Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge. Il est de 1 cas pour 1600 naissances chez les mères âgées de 20 ans, 1 pour 900 à 30 ans, 1 pour 380 à 35 ans, 1 pour 20 à 45 ans.
La trisomie 21 constitue l'une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes à la naissance. L'incidence est d'environ 1 cas pour 800 naissances dans la population générale. Elle varie avec l'âge maternel : plus la femme enceinte est âgée, plus la probabilité d'avoir un enfant présentant la trisomie 21 est élevée.
Si l'ADN provenant du chromosome 21 est présent en quantité anormalement élevée, cela signifie que le fœtus a une forte probabilité d'avoir une trisomie 21. Ce test est appelé test ADN LC T21 (pour test ADN libre circulant de la trisomie 21), ou parfois test DPNI (pour dépistage prénatal non invasif).
La trisomie 21 touche des personnes de toutes origines et de tous milieux socio-économiques, bien que les femmes plus âgées aient un risque accru d'avoir un enfant atteint de cette maladie. Une femme de 35 ans a environ une chance sur 350 de concevoir un enfant atteint de trisomie 21, et ce risque augmente progressivement jusqu'à une chance sur 100 à l'âge de 40 ans .
L'un des parents, le plus souvent la mère, transmet alors un chromosome 21 supplémentaire (trisomie libre). Si toutes les cellules de l'organisme de l'enfant ont 47 chromosomes au lieu de 46, la trisomie est dite homogène, tandis qu'elle est dite en mosaïque lorsque certaines cellules ont 47 chromosomes et d'autres 46.
Les enfants atteints de trisomie 18 possèdent trois copies du chromosome 18. La trisomie 18 survient dans environ 4 grossesses sur 10 000. Le chromosome surnuméraire est le plus souvent transmis par la mère. Les mères de plus de 35 ans présentent un risque accru d'avoir un enfant atteint de trisomie 18.
L'échographie réalisée au cours du 1ᵉʳ trimestre par un échographiste certifié peut mettre en évidence une nuque épaisse chez le fœtus (on appelle cela la "clarté nucale"). C'est l'un des signes qui laissent à penser que le fœtus présente une trisomie 21.
Bien que la trisomie 21 ne puisse être prévenue , les progrès médicaux les plus récents incluent des tests de dépistage permettant d'estimer le risque qu'un bébé soit atteint de cette maladie. La Journée mondiale de sensibilisation à la trisomie 21 est célébrée chaque année le 21 mars.
Le risque qu'un enfant présente un syndrome de Down à la naissance augmente avec l'âge de la mère. Pour les mères âgées de 20 ans, on observe 1 grossesse trisomique sur 1537 grossesses totales. Pour les mères âgées de 38 ans, on observe 1 grossesse trisomique pour 214 grossesses totales.
Âge plus avancé .
Le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 augmente après 35 ans. Cependant, la plupart des enfants atteints de trisomie 21 naissent de mères de moins de 35 ans, car ces dernières ont beaucoup plus d'enfants.
Le professionnel qui suit votre grossesse vous proposera de faire une amniocentèse avec étude des chromosomes. Seul ce test permet de poser un diagnostic, c'est-à-dire de savoir avec certitude si le foetus est atteint de trisomie 21, d'une autre anomalie chromosomique ou d'une malformation du tube neural.
On informe généralement les parents d'un enfant atteint de trisomie 21 que le risque d'avoir un autre enfant atteint du syndrome de Down est de 1 sur 100. Très peu de familles connaissent des cas de plusieurs enfants atteints du syndrome de Down ; le risque réel est donc probablement inférieur.
Le risque de trisomie 21, estimé à 1/1 500 à 20 ans, est multiplié par plus de 10 chez les femmes de plus de 40 ans (1/130). De son côté, l'âge du père constituerait également un facteur de risque de maladies chromosomiques (syndrome de Marfan, nanisme…) ou de schizophrénie.
Les programmes de dépistage prénatal jouent un rôle crucial dans la prévention de la trisomie 21. En offrant aux parents la possibilité de détecter la condition dès les premiers stades de la grossesse, ces programmes permettent une intervention précoce et des options de gestion adaptées.
Si le risque obtenu est supérieur à 1/250, il est considéré comme élevé, ce qui arrive en moyenne dans 5 % des cas. Sur ces 5 % une très grande majorité de fœtus ne sera in fine pas porteur de trisomie 21.
Diagnostic à la naissance
Parfois c'est à la naissance que le handicap de la trisomie 21 est suspecté. Les signes visibles, à l'œil, ne suffisent pas pour qu'un diagnostic soit posé; dans tous les cas, la confirmation par un caryotype est nécessaire. La tête du bébé est plus petite que la normale.
Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge. Il est de 1 cas pour 1600 naissances chez les mères âgées de 20 ans, 1 pour 900 à 30 ans, 1 pour 380 à 35 ans, 1 pour 20 à 45 ans.
Entre-temps, il est devenu clair, principalement grâce à des études de liaison familiale traçant les marqueurs d'ADN le long du chromosome 21q entre parents et enfants dans les familles atteintes de trisomie 21, que la majorité des cas de trisomie 21 héritent du chromosome 21 supplémentaire de leur mère (plus de 90 %), tandis que chez une minorité seulement (moins de 10 %), le chromosome 21 supplémentaire n'est pas transmis par la mère.
Le résultat de ces études montre que 90 % des trisomies 21 résultent d'une erreur au cours de la méiose maternelle. Environ 10 % des cas résultent d'une erreur paternelle et dans 2 % des cas il existe une non-disjonction mitotique postzygotique [3].
Si c'est l'ovocyte ou le spermatozoïde contenant 24 chromosomes, au lieu de 23, qui participe à la fécondation, l'enfant conçu développera une trisomie du fait de ce chromosome surnuméraire. Il est donc possible que le père transmette également cette anomalie à sa descendance.
Selon l'Organisation mondiale de la santé, la prévalence la plus élevée du syndrome de Down est observée dans des pays comme l'Irlande, Israël et la Turquie . À l'inverse, des pays comme le Japon et l'Afrique du Sud présentent une incidence plus faible.
Tests diagnostiques .
Les tests diagnostiques peuvent comporter plus de risques que les tests de dépistage, mais ils permettent de savoir avec certitude si votre bébé est atteint ou non de trisomie 21. Si un test de dépistage révèle un risque élevé de trisomie 21 chez votre bébé, votre médecin pourra vous recommander un test diagnostique pour confirmer le résultat.
La trisomie 21 constitue l'une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes à la naissance. L'incidence est d'environ 1 cas pour 800 naissances dans la population générale. Elle varie avec l'âge maternel : plus la femme enceinte est âgée, plus la probabilité d'avoir un enfant présentant la trisomie 21 est élevée.
Le test intégré se déroule en deux étapes. La première étape est idéalement réalisée entre la 11e et la 12e semaine de grossesse, mais elle peut être effectuée entre la 10e et la 13e semaine. La seconde étape est idéalement réalisée entre la 15e et la 16e semaine de grossesse, et au plus tard à la 22e semaine .
En général, le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie 21 est lié à l'âge de la femme enceinte. Avant 25 ans, ce risque est d'environ 1 sur 1 400. À 35 ans, il est d'environ 1 sur 350. À 40 ans, il est d'environ 1 sur 100.