la grossesse n'entraîne ni détérioration de la santé, ni complication particulière.
Lorsque l'on parle de nanisme, la taille maximale à l'âge adulte est généralement de 1m50.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).