L'analyse des séquences indique que les hommes ayant le phénotype « albinisme oculaire » possèdent tous un allèle muté du gène OA1 et que les hommes ayant une pigmentation normale ont un génotype sans cet allèle muté, avec un allèle normal.
L'albinisme oculaire présente un profil héréditaire récessif lié au chromosome X. Les troubles récessifs liés au chromosome X touchent seulement les garçons, mais les femmes peuvent tout de même être porteuses.
DES MUTATIONS PLUS FRÉQUENTES CHEZ CERTAINES POPULATIONS
La fréquence de l'albinisme dans la population mondiale est de 1 sur 40 000. La mutation du gène « AOC-2 » sur le chromosome 17 est la plus répandue, causant la moitié des cas d'albinisme dans le monde.
Si le gène contrôlant la synthèse de la tyrosinase est altéré, l'individu peut avoir un phénotype albinos. Mais ce même phénotype albinos peut aussi provenir de l'altération d'un autre gène responsable de la synthèse d'une autre enzyme impliquée dans la chaîne de réactions conduisant de la tyrosine à la mélanine.
Qu'est-ce que l'albinisme? C'est une maladie génétique caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux. Le terme albinisme dérive d'ailleurs du mot latin « albus » qui signifie blanc. Il existe plusieurs formes d'albinisme.
Il n'existe pas de traitement curatif, mais les personnes atteintes d'albinisme doivent se protéger de la lumière du soleil pour se prémunir des coups de soleil et réduire le risque de cancer de la peau.
Cette absence de pigmentation entraîne un fond de l'oeil plus rouge, les vaisseaux sanguins de la rétine sont plus apparents. La mélanine contribue aussi au développement du système nerveux visuel et de la rétine.
Elle est très répandue chez les plantes, les animaux et les mycètes. Chez l'homme, elle est codée par le gène TYR, situé sur le chromosome 11, et exprimée dans les mélanosomes, organite des mélanocytes.
Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.
Définition : Le caryotype est une représentation ordonnée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule somatiques. Toutes les cellules somatiques possèdent l'intégralité des chromosomes (excepté les globules rouges).
Un individu est atteint de mélanisme lorsqu'il est plus sombre que le phénotype (ou apparence) habituel de son espèce. C'est l'inverse de l'albinisme, dont nous reparlerons une prochaine fois. Cette couleur noire ou foncée est due à une mutation, conduisant à une production anormalement élevée de mélanine.
Les anomalies de l'œil et du nerf optique présentes chez les personnes albinos entraînent un dysfonctionnement de la boucle : une image visuelle de mauvaise qualité donnera une mauvaise information corticale, le regard ne sera pas stable.
Le seul traitement est donc la prévention solaire pour éviter les risque carcinogènes : chercher l'ombre et protéger la peau et les yeux du soleil par l'emploi de vêtements couvrants, de chapeau, de lunettes et de crèmes solaires d'indice élevé sur les zones découvertes.
Il existe deux principaux types de mélanine : la phéomélanine et l'eumélanine. L'eumélanine est un pigment plutôt sombre, noir ou brun foncé. Ce pigment protège efficacement la peau des agressions du soleil. Les personnes à peau mate ou noire en possèdent en grande quantité.
La mélanine est produite par les mélanocytes, cellules situées dans les follicules pileux de l'épiderme.
L'hydroquinone et les éthers (méthyliques, et benzyliques). Ce sont des substances médicamenteuses qui sont interdites dans les cosmétiques . Ils agissent directement sur la synthèse de mélanine, mais n'ont qu'une action temporaire.
Depuis environ 30 ans, Guillaume est atteint d'albinisme oculaire. Aux yeux de la loi québécoise, il est considéré comme aveugle et ne peut pas conduire.
Deux grandes formes d'albinisme
Pour que l'enfant soit atteint, il faut qu'il ait reçu un chromosome portant le gène muté de chacun de ses parents. Dans le cas où, le père et la mère ne sont pas albinos, mais porteurs de la mutation, ils ont, en théorie, une chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de la maladie.
Les problèmes de vision dus à l'albinisme sont le résultat d'un développement anormal de la rétine et des schémas anormaux des connections nerveuses entre l'œil et le cerveau.
En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
La prévalence de l'albinisme est plus importante dans certaines populations, notamment africaines : 1 / 12 000 aux États-Unis chez les Afro-Américains, 1 / 1 000 au Niger et sur l'archipel finlandais d'Åland.
Diagnostiquer l'albinisme
Les signes n'en sont pas toujours visibles et le personnel hospitalier n'est pas formé à les reconnaître. C'est le plus souvent à l'apparition d'un nystagmus chez un bébé que le médecin a demandé aux parents de consulter en urgence un ophtalmologiste.
Il est très rare et présent seulement sur peau noire. Il est lié à des mutations du gène codant TRP-I : la peau est blanche, les iris vert-marron clair et les cheveux roux.
La plupart des albinos sont blancs car l'albinisme se caractérise par le manque total ou partiel de mélanine dans l'épiderme. La mélanine est un pigment naturel qui protège la peau et les yeux des rayons ultraviolets du soleil.
Roux et albinos : quelle différence ? Il ne faut pas confondre les roux à la peau noire et les albinos d'Afrique. Pourtant,de la bouche de certains esprits malintentionnés, rousseur et albinisme seraient liés car tous les deux dûs à une « anomalie » génétique. Or c'est totalement faux !